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目的分析CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病(DEE)50型患儿的临床特点。方法以2018至2022年首都医科大学附属北京儿童医院和北京大学第一医院儿科收集的6例CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型患儿为研究对象进行回顾性分析。对患儿的病例资料包括癫痫发作、贫血、外周血涂片情况, 头颅磁共振成像(MRI)、视觉诱发电位(VEP)结果, 基因型特点及尿苷治疗效果等进行描述性分析。结果 6例患儿中男3例、女3例, 年龄为3.5(3.2, 5.8)岁, 均表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力及运动发育落后伴倒退。癫痫发作起病年龄为8.5(7.5, 11.0)月龄, 发作形式以局灶性发作最常见(6例)。6例患儿贫血程度轻至重度不等, 4例患儿应用尿苷治疗前行外周血涂片检查提示红细胞形态异常, 大小不等, 并且可见破碎红细胞, 在尿苷治疗6(2, 8)个月后复查外周血涂片均恢复正常。2例患儿于2岁时诊断斜视。3例患儿眼底检查正常而VEP提示可疑视神经受累, 其中2例分别于尿苷治疗1和3个月复查VEP, 显示明显好转和正常。5例患儿头颅MRI提示大脑及小脑皮质萎缩样改变, 应用尿苷... 相似文献
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