镜像综合征合并急性肾损伤的诊治并文献复习

目的探讨镜像综合征合并急性肾损伤的机制、治疗及预后。方法回顾性分析清远市人民医院2008-01~2016-06收治的4例镜像综合征合并急性肾损伤病例,复习有关文献,探讨镜像综合征合并急性肾损伤的机制、治疗及预后。结果 4例镜像综合征合并急性肾损伤患者终止妊娠前尿量均0.5 ml/(kg·h),持续时间6~9 h,2例出现高血压;3例入院后经阴道自然分娩,1例剖宫取胎;4例患者均使用呋塞米利尿,使用总剂量60~80 mg;4例患者终止妊娠后病情迅速缓解,临床治愈时间14~16 d。结论 (1)早期诊断和及时终止妊娠对于改善镜像综合征合并急性肾损伤的预后至关重要。(2)袢利尿剂的使用时机和剂量尚需进一步研究。     

清远地区瘢痕妊娠的相关高危因素分析

目的探究瘢痕妊娠发病相关因素。方法选取我院2014年1月～2018年1月确诊为瘢痕妊娠的146例患者进行调查,采用自制调查表对患者一般资料进行收集并分析,对诱发疤痕妊娠危险因素进行分析。结果剖宫产次数、妊娠次数、缝合技术、距上次剖宫产时间是引起瘢痕妊娠的影响因素。结论引起瘢痕妊娠高危因素包括剖宫产次数、妊娠次数、缝合技术以及距上次剖宫产时间,临床医师需严格把握剖宫产指征,加强对剖宫产手术的操作技能,以进一步降低瘢痕妊娠率。     

22q11.2微缺失综合征的分子诊断及缺失范围检测

目的 分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q1 1.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及变异范围进行检测,分析在22q11.2微缺失综合征诊断中二者联合应用的诊断价值.方法 采集1例仅心脏异常患儿及其父母外周血,取200 μL外周血提取DNA后采用MLPA技术对患儿及其父母的染色体22q11.2缺失的范围进行检测,取外周血1 mL进行培养,采用DiGeorge/VCFS N25(D22S75)的FISH探针对培养后的中期淋巴细胞进行杂交.结果 患儿淋巴细胞分裂中期细胞应用FISH技术检测结果为22号染色体上的DiGeorge/VCFS N25(D22S75)区杂合性缺失;MLPA验证结果显示患儿与22q11.2微缺失综合征相关的6个探针对应的片段大小位置在3100的电泳图上荧光峰值相比健康对照明显出现减半,其父母亲均在正常范围.患儿的临床表现仅有先天性心脏病,无其他异常,与其基因缺失片段长度(2.0 Mb)极不相称.结论 联合应用FISH和MLPA检测22q11.2微缺失综合征,可以明显提高诊断的准确性.22q11.2微缺失综合征的临床表现与基因缺失片段的长度无相关性.     

镜像综合征15例临床诊治分析

目的探讨镜像综合征的临床特点、诊断及治疗方法。 方法回顾性分析2008年1月至2015年3月广州医科大学附属第六医院收治的15例镜像综合征患者的临床资料。 结果(1)发病原因：15例镜像综合征患者中14例为Bart′s水肿胎,另一例原因不明;(2)临床表现：15例病例中,5例出现少尿或无尿,3例血压升高、2例上腹痛、1例出现头痛;(3)实验室检查：15例母体均出现不同程度贫血、血液稀释、低蛋白血症及D-二聚体升高,5例肌酐升高、13例尿酸升高、13例酸中毒;(4)超声及病理检查：15例超声检查均提示胎儿水肿,胎盘厚度平均值为(70.87±14.12)mm,胎盘病理检查均提示胎盘绒毛水肿;(5)母体并发症：12例产后出血、6例胎盘粘连、5例急性肾功能衰竭、3例急性心功能衰竭、2例急性肺水肿、1例胎盘早剥、1例羊水栓塞、1例弥散性血管内凝血、1例代谢性脑病。 结论母体水肿伴随胎儿水肿和(或)胎盘水肿即可确诊镜像综合征,除了出现类似子痫前期的临床表现外,还表现血液稀释的显著特点。镜像综合征一经确诊,如病情不可逆,应果断终止妊娠。     

NEDD4基因多态性与瘢痕妊娠关联性研究

目的研究NEDD4基因多态性与瘢痕妊娠的关联性。方法选择2018-01～2019-09在该院就诊的40例孕妇为研究对象,根据超声结果分为瘢痕妊娠组和非瘢痕妊娠组,每组20例。抽取肘静脉血,提取DNA样本。对NEDD4基因的rs2271289、rs2303579、rs10518830位点进行测序。比较两组基因型及等位基因频率。结果 rs2271289位点的基因型及等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义(P 0. 05);与rs2271289位点TT基因型相比,CC基因型是促进瘢痕妊娠发生的危险因素(OR=24. 00,95%CI:1. 74～330. 80);与rs2271289位点T等位基因相比,C等位基因是促进瘢痕妊娠发生的危险因素(OR=3. 12,95%CI:1. 25～7. 78)。rs2303579和rs10518830位点的基因型及等位基因频率在两组间比较差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 NEDD4基因rs2271289位点的CC基因型及C等位基因可能是促进瘢痕妊娠发生的危险因素。     

