门诊糖尿病健康教育需求调查与分析

目的确定对门诊糖尿病患者健康教育的内容及方式。方法对糖尿病患者186例进行问卷调查,然后统计处理。结果 84.95%患者认为非常需要接受糖尿病教育,58.06%患者从未接受过糖尿病教育,62%患者对糖尿病基本知识不了解,患者自我管理能力低。患者认为科普手册、病员间交流、个别指导最需要。结论门诊护士应重视糖尿病健康教育,并利用各种时机采取有针对性的措施,强化糖尿病的基础知识,提高患者的自我管理能力。     

短时消毒对母乳主要生物活性物质及免疫细胞的影响

目的:研究短时消毒对母乳中主要生物活性物质以及免疫细胞的影响。方法:收集2020年5月至2020年10月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房收治的早产儿母亲的新鲜母乳。将同一份母乳分为3份,按不同的处理方法分为未消毒组、巴氏消毒（62.5 ℃ 30 min）组和短时消毒［（62.5±0.5） ℃ 5 s］组。通过酶联...     

中国新生儿协作网的现状与发展

中国新生儿协作网(Chinese Neonatal Network, CHNN)2018年成立, 旨在建立全国性协作平台, 开展高质量、合作性项目和研究, 提升中国新生儿-围产医疗质量及新生儿健康。目前全国112家医院加入CHNN, 已建成全国性标准化极早产儿/极低出生体重儿队列, 每年纳入超过万例早产儿, 开展数据驱动的协作性临床质量改进项目, 完成多项多中心临床研究, 开展多层次人才培养。CHNN在合作共享、数据驱动、持续改进、国际接轨的原则指引下, 已成为国内新生儿医学临床和研究合作的重要平台。     

脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型（CCDS1）的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下。经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G > A（p.Gly67Asp）和c.626_627delCT（p.Pro209Argfs^*87）变异,变异均来自患儿母亲。这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异,既往未见文献报道。该研究拓展了SLC6A8基因突变谱,对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义。     

ZMPSTE24基因突变致限制性皮病1例病例报告并文献复习

目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 男,死胎,G1P1。母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液。孕31⁺³周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限。孕32⁺²周娩出一男死胎,具有典型RD表型。为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14%。检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型。检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时间从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD。ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关。结论 本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关。本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。     

动脉置管致超低出生体重儿高血压和双侧足趾坏疽1例

1临床资料 患儿,男,GIP1,胎龄26周,出生体重880g。出生当日于外院行脐动脉置管术。生后第3天因“新生儿呼吸窘迫综合征,呼吸衰竭”于外院治疗无好转而转入复旦大学附属儿科医院。     

采用全基因组测序技术快速诊断危重症新生儿的临床实践

目的 探索全基因组测序在危重症新生儿临床快速诊断中的应用。方法 前瞻性纳入2019年8—9月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房中进行核心家系全基因组测序的危重症患儿。结合测序数据和患儿的临床特征,分析患儿基因检测结果、临床转归。结果 共检测15例患儿,男9例,女6例。主要入院原因为呼吸异常7例,反应差、喂养困难各2例,发热、低体温、早产、抽搐各1例。全基因组测序平均检测周期为4.5 d。最终,3例患儿获得基因诊断,诊断阳性率为20%(3/15)。其中,2例患儿因病情较重,父母放弃治疗;1例患儿于送检样本当日死亡,基因检测结果可解释病因。结论 全基因组测序技术可为临床怀疑遗传性疾病的危重症新生儿提供及时有效的诊断,为临床处置危重症病例提供遗传学依据。[中国当代儿科杂志,2023,25 (2):135-139]     

基于中国新生儿协作网的极早产儿中心血管导管使用情况的横断面调查

背景 近年来中国极早产儿救治数量显著增加,中心血管导管已成为国内NICU的常用技术,极早产儿救治中可能存在中心血管导管的不合理使用,但目前尚缺乏其使用现况数据.目的 通过回顾采集和分析中国新生儿协作网(CHNN)数据库正式运行第1年极早产儿中心血管置管现况,并对各医院进行问卷调查,以期发现当前极早产儿中心血管导管使用中...     

圣战观念与当代伊斯兰恐怖主义

伊斯兰的圣战观是一个不断演变的观念。《古兰经》有关圣战的规定反映了先知穆罕默德时期伊斯兰社团的发展,教法中有关圣战的规定又反映了7～10世纪阿拉伯帝国的发展状况。10世纪开始,圣战观总体上处于休眠状态,伊本·泰米叶和瓦哈比派分别在圣战的两个低潮期激活了圣战观。赛义德·库特卜使圣战观念从传统走向现代,并催生了以埃及为中心的第一波伊斯兰恐怖主义;阿卜杜拉·阿泽姆使圣战观国际化,并催生了以本·拉登为代表的第二波伊斯兰恐怖主义。在本质上,当代伊斯兰恐怖主义是对圣战观的曲解和滥用。