扩张型心肌病并完全性左束支阻滞患儿左心室射血分数的中短期变化及相关心电图指标的预测价值

目的:探讨扩张型心肌病(DCM)并完全性左束支阻滞(CLBBB)患儿左心室射血分数(LVEF)的中短期变化及相关心电图指标的预测价值。方法:回顾性分析2011年11月至2020年8月青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心和首都医科大学附属北京安贞医院临床确诊为DCM的患儿,根据是否有CLBBB将DCM患儿分为合并CLBBB组...     

经胸超声心动图和螺旋CT冠状动脉成像在川崎病冠状动脉病变随访中应用价值的比较

目的　比较经胸超声心动图（TTE）和螺旋CT冠状动脉成像（CTA）在川崎病（KD）患儿冠状动脉病变（CAL）随访中的价值。方法　回顾性分析青岛大学附属妇女儿童医院2017年6月至2020年1月收治的512例KD患儿的TTE和CTA资料。512例中29例于急性期TTE检查发现CAL而恢复期TTE显示冠状动脉正常,或急性期TTE检查冠状动脉正常但恢复期随访过程中TTE检查冠状动脉可疑异常,或多人次TTE检查冠状动脉测量结果不一致者,将其分为急性期合并CAL（急性期CAL）组以及急性期未合并CAL（急性期Non-CAL）组。所有患儿于恢复期行TTE和CTA检查,分析CAL好发部位、大小、数目和风险分级,比较TTE和CTA对KD患儿CAL的评估价值。结果　29例KD患儿恢复期TTE发现冠状动脉瘤/扩张数19支,CTA发现28支,其中急性期Non-CAL组TTE较CTA漏诊7支（P＜0.05）,分别为左冠状动脉主干（LMCA） 4支,冠状动脉左回旋支（LCX） 3支;两种检查方法对急性期CAL组CAL风险分级评估差异无统计学意义（P＞0.05）,但对急性期Non-CAL组CAL分级评估差异有统计学意义（P＜0.01）,其中TTE评估9例为CAL Ⅰ级,而CTA评估仅4例为Ⅰ级,6例为Ⅲa级,其中1例为TTE冠状动脉无异常。TTE测量的29例KD患儿的LMCA Z值较CTA小（P＜0.01）,而LAD Z值较CTA大（P＜0.05）;另外,急性期CAL组TTE显示分别有5例LMCA Z值和3例RCA Z值正常,但CTA均显示其Z值异常（P＜0.05）;急性期Non-CAL组TTE显示4例患儿LMCA Z值正常,而CTA显示其Z值异常（P＜0.05）。结论　对于急性期发生CAL但恢复期TTE检查正常或急性期未发现CAL而恢复期TTE疑似CAL者不宜单纯采用TTE评估CAL,而应给予CTA验证。     

《中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识》诊断价值国内多中心研究

目的　比较《中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识》（简称国内共识）与《2020年AHA/ACC肥厚型心肌病诊断及治疗指南》（简称AHA/ACC指南）对儿童肥厚型心肌病（HCM）的诊断价值。方法　回顾性分析2015年1月至2019年12月国内32家医院收治的466例心肌肥厚患儿的临床资料,以超声心动图最终随访结果和基因检测结果为金标准,分别按国内共识及AHA/ACC指南制定的诊断流程进行诊断,其诊断结果分为确诊和排除,比较国内共识和AHA/ACC指南对儿童HCM诊断的敏感度、特异度和准确度。结果　466例心肌肥厚患儿超声心动图检查以室间隔和左室后壁肥厚者最多（57.08%）,其次为室间隔肥厚（31.33%）,第3位为左室后壁肥厚（9.23%）,心尖部肥厚患儿最少（2.36%）。93例患儿行基因检测,其中32例存在致病性变异,27例为可能致病性变异。按照金标准,全组病例中396例确诊为HCM,排除70例;按照国内共识确诊370例,排除96例;按照AHA/ACC指南确诊346例,排除120例。国内共识和AHA/ACC指南对所有病例的诊断特异度均为100%;对于全组病例、＞1岁病例和未行基因检测病例,国内共识诊断的敏感度和准确度均高于AHA/ACC指南,且国内共识的Youden指数高于AHA/ACC指南（P＜0.01）;对于≤1岁病例,AHA/ACC指南的诊断敏感度和准确度稍高于国内共识,但二者 Youden指数差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　国内共识和AHA/ACC指南均可准确诊断儿童HCM,但国内共识更加适合于我国儿童HCM的精准诊断。     

