血清miR-21-3p对脓毒症患儿并发急性肾损伤的预测价值

目的 探讨血清miR-21-3p及其联合血肌酐（Scr）、胱抑素C（Cys-C）及肾损伤分子-1（KIM-1）对脓毒症患儿并发急性肾损伤（AKI）的预测价值。方法 2016年1月至2019年3月诊断为脓毒症的患儿142例，根据是否并发AKI分为AKI组（n=49）和非AKI组（n=93）。检测两组血清miR-21-3p、Scr、Cys-C及KIM-1水平，绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析血清miR-21-3p、Scr、Cys-C及KIM-1水平预测AKI的价值，Pearson相关分析血清miR-21-3p表达水平与Scr、Cys-C及KIM-1表达水平的相关性。结果 AKI组血清miR-21-3p、Scr、Cys-C及KIM-1水平明显高于非AKI组（P < 0.05）。ROC曲线分析结果显示血清miR-21-3p、Scr、Cys-C及KIM-1水平四项联合预测脓毒症患儿并发AKI的曲线下面积（0.962，95% CI：0.906~0.998）均分别大于上述各单项指标预测的曲线下面积（P < 0.05），且敏感度（97.0%）和特异度（91.4%）最高。相关分析显示，AKI组血清miR-21-3p表达水平与Scr、Cys-C及KIM-1表达水平均呈正相关（r=0.704、0.812、0.863，P < 0.01）。结论 血清miR-21-3p表达水平在脓毒症并发AKI患儿中明显升高，联合Scr、Cys-C及KIM-1指标对预测脓毒症并发AKI具有较高的价值。     

Dravet综合征患儿临床表型与神经元钠离子通道α1亚单位基因突变的相关性分析

目的 探讨神经元钠离子通道α1亚单位（SCN1A）基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床表型特点，从而了解Dravet综合征患儿的病变程度与SCN1A基因突变的相关性。 方法 回顾性分析2014年1月至2017年1月在海南省农垦三亚医院小儿门诊就诊的43例Dravet综合征患儿及其家系成员的临床资料和SCN1A基因检测结果，以及患儿的心电图、脑电图及核磁共振检查结果。 结果 31例Dravet综合征患儿发现SCN1A基因突变阳性，突变类型包括错义突变，移码突变、大片段缺失。SCN1A⁺组患儿发病年龄为（4.32±0.84）月，小于SCN1A^-组（t=2.354；P<0.05）。1岁前月发作频率SCN1A+组为3.24±1.13，而SCN1A^-组为1.77±0.45（t=2.435；P<0.05）。SCN1A⁺组患儿1年内发生癫痫持续状态次数明显高于SCN1A^-组（t=2311；P<0.05）。SCN1A+组中19例患儿出现不同程度的智力减退，而SCN1A-组中3例患儿出现智力减退（P<0.05）。SCN1A⁺组中16例患儿EEG出现背景弥漫性慢波活动，21例为多棘慢波。SCN1A^-组中，2例患儿EEG出现背景弥漫性慢波活动，3例为多棘慢波，两组差异有统计学意义（P<0.05）。结论 本研究表明，相比于SCN1A^-组，SCN1A⁺组Dravet综合征患儿发病年龄小，1月前发病次数及平均每年发生癫痫持续状态次数多，智力减退患儿比例大，以及脑电图出现背景弥漫性慢波活动、多棘慢波等异常活动比例大。