862例遗传咨询者外周血染色体分析及实验室内质控

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型90例,检出率为10.44%(90/862),其中常染色体结构和数目异常55例,占异常核型的61.11%(55/90),性染色体结构和数目异常35例,占38.89%(35/90)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。染色体培养,制备及核型分析中要做好质控,提高培养成功率和诊断的准确率。     

电焊致典型帕金森氏综合征1 例

因电焊作业引起的帕金森氏综合征,近年来国内较少报道,现将收治１例报道如下。１　病例介绍患者男,４５岁,从事电焊作业工作１９年,患者于８年前无明显诱因出现周身乏力、失眠、多梦、梦游,常伴便秘、流涎症状,初未引起注意,后症状逐渐加重,２年前自觉右半身酸痛...     

Notch信号通路在漆姑草醇提物诱导NB4细胞分化中作用

目的探讨Notch信号通路在漆姑草(HSJ)醇提物诱导人急性早幼粒白血病细胞(NB4)分化中的作用。方法实验设对照组和低、中、高剂量漆姑草组(30、60、120μg/m L);作用NB4细胞48 h后,采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)比色法检测NB4细胞增殖抑制率;Wright-Giemsa染色法观察NB4细胞形态;Real time-PCR检测Jagged1、Notch1、c-myc m RNA表达;Western blot法检测Jagged1、Notch1、c-myc蛋白表达。结果漆姑草作用NB4细胞后,细胞增殖受到明显抑制;与对照组比较,漆姑草组NB4细胞形态向成熟细胞改变,可见核/浆比例减小,核形呈肾形核或分叶核;与对照组比较,30、60、120μg/m L漆姑草组NB4细胞中Jagged1 m RNA表达量[分别为(0.78±0.10)、(0.32±0.15)、(0.07±0.02)]降低,Notch1 m RNA表达量[分别为(1.27±0.14)、(1.39±0.23)、(1.53±0.30)]升高,c-myc m RNA表达量[分别为(0.88±0.05)、(0.67±0.02)、(0.47±0.16)]降低,差异均有统计学意义(均P0.05);与对照组比较,30、60、120μg/m L漆姑草组NB4细胞中Jagged1蛋白表达量[分别为(0.95±0.10)、(0.69±0.02)、(0.59±0.01)]降低,Notch1蛋白表达量[分别为(0.56±0.08)、(0.81±0.03)、(1.33±0.14)]升高,c-myc蛋白表达量[分别为(0.82±0.14)、(0.70±0.07)、(0.65±0.20)]降低,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论漆姑草能诱导NB4细胞向成熟细胞方向分化,其分化诱导作用机制可能与Notch信号通路有关。     

系统护理对肝癌介入患者癌因性疲乏的影响

目的探讨系统护理对肝癌介入患者癌因性疲乏的影响。方法将2016年7月~2017年7月在本院介入科行TACE治疗的41例肝癌患者作为观察组实施系统化护理,回顾性分析2015年6月~2016年6月行肝动脉化疗栓塞治疗并给予常规护理的41例肝癌患者作为对照组,比较两组患者术前与术后5 d癌因性疲乏评分。结果观察组与对照组患者术前各项癌因性疲乏评分差异无统计学意义(P0.05);术后5 d观察组患者各项癌因性疲乏评分均低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论系统护理可以减轻肝癌介入治疗患者术后癌因性疲乏,值得临床推广应用。     

注水肠镜联合锥形帽在阑尾粪石冲洗术中的应用研究

目的 研究注水肠镜联合锥形帽在阑尾粪石冲洗术中的应用效果.方法 选取我院需进行肠道阑尾粪石冲洗术的患者100例,随机分成2组.观察组应用注水肠镜联合锥形帽法,对照组应用普通肠镜联合聪明刀法.分别从进镜时间、冲洗成功率、痛苦评分(VAS疼痛评分)三方面做比较,分析注水肠镜联合锥形帽在阑尾冲洗中的优势.结果 注水肠镜联合锥形帽组:中位进镜时间4.2 min、清除阑尾粪石成功率98％、痛苦评分2分;普通肠镜检查组:中位进镜时间5.6 min、清除阑尾粪石成功率84％、痛苦评分3分.两组比较有显著性差异(P＜0.05).结论 注水肠镜联合锥形帽法可显著缩短进镜时间、提高手术成功率、减轻患者痛苦程度.     

吡格列酮配合生活干预对自发性高血压大鼠AT1受体及mRNA的影响

目的 评价胰岛素增敏剂吡格列酮( PIO)配合生活干预对自发性高血压大鼠(SHR)血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)的影响,探讨PIO配合生活方式干预对SHR降压及心血管保护的机制.方法 SHR大鼠33只,随机均分为三组:SHR空白组(SHR),PIO+生活干预组(P)及硝苯地平组(N).药物添加到大鼠饮水中,生活干预为每日减少投食量并游泳6 ～ 15 min,实验周期为12 w.采用原位杂交及免疫组化检测心肌及主动脉组织中AT1R和mRNA表达水平.结果 PIO配合生活干预可抑制SHR AT1 R和mRNA表达.结论 PIO配合生活干预可能通过抑制AT1表达发挥降压及心血管保护作用.     

意大利帕维亚大学及其培养的著名生物学家和医学家

意大利帕维亚大学(Pavia University)位于米兰南部,1361年由一个贵族创建,是意大利仅次于博洛尼亚大学的第二所古老大学.几个世纪以来,帕维亚大学逐渐成长为欧洲名列前茅的研究和教育机构.一些伟大的物理学家、数学家、文学家、法学家都曾出现在帕维亚大学的历史上,其中最著名的是电池的发明者伏特.     

博洛尼亚大学及其培养的著名医学家

意大利博洛尼亚大学（Bologna University）是全欧洲第一所大学，建立于1088年，被誉为“学术之母”，当时以法律和医学两个专业著称，至今已有900多年的历史。它位于意大利的博洛尼亚省，地处“意大利的十字路口”——正是这种百年不变的古老的地理优势使博洛尼亚的经济和文化更加繁荣。这所欧洲古老的大学见证了欧洲医学文明的诞生和发展。     

儿童指突状树突细胞肉瘤1例

1病例资料 患儿,男,23月龄,因＂双侧颈部淋巴结进行性肿大近1个月＂于2010年7月30日入复旦大学附属儿科医院（我院）。患儿于7月初发现颈部有2个小肿块,直径0.5～1.5cm,无红、肿、热、痛,未予特殊处理;