子痫前期患者并发低蛋白血症的影响因素分析及妊娠结局观察

目的分析子痫前期(PE)患者并发低蛋白血症的影响因素, 观察其妊娠结局。方法回顾性收集并分析广州医科大学附属第六医院(清远市人民医院)2018年7月至2020年12月收治的237例PE孕妇临床资料, 以是否并发低蛋白血症为依据分两组, 并发低蛋白血症为观察组, 未并发低蛋白血症为对照组, 对两组一般情况、临床数据及母婴不良结局进行统计分析, 采用logistic回归分析危险因素, 并用受试者工作特征曲线(ROC)评估预测效能。结果两组一般资料比较, 差异均无统计学意义(均P > 0.05);多因素分析显示, D-二聚体(OR=1.25, P=0.004)、24 h尿蛋白(OR=1.29, P < 0.001)及胆汁酸(TBA)(OR=1.08, P=0.010)是PE并发低蛋白血症的独立危险因素, 由这3个指标构建的回归模型预测效能(ROC曲线下面积=0.855, P < 0.001)大于单一指标的预测效能;母婴不良结局方面, 观察组胎盘早剥(9.4%, P=0.019)、肝肾功能损害(34.4%, P < 0.001)、胸腹水(28.1%, P=0.001)、...     

妊娠早期甲状腺激素水平与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨甲状腺激素水平与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)的相关性。 方法选择2013年1月至2014年12月在广州医科大学附属第六医院门诊进行规律产前检查的1 329例孕妇为研究对象进行回顾性研究,所有孕妇均在11～13^＋6周行甲状腺功能检测并于24～28周行口服葡萄糖耐量试验,315例GDM患者为研究组,1 014例糖耐量正常患者为对照组,分析两组患者的年龄、甲状腺激素水平与GDM的相关性。 结果(1)年龄：研究组年龄为(28.7±5.2)岁,对照组为(27.5±4.5)岁,研究组较对照组高(t＝3.815,P<0.001);(2)游离型四碘甲状腺原氨酸(FT₄)：研究组为(9.59±2.18)pmol/L,较对照组(10.04±2.97)pmol/L降低,两组比较(t＝－2.479,P<0.05);(3)Logistic回归分析提示：FT₄为GDM保护因素(OR＝0.912,95%CI为0.851～0.977),年龄为危险因素(OR＝ 1.049,95%CI为1.022～1.078)。 结论妊娠早期FT₄水平和高龄与妊娠期糖尿病发生相关。     

正常整倍体及21三体胎盘组织的甲基化标志物研究

 目的：联合应用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增技术（MS-MLPA）及亚硫酸氢盐测序2种方法进行胎盘组织甲基化研究,以寻找可用于无创性产前诊断21三体综合征的甲基化标志物。方法：用MS-MLPA和亚硫酸氢盐测序2种方法对15例正常整倍体孕妇和11例21三体孕妇的胎盘组织,以及13例非孕妇女外周血进行甲基化检测,并计算候选的3个基因（4个位点）CGI149、CGI045、HLCS-1和HLCS-2的甲基化率。结果：（1）MS-MLPA与亚硫酸氢盐测序所测得的甲基化率一致。（2）所选的4个位点,在13例非孕妇女外周血样本中CGI149、CGI045和HLCS-2三个位点均未甲基化;在15例整倍体胎盘中,CGI149有13例（2例未甲基化）、CGI045有11例（4例未甲基化）、HLCS（包括HLCS-1和HLCS-2）有15例甲基化;在11例21三体胎盘中,CGI149有10例（1例未甲基化）、CGI045及HLCS（包括HLCS-1和HLCS-2）均有11例甲基化。只有HLCS-2符合在所有外周血细胞中均未甲基化,在所有胎盘组织中均甲基化。比较4个位点的甲基化率在正常整倍体胎盘与21三体胎盘的不同,只有CGI149有统计学意义,其它3个位点（CGI045、HLCS-1和HLCS-2）均无统计学意义。结论：（1）MS-MLPA可代替亚硫酸氢盐测序用于胎盘的甲基化研究。（2）本研究所选择的CGI045、CGI149、HLCS-1和HLCS-2不适合用作21三体的甲基化标志物,需进一步寻找新的位点。     

子痫前期并发胎儿生长受限的妊娠结局和危险因素分析

目的 探讨子痫前期(preeclampsia,PE)并发胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)的相关危险因素和妊娠结局.方法 回顾性分析2018年7月至2020年12月广州医科大学附属第六医院237例PE孕妇临床资料,根据是否发生FGR分为PE并发FGR组(观察组)以及未并发FGR组(...     

子痫前期的母婴不良妊娠结局影响因素分析

目的 探讨与子痫前期(PE)母婴不良结局相关的危险因素。方法 回顾性分析该院2018年7月1日至2020年12月31日237例PE患者及其新生儿的临床资料,以发生孕产妇不良结局为A组,未发生不良结局为B组;以发生新生儿不良结局为C组,未发生不良结局为D组。比较各组年龄、孕前体重指数(BMI)、产次、血压、发病时间、是否胎儿生长受限(FGR)、双胎、不良孕产史、妊娠期糖尿病(GDM)及慢性高血压等;比较血常规、凝血功能及24 h尿蛋白、乳酸脱氢酶(LDH)等生化参数。采用二分类logistic回归分析并计算受试者工作特征(ROC)曲线下面积。结果 A、B组相关资料多因素二元logistic回归分析结果显示,D2聚体(OR=1.270,P=0.049)、LDH(OR=1.005,P=0.039)及24 h尿蛋白(OR=1.160,P=0.018)是PE患者发生不良结局危险因素;C、D组多因素二元logistic回归分析结果显示,24 h尿蛋白(OR=1.184,P=0.008)、FGR(OR=5.319,P<0.001)及产前血糖(OR=1.409,P=0.010)是新生儿不良结局的...