血清胰岛素样生长因子-1、硫酸脱氢表雄酮、抗苗勒管激素及骨形态发生蛋白6在快进展型青春期女童中的早期预警价值

目的:研究血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)、抗苗勒管激素(AMH)及骨形态发生蛋白6(BMP-6)水平对快进展型青春期(RPP)女童的早期预警价值。方法:回顾性分析2017年8月至2018年10月因乳房发育至苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊的750例女童的临床资料,随访6...     

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症1例

<正>丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症(malonyl-Co A decarboxylase deficiency,MLYCDD;MIM 248360)又称丙二酸尿症、丙二酸血症,是由丙二酰辅酶A脱羧酶(malonyl-Co A decarboxylase,MCD;MIM 606761)缺陷导致的一种常染色体隐性遗传性疾病^[1-3]。其临床表现多样,主要包括发育迟滞、癫痫、心肌病、代谢性酸中毒、低血糖、肌张力低下等,实验室检查表现为特征性尿中丙二酸及甲基丙二酸排泄增多,血中丙二酰肉碱增多。     

对青春期前ALL女童化疗初期AMH及INHB水平变化的初步研究

目的了解青春期前急性淋巴细胞白血病(ALL)女童化疗初期抗苗勒管激素(AMH)和抑制素B(INHB)的动态变化及探讨CCCG-ALL-2015方案对卵巢功能的影响。方法回顾收集2015年7月至2016年2月在本院血液科化疗的初发的均采用了CCCGALL-2015化疗方案的急性淋巴细胞白血病标危组21名女童。在化疗过程中选取化疗前、化疗3个月、化疗6个月的血清标本,测定AMH、INHB水平,比较化疗过程中AMH、INHB水平变化情况。结果本实验随访了ALL标危组女性患儿21名,化疗3个月AMH水平低于化疗前AMH水平,有显著的统计学意义(P=0.023)。化疗半年AMH水平比化疗前AMH水平要低,经比较,差异有统计学意义(P=0.045)。而化疗3个月AMH水平与化疗6个月AMH水平比较无统计学差异(P=0.388)。对21名患儿INHB的检测结果发现,比较了化疗前与化疗3个月、与化疗半年、化疗3个月与化疗6个月INHB水平各组之间无统计学差异(P均0.05)。结论应用CCCG-ALL-2015方案对患者实施化疗初期就会影响ALL女童AMH的水平导致水平显著降低,严重影响患者的卵巢功能,因此要对此项指标进行重视。