法布里病2家系临床及遗传学分析

目的探讨法布里病的临床特点及其致病基因α-半乳糖苷酶A(GAL)的突变特点。方法回顾分析2个法布里病家系的临床资料及高通量测序结果,同时复习相关文献。结果 2个家系的男性先证者均在青少年期发病,以四肢末端疼痛、少汗,听力异常起病;蛋白尿,肾功能异常;眼科检查示角膜基质浅层轮辐状浑浊;肾脏穿刺病理示足细胞肿胀,泡沫样改变,或者局灶增生硬化性肾小球肾炎等改变;头颅MRI未见异常。基因检测发现先证者1的GLA基因存在IVS 6+3 AG剪接位点突变(半合子),突变遗传自母亲,其小姨亦存在同样突变,姐姐未见异常;功能研究显示,突变影响mRNA加工成熟,导致GLA基因内含子6未被去除。先证者2的GLA基因检测到c.58GA半合子突变,突变遗传自母亲,为已知的致病性改变。结论法布里病患者存在多器官异常,临床症状表现多样;基因检测有利于尽早确诊。     

武警某支队2010~2014年度新兵心理状况调查分析

目的通过对武警某支队2010~2014年度新兵心理状况调查及影响因素分析,为新兵心理健康教育提供一定的科学依据。方法采用军人心理疾病预测量表对武警某支队2010~2014年度3250名新兵进行心理状况调查,比较新兵SCL-90评分与中国军人常模;采用多元Logistic回归分析对影响新兵心理状况的因素进行分析。结果 (1)本组3250名新兵与国内军人、新兵常模在成长经历、个性内向、应激源、心理防御不良、社会支持缺乏、精神病性、抑郁、躁狂、神经症及人格偏移方面的评分差异均具有统计学意义(P<0.05,P<0.01);(2)经Pearson单因素及多元Logistic回归分析,影响新兵的心理状况的因素包括:是否独生、成长经历、个性内向、应激源、心理防御不良、精神病性、神经症及人格偏移。结论新兵总体心理状况良好,但是应注重少数新兵存在的心理不良反应,注重心理健康教育,进行有针对性的心理指导。     

腹腔镜下行卵巢囊肿手术7例报告

目的　分析腹腔镜下卵巢囊肿手术的价值。方法　腹腔镜下行卵巢囊肿切除术 7例。结果　 7例患者全部痊愈出院。结论　腹腔镜下行卵巢囊肿切除术 ,对患者创伤小 ,并发症少 ,身体恢复快。     

移植肾自发性破裂2例救治成功体会

目的 分析移植肾自发性破裂的病因、临床表现、诊断、治疗及预防。方法 回顾分析移植肾自发性破裂２例。结果 移植肾自发性破裂经保守治疗成功。结论 移植肾自发性破裂是肾移植早期严重的并发症之一,其最觉的原因是急性排拆反应。移植肾自发性破裂多发生在术后７￣１４ｄ。其治疗方法主要有保守治疗、手术治疗。研究其病因对该病的防治具有重要的临床意义。     

奥硝唑联合阿奇霉素对部队官兵炎症性痤疮的临床效果及其对细胞因子IL-8、TNF-α的影响研究

目的探讨奥硝唑联合阿奇霉素对部队官兵炎症性痤疮的临床效果及其对细胞因子IL-8、TNF-α的影响。方法将180例武警某支队炎症性痤疮患者分为对照组(n=88)与观察组(n=92),对照组采用奥硝唑治疗,观察组在此基础上联合阿奇霉素治疗。比较二组临床疗效、治疗前后皮损严重程度及数量评分、治疗前后SF-36量表各维度评分、治疗前后血清IL-8及TNF-α水平变化、不良反应发生情况。结果 1对照组临床总有效率为71.59%,显著小于观察组(94.57%)(P<0.05);2二组治疗后皮损严重程度及数量(潮红、压痛、炎性丘疹、脓肿、脓疱、粉刺及瘢痕)评分均显著低于治疗前(P<0.05,P<0.01),且观察组治疗后上述评分也均显著小于对照组治疗后(P<0.05);3二组治疗后SF-36量表各维度(情感、一般感情指数、健康指数及生活满意度)评分均显著高于治疗前(P<0.05,P<0.01),且观察组治疗后各维度评分均显著高于对照组治疗后(P<0.05);4二组治疗后血清IL-8及TNF-α水平均显著低于治疗前(P<0.05),且观察组治疗后上述指标水平均显著低于对照组治疗后(P<0.05);5对照组不良反应发生率为11.36%,观察组为9.78%,二组差异无统计学意义(P>0.05)。结论奥硝唑联合阿奇霉素可有效降低炎症性痤疮患者血清IL-8及TNF-α水平,这可能是该方案取效的重要机制。     

