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目的通过比较先天性心脏病(CHD)患儿与无先天性出生缺陷儿童的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因启动子区域甲基化状态,探讨MTHFR基因启动子甲基化状态与儿童CHD的关系。方法收集53例CHD患儿(病例组)及80例无先天性出生缺陷的儿童(对照组)外周静脉血液标本。二组儿童年龄为10个月～14岁,均为武汉市及周边地区的汉族人。病例组男29例,女24例;对照组男44例,女36例。首先提取血液白细胞DNA,然后对DNA进行亚硫酸氢钠修饰,采用甲基化特异性PCR(MSP)技术通过特异性引物检测MTHFR基因启动子区域甲基化状态。应用SPSS 15.0软件进行χ2检验,分析MTHFR基因启动子区域甲基化状态与CHD的关系。结果 MSP分析显示,病例组和对照组MTHFR基因启动子区域非甲基化分别为36例(67.92%)和69例(86.25%),部分甲基化分别为15例(28.30%)和9例(11.25%),甲基化分别为2例(3.78%)和2例(2.50%),2组间MTHFR基因启动子甲基化状态的差异具有统计学意义(χ2=6.554,P=0.038)。结论 MTHFR基因启动子区域超甲基化可能是导致CHD发病的原因之一。 相似文献
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