新生儿 ANK3基因突变致先天发育异常1例

对吉林大学第一医院新生儿科2019年5月确诊的1例伴 ANK3基因杂合突变的先天发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,10 min,因"出生窒息,复苏后10 min"就诊,患儿呈特殊外貌,自主呼吸少,无吞咽功能,肌张力极低,原始反射未引出,振幅整合脑电图(aEEG)提示暴发抑制(BS)背景活动,BS...     

歪嘴哭综合征伴 CREBBP基因杂合突变一例

歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全,致啼哭时健侧口角下拉和向外,形成歪嘴哭脸 [1],当合并其他畸形时,称为歪嘴哭综合征(asymmetric crying syndrome,ACS)。本研究报告1例我院新生儿科确诊的不伴22q11.2染色体缺失但伴有 CREBBP基因杂合突变的ACS患儿的临...     

不典型共济失调毛细血管扩张症一例

共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT),又称为Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,与基因突变有关,本病临床表现各异,主要表现为小脑共济失调、免疫缺陷、生长发育迟缓、对电离辐射极度敏感及肿瘤易感等,其中以小脑共济失调为主要临床表现多数患者因此就诊。     

颞下颌关节紊乱病咬合特征的初步临床研究

目的 对颞下颌关节紊乱病（temporomandibular disorder,TMD）人群的咬合特征特别是动态咬合特征进行初步临床调查及分析。方法参考颞下颌关节紊乱病分类及诊断标准（Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorders, DC/TMD）收集TMD患者140例,对照组80例,口内检查其静态咬合特征,牙尖交错位（intercuspal position,ICP）与后退接触位（retruded contact position,RCP）协调性,下颌功能运动咬合干扰及牙齿不均匀磨损情况,分析颞下颌关节紊乱病的动态咬合特征。结果 TMD患者可存在多种静态咬合特征;下颌功能运动咬合干扰及牙齿不均匀磨损与TMD具有相关性,而ICP-RCP的协调性与TMD的存在无明显统计学意义。结论 TMD患者静态咬合特征表现为三维方向的复杂多样性;ICP-RCP不协调尚不能作为TMD的敏感因素;当存在下颌功能运动咬合干扰或牙齿不均匀磨损时需警惕TMD的存在。     

不同胎龄早产儿生后24 h内血小板及相关参数参考范围

目的 研究不同胎龄早产儿生后24 h内血小板及相关参数参考范围并探讨其临床意义。方法 根据纳入标准和排除标准,收集2018年1~12月入住新生儿重症监护室且出生胎龄为23~36⁺⁶周早产儿1 070例的临床资料进行回顾性分析,观察生后24 h内不同胎龄早产儿血小板参数参考范围。结果 不同胎龄早产儿血小板计数（PLT）及血小板压积（PCT）水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）;晚期早产儿组（34~36⁺⁶周,n=667）血小板平均体积（MPV）及血小板体积分布宽度（PDW）均低于极早早产儿组（23~27⁺⁶周,n=36）和早期早产儿组（28~33⁺⁶周,n=367）（P < 0.05）。不同性别早产儿之间血小板及相关参数比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。按照不同胎龄来计算早产儿血小板参数的参考范围,23~36⁺⁶周早产儿PLT参考范围为（92~376）×10⁹/L,PCT参考范围为0.1%~0.394%;23~33⁺⁶周早产儿MPV参考范围为9.208~12.172 fl,PDW参考范围为8.390%~16.407%;34~36⁺⁶周早产儿MPV参考范围为9.190~11.950 fl,PDW参考范围为9.046%~15.116%。结论 不同胎龄早产儿生后24 h内MPV及PDW不同,依据胎龄制定早产儿MPV及PDW参考范围更有助于指导临床工作。     

不同胎龄及不同性别早产儿出生后24 h内桡动脉血红细胞参数参考范围

目的:建立不同胎龄及不同性别早产儿出生后24 h内红细胞参数参考范围。方法:选取2018年1月1日至2019年12月31日所有于吉林大学白求恩第一医院产科分娩、出生后住入新生儿重症监护病房以及吉林省内其他转诊的早产儿资料进行回顾性分析,根据纳入标准和排除标准筛选,所有早产儿均于出生后24 h内完成桡动脉采血,根据血常规...     

上颌快速扩弓不同术式治疗成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征研究现状

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome, OSAHS)是一种常见的睡眠呼吸疾病, 其患病率高, 有潜在的致死性并发症。目前, 上颌横向缺陷被认为是OSAHS的重要致病因素, 对持续气道正压通气疗法依从性不佳的患者, 上颌快速扩弓可增加上呼吸道容积及通气量, 是一种替代治疗方法。本文就外科辅助上颌快速扩弓、种植体支抗辅助上颌快速扩弓、牵张成骨辅助上颌扩弓治疗成人OSAHS的研究现状进行综述, 通过对比3种术式的适应证、禁忌证、并发症、疗效及其长期稳定性, 为临床治疗方案的选择提供参考。