STAT3 基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性

目的探讨信号转导和转录活化因子3(STAT 3)基因两个SNP位点rs1053005和rs744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取462例癫痫患儿,其中包括121例难治性癫痫(RE)患儿,以493例健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测,比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫患病风险的关系。结果癫痫患儿SNP位点rs1053005的基因型(AA,AG,GG)频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ~2=9.705,P?=0.008);癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组(OR=0.734,P=0.002,95%CI:0.604~0.892);SNP位点rs744166的基因型(TT,TC,CC)频率和等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。在癫痫患儿中,RE患儿与非RE患儿比较,SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义(P0.05)。结论 STAT3基因SNP位点rs1053005与癫痫的遗传易感性相关。     

mTOR基因多态性与儿童急性白血病的相关性分析

目的 探讨mTOR基因SNP位点(rs2295080)的多态性与中国中部地区儿童白血病以及白血病危险度的相关性.方法 采取病例对照研究方法,分别选取180例白血病患儿,其中急性淋巴细胞白血病(ALL)133例、急性粒细胞白血病(AML)47例,296例健康儿童(对照组)作为研究对象.利用PCR-RFLP方法测定SNP位点多态性分布,并进行统计分析.结果 ALL组、AML组以及对照组之间三种基因型分布差异有统计学意义(χ2=11.04,P=0.026);但三组之间等位基因G的频率分布差异无统计学意义(χ2=5.44,P=0.066).ALL组中GG基因型患病风险是对照组的3.180倍(OR=3.180, 95%CI:1.416~7.143,P=0.004);G等位基因是患ALL的危险因素(OR=1.456,95%CI:1.052~2.015).AML组中GG基因型患病风险是对照组的3.204倍(OR=3.204,95%CI:1.109~9.253);但G等位基因频率在AML组与对照相之间差异无统计学意义(OR=1.294,95%CI:0.792~2.115).ALL患儿标危、中危和高危三组之间基因型分布差异无统计学意义(χ2=2.16,P=0.340).结论 mTOR基因SNP位点(rs2295080)的多态性可能与ALL的易感性相关,G等位基因为风险因子.     

微瓷聚合树脂嵌体和复合树脂嵌体磨耗性的对比研究

目的:对比研究一种微瓷聚合树脂嵌体和3种复合树脂嵌体的磨耗性能,为临床应用提供参考。方法:应用CETR,Inc(美国)UMT-2微摩擦磨损实验机模拟口腔咀嚼状态,在人工唾液环境下将微瓷聚合树脂Ceram-age(C)和3种复合树脂Brilliant new line(B)、Z350(Z)、P60(P)按树脂嵌体固化方法制成试件与天然牙对磨,称重法计算磨损量,扫描电镜观察磨损表面形貌。结果:4种树脂磨损量从小到大依次是Z、P、B、C。Z与其他3种树脂均有显著性差异(P<0.05),Z350显示了最低的磨损量。将各种树脂每6000次磨损量均数进行比较,C树脂磨损量随磨损次数增加呈减少趋势,B、Z树脂则先减少后趋于稳定。扫描电镜下各材料的摩擦表面形貌显示了不同的磨损特征。结论:纳米树脂Z350无机填料含量高、粒径小(5～20nm),二次固化后拥有优良的耐磨性能,是制作树脂嵌体的理想材料之一。     

比较3种微套管装置提取分离器械效果的体外实验研究

目的 研究IRS和根管治疗并发症微处理（MR&R）系统分离器械提取装置以及改良微套管的MR&R系统,对不同暴露长度的分离器械模型的提取效果。方法 通过建立断面平台模型,制作不锈钢器械实验组和镍钛器械实验组共23种分离器械模型,使用IRS和MR&R系统及改良微套管的MR&R系统分别提取这些分离器械,每种器械提取3次,使用卡方检验分析其提取效果的差异。结果 当分离器械暴露为0.50 mm时,使用改良微套管的MR&R系统提取效果显著优于IRS及MR&R系统（P<0.001）;当分离器械暴露为1.00 mm时,提取镍钛分离器械时,2种MR&R系统提取效果显著优于IRS系统（P<0.01）;当分离器械暴露为1.50 mm以上时,三者无差异。结论 对暴露长度较短的分离器械,MR&R系统提取效果好,改良微套管的MR&R系统提取分离器械的成功率更高。     

X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因检测

目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义。方法回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测的研究。结果 1例XLA患儿反复感染,表现为肺炎、急性支气管肺炎并伴有感音神经性耳聋。实验室检查,超敏C反应蛋白升高(103 mg/L),各种免疫球蛋白均下降,T淋巴细胞百分比升高,CD19+B淋巴细胞绝对值及百分比均为0。基因检测,BTK基因EXON7至EXON19缺失,下游基因TIMM8A也缺失。结论 XLA患者临床表现为反复感染,免疫球蛋白下降,外周血B细胞下降。检测BTK基因可帮助临床诊断。     

<Emphasis Type="Italic">In vitro</Emphasis> anti-hepatitis B virus effect of <Emphasis Type="Italic">Hypericum perforatum L</Emphasis>.