国内共识与AHA声明两种标准对川崎病诊断价值的比较

目的 比较《川崎病诊断和急性期治疗专家共识》(国内共识)与2017年版《川崎病的诊断、治疗及远期管理——美国心脏协会对医疗专业人员的科学声明》(AHA声明)两种标准对川崎病(Kawasaki disease, KD)的诊断价值。方法 回顾性分析2016年11月—2021年3月于青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心就诊、临床拟诊为KD的650例患儿的临床资料,以临床表现、实验室检查、超声心动图和随访最后结果(随访过程中排除其他系统性疾病)为依据,对650例患儿进行诊断,为实际确诊结果;另外再按照国内共识、AHA声明对650例患儿分别进行诊断。根据三种诊断结果分别将所有患儿分为KD组和非KD组,其中KD组又分为完全性KD组和不完全性KD组。同时再按照年龄将所有650例患儿分为≥6个月患儿组和<6个月患儿组,对每一个年龄段的患儿再依据上述方法分别进行分组。分别计算两种诊断标准诊断的灵敏度、特异度、准确率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值。结果 两种诊断标准对KD、完全性KD诊断的灵敏度比较差异有显著性(P<0.05)。两种诊断标准对不完全性KD诊断的灵敏度、特异度及Youd...     

儿童庞贝病13例临床特点、基因分析及酶替代治疗

目的总结儿童庞贝病(PD)的临床特点、基因突变及酶替代治疗(ERT)经验。方法回顾性分析2016年12月至2021年8月青岛市妇女儿童医院收治的PD患儿临床资料, 根据发病年龄将患儿分为婴儿型庞贝病(IOPD)组和晚发型庞贝病(LOPD)组, 根据是否予静脉输注人重组酸性α-葡萄糖苷酶(rhGAA)分为ERT组和无ERT组, ERT组根据是否规范应用rhGAA分为规范ERT组[规范应用rhGAA为间隔时间约2周, 剂量为20 mg/(kg·次), 共持续52周]和未规范ERT组。采用Kaplan-Meier法对组间生存率进行比较。结果 13例PD患儿中, 男7例, 女6例;IOPD 10例, LOPD 3例;前者的首诊原因以心脏受累者最多[6例(60.0%)], 后者的首诊原因分别为肌无力、心脏受累和呼吸道感染。患儿肌酸激酶均不同程度升高;1例酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性完全缺乏, 12例活性降低。IOPD患儿均有心肌肥厚, 十二导联心电图示短PR间期、高大QRS波和广泛T波倒置。GAA基因分析共发现c.1861T>G(p.Trp621Gly)、c.2278A>T(p.K...     

C反应蛋白、降钙素原升高及血钾降低与重症川崎病发生发展高危因素及临床预测价值评价北大核心CSCD

目的探讨重症川崎病发生发展的高危因素及其临床预测价值评价。方法回顾性分析2016年11月至2021年7月于青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心诊断为川崎病的患儿657例,根据是否出现严重器官系统损害或生命体征不平稳分为重症组18例,普通组639例。匹配后对比两组患儿临床表现、辅助检查、丙种球蛋白应答情况、冠状动脉病变及住院时长等资料的差异,采用逐步法进行多因素Logistic回归探讨发生重症川崎病的高危因素,并绘制单因素及联合预测ROC曲线。结果采用倾向性评分匹配后,重症组患儿18例,普通组患儿36例,两组多浆膜腔积液、丙种球蛋白无应答及住院时间比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿血红蛋白、C反应蛋白、降钙素原、血清钠、血清钾、总胆红素、直接胆红素、天冬氨酸转氨酶、白蛋白、球蛋白、心房钠尿肽前体及蛋白尿比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析及ROC曲线分析显示,C反应蛋白、降钙素原升高及血钾降低是发生重症川崎病的危险因素及预测指标(P<0.05);三者联合应用预测发生重症川崎病的灵敏度和特异度分别为94.44%和80.00%,预测界值分别血清钾3.7 mmol/L、C反应蛋白104.7 mg/L及降钙素原1.11μg/L;三项联合指标预测价值大于C反应蛋白或降钙素原单个指标(P<0.05)。结论重症川崎病临床表现多样,常发生多浆膜腔积液及丙种球蛋白无应答;C反应蛋白、降钙素原升高及血钾降低是发生重症川崎病的高危因素。