MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征2例并文献复习

目的总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以"MTOR"和"Smith-Kingsmore"为关键词分别在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed、OMIM进行检索(建库至2021年8月), 总结MTOR基因变异特点及其导致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点。结果 2例患儿均为女性, 分别为1岁6月龄和2岁, 发病年龄均在婴儿期, 均表现为全面发育迟缓、巨头畸形及面容异常, 全外显子基因检测均发现MTOR基因新发杂合变异, 1例携带c.5395G>A(p.Glu1799Lys), 另1例携带c.7234G>C(p.Asp2412His)。文献检索未见中文文献, 国外文献报道具有详细表型的MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患者45例, 共发现11个基因变异, 均为杂合错义变异, 28例(62%)患者携带c.5395G>A(p...     

店长管理之道

5月11日,为期5天的麦金利杯中国药店商学院河北店长训练营在石家庄市落下帷幕,来自河北、山东、陕西、内蒙的200多位店长学员参加了培训。商学院特聘的七位高级讲师,分别从药店管理的不同角度,传授了学员专业与管理技能方面的知识。如何提升管理团队的素质,一直是各大连锁药店急于去解决的发展难题之一,在零售药店转型和升级的同时,人员素质也需要同样的升级。如何提高专业技能、带动店员的工作热情、把握顾客的消费需求等一系列的问题,在此次店长训练营中,几位老师以自己丰富的药店管理经验和专业知识,让店长们的困惑得到了解决。     

重庆加盟制拉响警报

“直营回归还谈不上,我们只是减慢了加盟的步伐,把企业的目光从扩张门店的数量转移到了建设门店的质量上。”     

4例酪氨酸羟化酶基因突变致多巴胺反应性肌张力障碍分析

目的:提高临床医师对酪氨酸羟化酶基因(TH)突变致多巴胺反应性肌张力障碍的认识。方法:采用回顾性研究方法,分析我院2019年8月至2021年1月诊治的4例TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍患儿的临床表现、治疗随访情况及基因特征。结果:4例患儿均来自汉族,非亲缘关系,不同家系;男3例,女1例;3～6月龄起病,均以运动发育落后起病,伴有面部表情及自主活动减少、情绪淡漠、不规则低热、鼻腔分泌物增多、眼睑下垂,动眼危象、流涎等表现,部分有晨轻暮重特点。4例患儿均给予口服多巴丝肼片治疗,临床症状均有改善。4例患儿共发现6种突变,均为复合杂合突变,其中c.755T>C突变未见相关文献报道。结论:TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍,多于1岁内起病,以肌张力异常及运动发育落后为主要症状,多巴丝肼治疗有效,早期发现并规范用药能取得较好临床效果。     

中医各家诊治多囊卵巢综合征的学术思想及临床经验

囊卵巢综合征(PCOS)是一种以雄激素过多和持续性不排卵、肥胖、胰岛素抵抗、卵巢多囊性变为主要临床特征的内分泌综合征.本病属于中医学“闭经”、“月经后期”、“经量过少”、“癥癥”、“不孕”等范畴,为临床疑难病症,中医各家在长期的临床诊疗工作中对其病因、病机有着各自独到的见解,对其辩证治疗有着各自经验、对本病的预防也有着不同的认识.对全国多位本专业中医医家诊治PCOS的学术思想和临床经验进行概括综述,以期为临床诊治PCOS提供有效的思路与方法.     

上海药店的世博标准

随着世博会的召开,上海的药店也呈现出了焕然一新的景象,店面环境优美、双语服务、24小时营业……但这不仅仅是为了迎接世博的面子工程。     

药店品牌借道传播

连锁药店高成本的品牌传播活动，还不足以成为药店品牌营销的主流方式，但是一些大连锁对于广告等传播方式的尝试，对于整个行业而言，具有方向性的意义。     

口碑的“杀伤力”

拥有让人乐于去称颂与推荐的良好口碑,对每个连锁药店而言,都是一笔无与伦比的宝贵财富。     

刘润侠补肾调肝法治疗围绝经期综合征经验

围绝经期综合征是指妇女在绝经期前后由于卵巢功能的衰退、雌激素分泌减少,下丘脑-垂体-卵巢轴调节失衡而出现的一组包括月经紊乱及相关神经精神躯体症候群,中医中本病属于＂绝经前后诸症＂范畴,认为本病以肾虚为本,阴阳失调而引起肝、心、脾等多脏腑功能紊乱而出现多种相关症状。西医治疗以雌孕激素替代疗法为主,但长期运用存在大量不良反应及致癌危险性,从而影响患者的依从性和适用范围。刘润侠教授在长期的临床工作中研读经典同时积累临床经验,提出本病总病机在于肾虚肝郁,灵活运用辨证论治方法,提出补肾调肝治疗大法,并根据不同临床症状随症加减,临床上取得了良好的效果,现对刘师治疗经验进行总结。