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目的研究2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)患儿及家系磷酸盐调节基因(PHEX)的突变类型,以明确其遗传学病因。方法回顾性分析2例XLH患者临床资料,应用高通量测序技术从基因组水平对先证者的XLH致病基因PHEX进行检测,并应用PCR-Sanger测序法对突变基因的家系分布进行验证。结果 2例患儿均检测到PHEX基因新发突变,1例为移码突变c.931dupC,导致翻译提前终止,产生截短蛋白p.Gln311Profs*13;另1例为剪接位点突变IVS14+1GA,导致外显子15跳跃,产生不完整的氨基酸链。2例患儿父母的基因表型均正常。结论 c.931dup C和IVS14+1GA是PHEX基因的两个新突变,可能是XLH新的致病性突变。 相似文献
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目的总结HMGCS2基因突变导致3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(mHS缺乏症)患儿的临床表型及遗传学特点。方法 2020年4月10日重庆大学附属三峡医院收治mHS缺乏症患儿1例, 患儿因咳嗽、气促及深昏迷入院, 入院后完善血尿气相色谱分析, 对患儿行全外显子组高通量测序, 并对突变基因的家系分布进行验证, 诊断为mHS缺乏症。以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症""HMGCS2""mHS缺乏症"为检索词, 分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库、PubMed以及HGMD数据库检索截至2020年6月的相关文献, 共检索到43例mHS缺乏症。总结HMGCS2基因突变患儿的临床表型和基因型。结果截至2020年6月, 加上该例患儿, 共有44例mHS缺乏症患儿, 其中男性15例, 女性11例, 未知性别18例;年龄范围:0～24个月龄29例, > 24个月龄4例, 未发病6例, 未知发病年龄5例;大多数患儿以发热、咳嗽、急性胃肠炎、昏迷等为首发症状, 其中低血糖27例、代谢性酸中毒21例、肝肿大15例、FFA/D-3-HB升高16例、尿液4-羟基-6-甲... 相似文献
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