临床细胞遗传学讲座(一)

近二十多年来,人类染色体遗传学进展迅速,促进了医学遗传的发展,细胞遗传学已成为临床医师和有关科研人员的重要知识领域和学科,为此,根据目前临床需要,本讲座分二讲:第一讲重点讲述人类     

临床细胞遗传学讲座(二)

人类染色体数目46的最后证实,新的染色体综合征的不断发现,各种分带技术的进展和应用,促使了临床细胞遗传学的迅速发展。这一讲从临床有关     

小儿常见染色体异常综合征

本文报道近1年多来收集和随访的小儿常见染色体异常综合征27例,包括21三体(Down's)综合征13例,18三体(Edward's)综合征1例,先天性卵巢发育不全(Turner's)综合征10例,先天性睾丸发育不全(Klinefelter's)综合征3例。对上述病例作了临床诊断和细胞遗传学检查。结合文献,对小儿常见染色体异常综合征进行了讨论。     

遗传咨询的细胞遗传学研究(16种国内首报染色体异常病例)

我所自1981.1.～1985.8.对遗传咨询和先天异常病孩共1,053例进行了细胞遗传学研究,检出染色体异常169例,发现其中11个家系呈有16种罕见染色体结构异常,均为国内首例报道。对上述病例还作了产前诊断和优生优育的探索。现报道如下。     

1例染色体(14;21)平衡易位携带者的优生实施

染色体异常是反复流产和畸胎的主要原因。本文报道1例(14;21)平衡易位携带者妇女,由于实施了预防性优生,最终在第七次妊娠,获得了1例染色体核型正常的女婴。资料和结果1位巳婚妇女,于1981年先后三次怀孕,均发生孕早期自发性流产。1982年底第四次妊娠生育1个     

新生儿和儿童外周血淋巴细胞培养姐妹染色单体交换

本文对20名正常新生儿和20名正常学龄期儿童,外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)进行了观察。得出了新生儿及学龄期儿童SCE 的平均值和各组染色休的SCE 计数。结合文献,对SCE 计数,SCE 在染色体中的分布和SCE 的应用进行了讨论。     

一例染色体(1;5)平衡易位家系的优生实施

遗传因素在流产的病因中占有很重要的地位,应用细胞遗传学技术,不仅能够根据染色体的核型诊断疾病,而且还能追溯某些异常染色体的来源。夫妇中一方为染色体平衡易位携带者,常是反复流产的主要遗传原因,所以,携带者检出、婚姻和生育指导以     

HEPES在羊水细胞培养中的作用

羊水细胞培养是产前诊断染色体病和先天性代谢病的重要手段,成功而有效的分析取决于羊水细胞培养的质量。参考1983年Chettur提出的方法,我们从小牛脑垂体制备了成纤维细胞生长因子(Fibroblast growthFactor, FGF)粗制品①,对羊水细胞培养的全过程进行了观察和研究,发现FGF对羊水细胞生长有一定的促进作用。1984年我们又在羊水细胞培养中添加有机缓冲剂N-2hydroxyethyl-piperazine-N-2′-ethane-sul     

3q部分三体综合征和3号染色体臂间倒位——附一例报告

3q部分三体是罕见的染色体异常综合征,3号染色体臂间位倒是一种少见的染色体倒位。本文通过遗传咨询和细胞遗传学研究,诊断了一个3q三体综合征患儿。通过家系调查,进一步发现患儿母亲是3号染色体臂间倒位携带者,对她的再次妊娠,我们成功地进行了产前诊断,确保了优生。现将     

人精液染色体直接制备和减数分裂研究的初步报告

本文通过对55例精液标本的方法学摸索,初步建立了一种简便、实用、易推广的改良精液染色体直接制备和G显带技术。在对正常人、不育、流产各20名对象精液染色体核型分析和减数分裂研究中,发现不育、流产组中的半数病例,有染色体数目和/或结构异常,提示染色体不育是这些对象的可能病因。在对三组对象的G显带研究中,不育组成功率最高(70％),流产组次之(55％),正常组最低(25％)。此外,本文还对3例染色体平衡易位携带者进行了研究,均发现中期Ⅰ的环状四价体,这是导致影响正常生育和发生流产的潜在危险和原因。