排序方式： 共有2条查询结果，搜索用时 15 毫秒
1
1.
目的分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点。方法收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测。结果男性患儿,生后第3天开始出现腹泻,黄色稀水样便,伴发热,无寒战;多次电解质检查提示血钠明显升高,最高162 mmol/L。全基因外显子检查发现SLC5A1基因2个与葡萄糖-半乳糖吸收不良症(OMIM:606824)相关性较高的变异,c. 406(外显子5) delT、c. 92 TA(外显子1),患儿父母亲表型均正常,母亲c. 92 TA杂合。行葡萄糖、果糖激发试验,提示糖吸收不良,确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良症。10月龄予去碳水化合物液态奶及果糖喂养,半天后患儿大便即转成形便,随访情况良好。结论先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,出生早期出现持续水样腹泻,基因分析可明确诊断。早期诊断及去碳水化合物液态奶及果糖喂养对预后至关重要。 相似文献
2.
目的探讨合并脑损伤高危因素的小于胎龄儿的早期运动发育特点。方法回顾性纳入2022年2～10月在西安市儿童医院新生儿随访门诊随访, 合并脑损伤高危因素且在校正年龄(corrected age, CA)2～5周或CA14～17周随访并完成一次婴儿运动能力测试(Test of Infant Motor Performanc, TIMP)的小于胎龄儿(small for gestational age, SGA)和适于胎龄儿(appropriate for gestational age, AGA)共81例。CA2～5周随访到SGA 17例(SGA组), AGA 24例(AGA组);CA14～17周随访到SGA 20例(SGA组), AGA 20例(AGA组)。采用两独立样本t检验、秩和检验及χ2检验比较组间的人口学特征、脑损伤高危因素及TIMP各项评分的差异。结果 CA2～5周和CA14～17周, SGA组的出生体重均低于AGA组[(1 817.1±440.3)与(2 630.0±560.9)g, t=-4.98;(1 752.0±434.4)与(2 226.3±699.8)g, t=-2.... 相似文献
1