儿童青少年1型糖尿病合并乳糜泻研究现状

1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)和乳糜泻(celiac disease,CD)都是在环境因素参与下、遗传易感个体发生的自身免疫性疾病,与一般人群相比,T1DM儿童青少年CD的患病率明显升高。T1DM合并CD的儿童青少年大多缺乏典型CD症状,容易漏诊或误诊,延误治疗;更易出现低血糖...     

NSD1基因新发突变致Sotos综合征患儿1例临床分析并国内相关文献复习

目的 探讨NSD1基因新发突变致Sotos综合征患儿的临床特征,并对国内相关研究文献进行复习。方法 选择2019年9月18日青岛大学附属医院收治的1例Sotos综合征男性患儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其临床资料,采取全外显子组测序及Sanger测序对其致病突变基因位点进行分析,并进行家系验证。本例患儿检出突变位点,于千人基因组数据库、美国国家心肺和血液研究所外显子组测序数据库(ESP6500SI)、外显子组整合数据库(ExAC)进行检索,确定其是否为已报道突变位点。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《序列变异解释的标准和指南》(以下简称为ACMG指南),对检出突变致病性进行评级。以“Sotos综合征”“脑性巨人症”“儿童”为关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网等数据库进行文献检索,并对检索文献进行复习。本研究遵循的程序符合青岛大学附属医院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查、批准(审批文号：QYFYWZLL25663)。结果 患儿1为3岁10个月男童,由于“生长过快3⁺年”就诊,有过度生长、特殊面容和神经精神发育迟缓等Sotos综合征典...     

青岛地区儿童青少年1型糖尿病持续皮下胰岛素输注与每日多次注射胰岛素治疗的成本效果比较

目的 比较持续皮下胰岛素输注(continuous subcutaneous insulin infusion,CSII)与每日多次注射(multipledaily injection,MDI)胰岛素治疗0～18岁儿童青少年1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)的卫生经济学获益.方法 ...     

儿童1型糖尿病胰岛素泵治疗长期随访的疗效观察

目的 比较1型糖尿病(T1DM)患儿应用持续皮下胰岛素输注(CSII)与每日多次皮下胰岛素注射(MDI)治疗对血糖控制的疗效差异.方法 回顾性收集91例应用CSII方式治疗1年以上T1DM患儿的临床资料,评估其糖化血红蛋白(HbA1C)水平、糖尿病酮症酸中毒(DKA)再发生情况,通过与75例应用MDI治疗的T1DM患儿...