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1.
卢建 《国外医学:遗传学分册》1994,17(2):102-107
遗传性膜受体病主要系编码膜受体的基因空变使受体缺失,减少或结构异常,进而引起膜受体的功能障碍所致。目前,已报道的膜受体病已近10种,该类疾病发生的分子机制十分复杂,其基因突变呈明显的异质性。本文将目前研究较为深入的几种膜受体病做一简介。 相似文献
2.
遗传性膜受体病主要系编码膜受体的基因突变使膜受体缺失、减少或结构异常,进而引起膜受体的功能障碍所致。目前,已报道的膜受体病已近10种。该类疾病发生的分子机制十分复杂,其基因突变呈明显的异质性。本文将目前研究较为深入的几种膜受体病做一简介。 相似文献
3.
目的:观察睾酮对1,25-(OH)2D3抑制LoVo细胞增殖的影响及大肠癌患者的血清睾酮水平的变化。方法:本研究采用细胞培养方法,观察1.25-(OH)2D3及睾酮(T)对培养的大肠癌LoVo细胞标增殖的影响,在此基础上,又观察了大肠癌患者血清T水平的变化。结果:1,25-(OH)2D3对LoVo细胞有明显的增殖抑制作用,这种作用具有浓度及时间依赖性,当1.25-(OH)2D3浓度达10^-8mo 相似文献
4.
用PCR-SSCP分析检测睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因突变 总被引:4,自引:1,他引:4
为进一步探讨睾丸女性化(Tfm)综合征患者发病的分子机理,并为研究雄激素受体(AR)结构与功能关系提供资料,应用银染聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法对4例Tfm患者的AR基因8个外显子中的7个(B~H)分别进行了研究。结果表明,所有患者AR基因的上述外显子经PCR扩增后均出现与外显子相应长度一致的条带,表明没有明显的缺失或插入突变。2例患者外显子G片段在行SSCP分析时分别有泳动变位,经DNA双链循环测序证实两外显子各有一点突变(Val866Met,T2919→Δ),这些突变均位于AR的雄激素结合区内。其中的缺失突变为国际上尚未报道过的新突变。研究表明,PCR-SSCP分析是检测AR基因突变的快速、简便、可靠的方法。 相似文献
5.
丙戊酸钠与卡马西平合用治疗癫癎患儿的血药质量浓度监测 总被引:2,自引:2,他引:2
目的 探讨丙戊酸钠(VPA)与卡马西平(CBZ)联合应用治疗儿童癫癎时血药质量浓度变化。方法 应用荧光偏振法(FPIA)对75例联合用药,1028例单独使用VPA及197例单独使用CBZ患儿进行血质量药浓度监测。结果 联合用药者VPA血药质量浓度(49.46±20.68)mg/L、CBZ(6.44±2.56)mg/L。单独使用VPA及CBZ血药质量浓度分别为(76.63±31.37)mg/L、(7.04±2.46)mg/L。VPA与CBZ合用时VPA血药质量浓度比单用时极显著下降(P<0.001),CBZ血药质量浓度下降不明显(P>0.05)。结论 VPA与CBZ合用时,应重视对VPA血药质量浓度监测。 相似文献
6.
目的 探讨不同剂量猪肺表面活性物质(PPS)混悬液对油酸致大鼠急性肺损伤(ALI)的治疗作用及量-效关系。方法56只SD大鼠按随机数字表法分为假手术组、油酸模型组和5个不同剂量PPS治疗组。静脉注入油酸诱发大鼠ALI,30min后治疗组和模型组经气管分别滴入50、80、100、150和200mg/kg PPS和等量生理盐水。实验过程中计数大鼠呼吸频率,测定动脉血气。4h后处死,计算大鼠存活率,观察肺组织形态学改变,并检测肺系数、支气管肺泡灌洗液(BALF)中总蛋白含量和血浆肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的浓度。结果与模型组比较,PPS50mg/kg组有减慢呼吸频率、短时间内提高动脉血氧分压(PaO2)的作用,但是并不能明显改善肺损伤;PPS80~200mg/kg组除改善呼吸功能外,大鼠肺毛细血管通透性、肺出血、肺水肿、血浆TNF-α浓度以及大鼠死亡率也均明显降低(P均〈0.05)。显示高剂量PPS(150~200mg/kg)在减轻炎症反应和肺损伤方面具有更好的效果。结论单独应用PPS能明显改善早期油酸型ALI大鼠的呼吸功能,≥80mg/kg的PPS有明显减轻肺损伤的作用,而各剂量之间无量-效关系。 相似文献
7.
基础医学综合考试是在学生从基础课程学习过渡临床课程学习期间进行的一次综合性考试.总结了近两年在该考试的组织和命题上尝试的一系列改革,由考查各学科独立知识点到考查学生基础学科知识的综合运用及临床思维的建立,引导学生复习掌握临床课程学习中常用、重要的知识点,为进一步的教学改革提供了经验和参考. 相似文献
8.
目的探讨人体鱼序列综合征的产前诊断及临床特征。方法对1例人体鱼序列征病例进行产前诊断及分析,结合文献讨论该综合征的产前超声、脐血Array-CGH、尸体病理解剖结果及临床特点。结果本例主要表现胎儿双下肢并腿畸形,双肾脏发育不良及外生殖器未发育等畸形,其染色体未见异常。结论人体鱼序列综合征的特点为多发畸形,通常在孕期可以通过超声诊断。 相似文献
9.
孕妇 30岁, G5P1A3, 孕26+周, 因外院发现胎儿羊水染色体异常, 超声提示胎儿右侧肾上腺囊性包块, 体重偏小, 要求再次进行羊水穿刺。本研究通过我院伦理委员会审查(202201246), 在签署知情同意书后, 穿刺采集羊水标本30 mL, 分别用于羊水细胞原位培养和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)。SNP-array提示Y染色体p11.32-q11.221区存在约17 Mb的嵌合缺失(缺失比例约20%), Yq11.221-q11.23区存在约9.2 Mb的缺失(图1)。羊水细胞存在三种染色体核型, 分别为45, X/46, X, idic(Y)(q11.22)/46, X, del(Y)(q11.22), 提示为嵌合型等臂双着丝粒Y染色体(图2)。夫妻双方染色体核型均未见异常。用18/X/Y染色体着丝粒探针对备份羊水进行荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)验证, 提示胎儿为X/XYY/XY嵌合, 比例分别为43%、32%和2... 相似文献
10.
探讨人工合成糖皮质激素地塞米松 (Dex)抑制人卵巢癌细胞系HO 8910增殖的分子机理。采用RT PCR测定细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂p2 1 WAF1,转化生长因子 β1 (TGF β1 )及其I型受体 (TβR I)和II型受体 (TβR II)的mRNA表达水平 ,免疫细胞化学方法分析TβR II的蛋白表达水平。发现Dex能够诱导HO 8910细胞p2 1 WAF1mR NA的表达 ,10 - 7mol LDex处理细胞 8h组比对照组p2 1 WAF1mRNA表达增加 2 84倍 (P <0 0 1)。并且证明Dex亦可上调TβR IImRNA的表达水平 ,10 - 7mol LDex处理 8h使TβR IImRNA的表达量比对照升高 1 2倍 (P <0 0 1) ;Dex也引起TβR II蛋白表达的增加。这些效应均可被糖皮质激素受体 (GR)拮抗剂RU4 86逆转。而TGF β1 和TβR ImRNA的表达不受Dex的影响。以上结果提示 ,Dex通过GR介导而促进p2 1 WAF1和TβR II的表达 ,可能参与其抑制人卵巢癌细胞HO 8910增殖过程 相似文献