The anti-hepatitis B virus(HBV)effects and its mechanisms of the ethanol extracts of Hypericum perforatum L.(EHP)in vitro were explored.HepG2 2.2.15 cells,a stable HBV-producing cell line,were cultured as the model system to observe the anti-HBV effect.The viral antigens of cellular secretion,HBsAg and HBeAg,were determined by enzyme linked immunosorbent assay(ELISA).The quantity of HBV-DNA released in the supernatant was assayed by real-time PCR.In order to understand the mechanisms of the suppression of H...     

甲基丙二酸血症3 例报告并文献复习

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)伴同型半胱氨酸血症(cbl C)的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 3例患儿均为男性。例1患儿26日龄,间断抽搐3 d入院;血甲基丙二酸175.8μmol/L,丙酰肉碱/乙酰肉碱比值(C3/C2)1.363,同型半胱氨酸65μmol/L,脑电图异常,MMACHC基因外显子1缺失,del EXON1未见文献报道。例2患儿12岁,因肢体抖动、抽搐、呕吐入院,血甲基丙二酸334.3μmol/L,C3/C2比值0.37,同型半胱氨酸65μmol/L,脑电图异常,MMACHC基因c.482GA、c.609GA突变。例3患儿3个月,因间断抽搐20 d入院,血甲基丙二酸154.3μmol/L、C3/C2 0.84,MMACHC基因c.394CT、c.540del8突变,其中c.540del8未见报道。文献复习发现,部分MMA患者合并癫痫发作,进一步验证MMACHC基因c.482GA突变可能与晚发型的cbl C相关。结论基因检测有助于MMA的诊断,MMACHC基因c.482GA突变可能与晚发型cbl C相关;del EXON 1、c.540 del 8为新突变。     

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断

目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的SLC25A13基因突变情况。方法选取17例确诊NICCD患儿,应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人最常见的突变,并结合常规实验室检查结果进行分析。结果 17例患儿中,6例为SLC25A13基因纯合突变、3例为SLC25A13基因复合杂合突变,8例为SLC25A13基因单杂合突变。共检测出3种突变类型,分别为851del4(73.1%)、1638ins23(11.5%)和IVS6+5GA(15.4%)。17例患儿的出生体质量偏低,存在病理性黄疸,实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、高胆汁酸血症、低蛋白血症、低血糖、凝血功能障碍、高血乳酸和高血氨等,符合NICCD患儿的典型症状。结论 851del4、1638ins23和IVS6+5GA为中国人SLC25A13基因的突变热点。对于检测SLC25A13基因突变PCR-RFLP方法是一项便捷可靠的NICCD分子诊断技术。     

黑斑息肉综合征临床特点及基因检测

目的探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点及其致病基因STK11(Serine/threonine kinase11)基因检测的意义。方法回顾性分析武汉市儿童医院2011-06-09收治的1例黑斑息肉综合征的临床表现,实验室、病理检查及基因检测的特点,同时对PJS的流行病学及发病机制等相关文献进行复习,并对PJS基因检测的研究进行分析。结果 PJS患者一般具有家族遗传性,皮肤症状出现较早,胃肠道易见多发息肉,病理多表现错构瘤,有恶变可能。多数PJS患者发现STK11基因突变。本例患儿因发现肠息肉两年余,面色苍黄伴黑便20余天入院。入院发现患者口唇、指和趾端存在黑斑。实验室检查:白细胞(WBC)10.82×109/L,红细胞(RBC)2.86×1012/L,血红蛋白43g/L,红细胞压积17.5%,血小板(PLT)444×109/L,C-反应蛋白(CRP)0.87mg/L。电子肠镜结果为直肠多发性息肉,病理切片显示黏膜息肉。基因检测结果为STK11基因外显子6缺失4个碱基(790del4)。结论 PJS表现形式多样,据文献分析对疑是PJS的患者进行STK11基因检测可以帮助临床医生进行确诊。根据本例患者临床特征、病理切片以及基因检测结果诊断患者为黑斑息肉综合征,且患者存在重度贫血特征。患者STK11基因外显子6缺失4个碱基突变为国内外未报道的新突变。