三维CT术前测量儿童发育性髋关节发育不良的研究

目的 通过三维CT对发育性髋关节发育不良（DDH）儿童髋关节进行三维重建,探讨三维CT对DDH患儿的临床价值。方法 收集2016年1月~2018年12月重庆医科大学附属儿童医院进行术前三维CT重建的DDH患儿12例,在三维重建模型上对患儿髋关节的相关结构进行测量。结果 通过对12例患儿术前髋关节三维重建模型进行观察与测量,患儿平均髋臼缺损宽度为（39.06±3.11）mm,平均髋臼缺损深度为（8.69±0.57）mm。选择缝匠肌骨瓣修补患儿髋臼缺损,术后髋臼缺损皆获得明显改善。结论 三维CT能够从多个方位观察髋关节结构,更直观、更全面的观察到髋关节形态学的变化,在三维CT模型上可直接测量髋臼缺损的大小,更有效的指导手术选择及临床工作。     

阵发性运动诱发性运动障碍患者的临床表现及基因诊断

回顾性分析5例阵发性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床表现,并利用高通量测序及染色体微阵列技术分析患者的基因突变。5例患者中4例男性、1例女性,发病年龄为6~9岁。均因突然的运动、转身、惊吓或者精神紧张等因素诱发,表现为单侧或双侧的肢体姿势异常、手足徐动、面部肌肉抽搐以及身体姿势异常等,无意识障碍。发作频率从每月3~5次到每天2~7次,每次发作持续时间不超过30 s。脑电图均未见异常。3例患者均有类似发作的家族史。高通量测序发现4例患者存在PKD致病基因富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)突变,其中2例为c.649_650ins C(p.R217Pfs X8)杂合突变,1例为c.436CT(p.P146S)突变,1例为IVS2-1GA剪接位点突变,c.436CT与IVS2-1GA是未见报道的新发突变。对于基因检测阴性的1例患者行基因芯片检测,发现16号染色体p11.2区域缺失,大小为0.55 M。5例患者予以低剂量卡马西平治疗,均有效。PKD是一种罕见的神经系统发作性疾病,多种遗传学分析技术进行PRRT2基因检测有助于确诊。     

基于主成分分析和判别分析对头茬茸和二茬茸化学成分的对比研究

目的:为研究头茬茸和二茬茸化学成分的差异,以多种化学成分为指标,综合评价头茬茸和二茬茸的品质,并通过判别分析进一步探讨其分类方法.方法:采用多种分析技术手段,测定并比较了头茬茸和二茬茸中多糖、粗蛋白、胶原蛋白、硫酸软骨素、氨基酸、脂肪酸、矿质元素、生物胺、核苷9类化学成分的含量差异,并用SPSS进行主成分分析和判别分析...     

鼻塞忽隐忽现，咋回事

问：最近一段时间，我偶然发现，睡觉时若是趴着睡，很快就出现鼻塞，要用嘴来吸气，但一转过身来仰着睡，鼻子就通了。请问这是不是病？需要治疗吗？     

鹿茸饮片浸出物提取方法的建立及多成分测定在质量评价中的应用

目的 比较不同提取方式、不同溶剂、不同料液比、不同提取时间对鹿茸浸出物得率的影响,对15个产地养殖的60批鹿茸饮片中7种核苷类主要成分(尿嘧啶、鸟嘌呤、次黄嘌呤、黄嘌呤、尿苷、肌苷和鸟苷)进行分析,比较不同部位鹿茸饮片(蜡片、粉片、纱片和骨片)的差异.方法 参照《中国药典》2015年版四部通则相关方法优化鹿茸浸出物的提...