Wilson′病8、9号外显子测序研究

肝豆状核变性又称Wilson’s病(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传病,以铜代谢障碍为特征。自1993年WD基因被定位于常染色体13q~(14)以来,全世界已发现该基因外显子、外显子/内含子及5端侧翼区突变189种。2001年9月以来,我们在既往对WD患者进行聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)研究的基础上,采用PCR产物直接测序技术对11个家系32名成员进行8、9号外显子的检测。现报告如下。     

免疫球蛋白改善新生儿缺氧缺血性脑病患者意识、肌张力障碍

目的探讨静脉注射免疫球蛋白(IVIG)改善新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患者意识、肌张力障碍的临床疗效及其作用机制。方法将40例HIE患儿随机分为IVIG治疗组及常规治疗组,比较两组患儿临床症状、体征消失及住院时间;并采用ELISA法检测患儿治疗前后外周血单个核细胞(PBMC)产生肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)和白细胞介素-6(IL-6)的水平。结果与常规治疗组相比,IVIG治疗组患儿意识、肌张力障碍等症状消退时间及住院时间较常规治疗组均显著缩短犤(36±11)hvs(55±20)h,(34±18)hvs(50±19)h,(252±37)hvs(280±50)h,t=2.04～3.63,P<0.05犦。IVIG治疗后患儿PBMC产生前炎症细胞因子水平明显低于治疗前犤TNF-α:(1.0±1.6)μg/Lvs(4.2±3.8)μg/L,IL-1β:(1.1±1.5)μg/Lvs(3.4±3.8)μg/L,IL-6:(0.8±1.4)μg/Lvs(3.0±3.2)μg/L,P<0.01犦,而常规治疗前后无明显差异。结论IVIG早期应用对改善HIE患儿意识、肌张力障碍具有较好疗效,可能是通过抑制PBMC产生TNF-α,IL-1β和IL-6等损伤性细胞因子发挥作用。     

深圳市南山区部分婴儿辅食添加情况调查与分析

目的：了解本地婴儿辅食添加状况。方法：对2002年8～11月在我科进行体检的861名婴儿进行问卷调查。结果：本地6个月婴儿谷类、水果蔬菜类和蛋白类食物的添加率分别为90％、85％、79％．较全国2000年调查的整体水平高，常、暂住人口的辅食添加率差异不明显。婴儿是否合理、及时添加辅食与母亲的文化程度有密切关系。与家庭收入、是否母亲看护关系不明显。结论：选择有效的健康教育模式，提高看护人的科学育儿知识是我区婴儿保健的重点内容。     

复合维生素对婴儿生长状况的影响

目的　探讨复合维生素对 6个月以上婴儿体格生长水平及腹泻发生状况的影响。　方法　按照配对设计的原则将 60名婴儿配成 3 0对 ,干预组服用 3个月多种维生素制剂 ,对照组不服用 ,观察两组服用前后的身高、体重的增长及腹泻发生情况。　结果　干预组与对照组身高、体重增长速度差异有显著性 (P <0 0 5 ) ,腹泻发病率差异有显著性 (P <0 0 5 )。　结论　服用多种维生素制剂能显著提高婴儿的生长水平 ,减少腹泻的发生     

儿童免疫相关性疾病的常规免疫学指标研究

目的比较特发性血小板减少性紫癜(ITP)、过敏性紫癜(HSP)及皮肤黏膜淋巴结综合征(KD)的常规免疫学指标变化及静脉注射免疫球蛋白(IVIG)的应用。方法用流式细胞仪测T细胞亚群,免疫比浊法测免疫球蛋白(Ig)及补体。常规加IVIG治疗。结果ITP患儿CD3 CD4 T细胞降低并IgG升高;HSP患儿IgA升高伴CD3 T细胞增高。KD患儿CD3 CD8 T细胞降低。IVIG可明显改善3种疾病临床症状,尤其有助KD患儿冠状动脉损害发生率减少。结论T细胞亚群、lg 应作为ITP、HSP及KD的常规检查项目。早期应用IVIG对改善预后及缩短病程有重要意义。     

