遗传学DNA检测应用现状和展望(Ⅰ)

遗传学测试是“通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白和特定的代谢产物以检测临床上与遗传疾病相关的基因型、突变、表型或核型的改变”。DNA检测作为一种新的诊断手段，出现时间并不久。1978年首次DNA检测用于镰刀性贫血的产前诊断。此后的20年里，分子遗传学和基因组学有了飞速的发展，人们已鉴定出近1500种与人类疾病或症状相关的基因。这些成就不仅使我们对     

遗传学DNA检测应用现状和展望(Ⅱ)

1 与DNA检测相关的教育问题随 着分子遗传学和基因组学领域的快速进展,DNA检测在不展开地扩展,并为疾病的防治创造了机会。同时,也需要立即对公众和医务工作进行DNA检测的再教育。过去,DNA的检测主要由临床遗传病学专业人员提出检测申请。这对减少不恰当的DNA检测起到了积极的作用,同时保证了大部分DNA检测所必须的遗传咨询。但是随着DNA     

药物基因组学：指导常规用药的精准工具

药物基因组学是指导常规用药的新兴工具,其目的是通过药物作用（药效学）和药物浓度（药代动力学）相关基因的分析来提高药物治疗的有效性和安全性。目前需要将基因组数据整合到日常治疗的效益与风险评估之中,让因人而异的个体化治疗成为现实。同时走出尝试、观察和调整的传统框架,防止无效治疗,合理用量,规避药物不良反应。由于儿科患者的特殊性,药物基因组学对其影响更为广泛,并可加强医患之间的互信,提高药物治疗的依从性。希望临床医生勇于接纳迅速发展的药物基因组学,深入研究与祖先相关的基因变异,推动针对特殊族群的精准医学发展。通过在临床一线的应用,让患者能尽早地、更多地享受药物基因组学发展的成果。     

遗传学DNA检测应用现状和展望(Ⅰ)

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药物基因组学：指导常规用药的精准工具

药物基因组学是指导常规用药的新兴工具,其目的是通过药物作用（药效学）和药物浓度（药代动力学）相关基因的分析来提高药物治疗的有效性和安全性。目前需要将基因组数据整合到日常治疗的效益与风险评估之中,让因人而异的个体化治疗成为现实。同时走出尝试、观察和调整的传统框架,防止无效治疗,合理用量,规避药物不良反应。由于儿科患者的特殊性,药物基因组学对其影响更为广泛,并可加强医患之间的互信,提高药物治疗的依从性。希望临床医生勇于接纳迅速发展的药物基因组学,深入研究与祖先相关的基因变异,推动针对特殊族群的精准医学发展。通过在临床一线的应用,让患者能尽早地、更多地享受药物基因组学发展的成果。