肝细胞癌中EGFR-P38 MAPK途径通过miR-675-5p上调PD-L1并通过己糖激酶2下调HL A-ABC

背景 与目的免疫治疗已成为极具前景的癌症治疗策略.全面了解肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)免疫调控将有助于HCC免疫治疗的发展.表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)信号在HCC中常被激活,并在肿瘤发生中发挥重要作用.然而,EG...     

肝豆状核变性患儿316例临床表型和ATP7B基因变异特征

目的:总结儿童肝豆状核变性（WD）的临床表型及ATP7B基因变异类型特征,探讨其对WD早期诊断的临床意义。方法:回顾性分析2010年1月至2021年6月就诊于广州市妇女儿童医疗中心的316例WD患儿的临床资料。收集患儿一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、ATP7B基因变异特征等资料。根据诊断时有无临床症状分为无...     

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测北大核心CSCD

目的 分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法 对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用PCR法扩增外周血PDHA1基因的11个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.通过PDHA1基因分析,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.结果 患儿男,2岁4个月,反复发作性双下肢无力1年余,间断出现抬头无力,独坐不稳,不能独站,持续性高乳酸血症.血乳酸5.37 mmol/L,丙酮酸0.44 mmol/L,乳酸/丙酮酸12.23,脑MRI提示双侧基底节苍白球条状异常信号,T2WI和T2WIFlair高信号.PDHA1基因分析显示,c.788G＞A（p.R263Q）突变,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.给予生酮饮食、维生素B1、辅酶Q10和左旋肉碱治疗,病情稳定.结论 PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症临床表现复杂多样.PDHA1基因出现c.788G＞A（p.R263Q）突变.对不明原因的肢体无力、高乳酸血症,可通过基因分析诊断.合理治疗可以稳定病情.     

143例Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿的血浆氨基酸谱分析

目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿血浆氨基酸谱特点及氨基酸谱与基因型的相关性.方法 选取2004-2019年在该院确诊的NICCD患儿143例为NICCD组,56例健康新生儿为对照组,49例不明原因肝内胆汁淤积症(INH)患儿为INH组,对3组的各氨基酸水平进行比较,并采用受试者工作...     

疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析

目的 建立SLC25A13基因突变分析方法,分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLCE25A13基因突变情况.方法 选取2004-2006年间在广州市儿童医院住院,临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症,疑似NICCD的患儿19例,应用聚合酶链反应-DNA测序方法对其SLC25A13基因上14种已知突变进行检测分析.结果 19例患儿中8例患儿为SLC25A13基因纯合或杂合突变,6例为单个SLC25A13等位基因携带突变.共检测出两种突变类型.即851～854del(突变Ⅰ)和IVS6 5G>A(突变X).突变Ⅰ占86.4%(19/22),突变X占13.6%(3/22).结论 出现不明原因黄疽、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症患儿需高度警惕NICCD可能,应行相关基因突变分析以诊断和鉴别诊断.突变Ⅰ是本研究中NICCD患儿最常见的突变类型.聚合酶链反应-DNA测序是检测SLC25A13基因突变,诊断NICCD的有效可行方法.