右房希阿利网的超声诊断

临床上对右房希阿利网(Chiari’s network)的认识较少，随着超声诊断仪器分辨力的提高，对右房希阿利网的检出亦增加，现将我们发现的11例报告如下。     

炎性细胞因子在过敏性紫癜血管内皮损伤中的作用机制初探

目的　探讨炎性细胞因子IL - 6 ,IL - 1β,TNF -α及IL - 10在过敏性紫癜血管内皮损伤中的作用及机制。方法　建立人脐静脉内皮细胞(HUVEC)培养模型,ELISA法检测过敏性紫癜患儿外周血单个核细胞(PBMC)活化后培养上清IL - 6 ,IL - 1β,TNF -α及IL - 10等细胞因子的表达;流式细胞仪AnnexinV/PI双染色法检测过敏性紫癜PBMC培养上清所诱导的内皮细胞凋亡率;流式细胞仪间接荧光免疫法检测过敏性紫癜PBMC培养上清所诱导的内皮细胞黏附分子的表达。结果　①过敏性紫癜组PBMC体外刺激活化后IL - 6 ,IL - 1β,TNF -α及IL - 10等细胞因子的分泌量均明显高于对照组,其培养上清诱导的内皮细胞凋亡率及内皮细胞表面黏附分子的表达明显高于对照组。②抗IL - 6 ,IL - 1β及TNF -α单克隆抗体联合阻断可明显降低过敏性紫癜患儿PBMC培养上清诱导的内皮细胞凋亡率及黏附分子的表达,而抗IL - 10单克隆抗体阻断则明显增加过敏性紫癜患儿PBMC培养上清诱导的内皮细胞凋亡率及黏附分子的表达。③于过敏性紫癜患儿PBMC培养上清加入外源性IL - 10 ,可明显降低IL - 6 ,IL - 1β及TNF -α等炎性细胞因子的表达,并明显降低内皮细胞凋亡率及黏附分子的表达。结论　①IL - 6 ,IL - 1β及TNF -α等炎性细胞因子作为过敏性紫癜血管损伤     

婴儿维生素K缺乏性出血症病因、特点及预防(附36例临床报告)

目的：加强对婴儿维生素K缺乏性出血症的认识，做到早期预防、早期诊断、早期合理治疗。方法：分析36例婴儿维生素K缺乏性出血症患儿的临床资料。结果：纯母乳喂养31例，占86.1％，混合喂养(母乳 米糊)3例，占8．3％，米糊喂养2例，占5．6％，本组病例均未添加任何辅食及预防用维生素K。死亡3例，18例留有后遗症。结论：应加强对乳母的营养指导，建立预防用药制度。     

川崎病患儿tPA和PAI-1血浆活性检测及临床意义

目的:探讨组织型纤溶酶原激活物(tPA)和纤溶酶原激活物抑制物1(PAI1)血浆活性与川崎病及其冠状动脉并发症的关系。方法:用发色底物法检测46例川崎病患儿和30例健康对照者tPA和PAI1血浆活性。结果:(1)川崎病组与健康对照组比较,tPA血浆活性及tPA/PAI1均明显降低,而PAI1血浆活性明显增高,比较差异有显著性(P<0.05)。(2)川崎病Ⅰ组(合并冠状动脉损伤)与川崎病Ⅱ组(无冠状动脉损伤)相比,tPA血浆活性及tPA/PAI1明显降低,PAI1活性明显增高,比较差异有显著性(P<0.05)。结论:川崎病急性期血液高凝可能与纤溶失衡有关,血浆tPA/PAI1可作为判断和预测川崎病冠状动脉损伤的指标。     

部分住院指标的正态性研究

目的:检验住院日、总费用、日均费用等资料是否符合正态分布,以讨论平均值在研究这些指标时的适用性。方法:利用SPSS统计处理软件对深圳市某三甲医院2011年出院患者的住院日、总费用、日均费用等资料进行正态性检验。结果:三样本的P-P图散点分布均远离对角线,偏度及峰度检验结果均远大于0,正态性检验(D检验)结果概率P<0.05。结论:住院日、总费用、日均费用等资料均不符合正态分布,呈严重右偏态,平均值的代表性较差,可考虑用中位数代替。