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FBN1基因突变使其编码的fibrillin-1蛋白异常, 影响肌肉骨骼的生长, 导致身材高大和身材矮小两种相反的表型, 临床表现为马方综合征和肢端发育不良。FBN1突变导致的肢端发育不良疾病包括acromicric发育不良、geleophysic发育不良和Weill-Marchesani综合征, 部分位点突变既可导致acromicric发育不良也可导致geleophysic发育不良。TGF-β信号通路失调是不同类型肢端发育不良患者的潜在致病机制。该病目前尚无特效治疗, 主要是对症治疗。早期识别症状、明确诊断、早期治疗可改善患者预后。该文将从FBN1突变致肢端发育不良的致病机制、临床表型、治疗和随访等方面进行综述。 相似文献
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新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus,NDM）是一种罕见的单基因病,临床表现隐匿,临床表型与基因型异质性大,容易延误诊断。近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的致病基因逐渐被认识,目前已知的有30多种基因变异可引起NDM,不同亚型的NDM在临床表现、治疗和转归等方面有所不同。染色体6q24印记区域的基因变异或甲基化异常是暂时性新生儿糖尿病（transient neonatal diabetes mellitus,TNDM）最常见的原因,ATP敏感性钾通道(KATP)基因（KCNJ11、ABCC8）变异是持续性新生儿糖尿病（persistent neonatal diabetes mellitus,PNDM）的最常见原因。NDM常需胰岛素替代治疗,而大约90%的KCNJ11或ABCC8变异的NDM患儿口服磺脲类药物治疗可维持稳定血糖水平,早期治疗还可逆转部分KCNJ11变异导致的神经发育迟缓,同时可增加从胰岛素转换至磺脲类药物治疗的成功率。早期明确遗传学诊断和分型有助于实现精准个体化治疗,判断预后。本文就NDM的基因型-临床表型及治... 相似文献
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