MKRN3 基因 rs2239669 多态性与中枢性性早熟 易感性的相关性研究

目的探讨makorin环指蛋白3(MKRN3)基因的多态性位点rs2239669与中枢性性早熟(CPP)易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,选取246例CPP患儿为研究对象,以269例健康儿童作为对照组。利用高分辨率溶解曲线(HRM)和实时定量-聚合酶链反应(RT-PCR)方法,对rs2239669位点多态性和MKRN3基因表达水平进行检测,比较不同基因型、等位基因及其在不同基因模型中与CPP风险的关系,以及不同基因型的MKRN3基因表达水平。结果 CPP组SNP位点rs2239669的基因型(TT、TC、CC)频率与对照组的差异有统计学意义(P=0.035);CC基因型的CPP发病风险是TT基因型的2.298倍(95%CI:1.045~5.051)。CPP组C等位基因频率高于对照组(78.7%对71.7%,P=0.010);携带C等位基因患CPP风险是T等位基因的1.451倍(95%CI:1.090~1.932)。在隐性遗传模型中,CC基因型在CPP组明显高于对照组(P=0.021)。在三种基因型的CPP患儿中,每种各随机抽取9例,比较MKRN3表达水平发现其差异有统计学意义(F=4.052,P=0.041)。结论 MKRN3基因SNP位点rs2239669变异与CPP遗传易感性相关,不同基因型CPP患儿的MKRN3表达水平有差异。     

STAT3 基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性

目的探讨信号转导和转录活化因子3(STAT 3)基因两个SNP位点rs1053005和rs744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取462例癫痫患儿,其中包括121例难治性癫痫(RE)患儿,以493例健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测,比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫患病风险的关系。结果癫痫患儿SNP位点rs1053005的基因型(AA,AG,GG)频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ~2=9.705,P?=0.008);癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组(OR=0.734,P=0.002,95%CI:0.604~0.892);SNP位点rs744166的基因型(TT,TC,CC)频率和等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。在癫痫患儿中,RE患儿与非RE患儿比较,SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义(P0.05)。结论 STAT3基因SNP位点rs1053005与癫痫的遗传易感性相关。     

青葙子的研究

现代药理学研究表明,青葙子具有抗肝炎、抗细胞毒性、抗糖尿病等作用,并且对化学性肝损伤具有较好的防治作用.青葙子作为食品新资源有着十分广阔的开发前景.     

蒲地兰联合阿奇霉素对小儿支原体肺炎患者T淋巴细胞亚群临床影响研究

目的：：探讨蒲地兰联合阿奇霉素对小儿支原体肺炎患者T淋巴细胞亚群临床影响。方法：选取我院呼吸科收治的小儿支原体肺炎患者92例,随机数字表达法分为两组,其中对照组46例,予止咳、化痰、退热、平喘常规治疗,并予以注射用阿奇霉素10mg/kg加入250mL0.9％氯化钠注射液中,日一次静滴,治疗14d为一个周期,治疗时间为1个周期;实验组46例,在对照组治疗的基础上加用蒲地兰消炎片,4片口服,日4次,14d为一个疗程,治疗1个疗程。治疗结束后,对比治疗前后患者外周血中CD3＋、CD4＋和CD3＋/CD8＋水平及临床疗效。结果：①治疗后两组CD4＋和CD3＋/CD8＋水平较治疗前明显升高,而CD8＋较治疗前明显降低差异有统计学意义( P<0.05);②实验组患儿外周血中 CD4＋和CD3＋/CD8＋水平明显高于对照组,CD8＋水平明显低于对照组,差异有统计学意义( P<0.05);③实验组临床总有效率(91.30％)明显高于对照组临床总有效率(76.09％),差异有统计学意义(P<0.05)。结论：蒲地兰联合阿奇霉素能够明显改善小儿支原体肺炎患者T淋巴细胞亚群水平,提高临床疗效,对临床具有指导意义,值得临床推广。     

2型糖尿病血浆内脂素与糖脂代谢关系

目的:研究2型糖尿病(T2DM)患者血浆内脂素水平与糖脂代谢之间的关系。方法:选取48例初诊的T2DM患者(超重组27例,正常组21例)及32例健康对照,分别测量各组体重指数(BMI)、腰围、腰臀比、血压,并行空腹血浆内脂素、血脂、血糖、葡萄糖耐量(OGTT)及胰岛素释放试验(IRT)检测,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛素分泌指数(HOMA-B),并进行统计学分析比较。结果:T2DM患者血浆内脂素明显高于对照组(P<0.01),而在超重组与正常组间则无显著差异。血浆内脂素浓度与空腹血糖FPG、餐后2 h血糖、胰岛素抵抗指数呈正相关(P均<0.01),与胰岛素分泌指数(HOMA-B)呈负相关(P<0.01)。多元线性逐步回归分析表明,餐后2 h血糖是影响血浆内脂素的独立相关因素。结论:初诊T2DM患者血浆内脂素显著升高,可能是机体对体内血糖增高、胰岛功能受损所发生的一种代偿反应。     

硒蛋氨酸对食管癌细胞株环氧合酶-2表达影响

目的:探讨硒蛋氨酸对食管癌细胞系EC9706环氧合酶-2(COX-2)表达的影响。方法:采用MTT比色法、细胞生长曲线描绘观察硒蛋氨酸对食管癌细胞系EC9706增殖的影响,琼脂糖凝胶电泳法检测DNA ladder,细胞免疫化学方法检测EC9706COX-2的表达。结果:硒蛋氨酸呈时间、剂量依赖性方式抑制EC9706细胞增殖,抑制食管癌细胞系EC9706COX-2的表达,诱导细胞凋亡。结论:硒蛋氨酸可能通过抑制食管癌细胞系EC9706COX-2的表达从而抑制EC9706细胞增殖,诱导细胞凋亡。     

维生素D诱导自噬对巨噬细胞清除结核分枝杆菌的作用

目的:探讨维生素D诱导巨噬细胞产生自噬并清除巨噬细胞内结核分枝杆菌(Mtb)的作用。方法:使用豆蔻酰佛波醇乙酯(PMA)诱导U937细胞分化使之具有吞噬能力,分化后的U937细胞随机分为阴性对照组、维生素D组、自噬抑制剂(3-MA)+维生素D组、阳性对照(雷帕霉素)组,以Mtb感染U937细胞6 h。感染后第4天,利用半定量RT-PCR检测自噬相关基因ATG5、Beclin-1及LL-37、LC3B mRNA的表达,流式细胞术检测LC3B-Ⅱ+和/或结核分枝杆菌抗原85A+(Ag85A+)的细胞。结果:与对照组相比,维生素D组ATG5、Beclin-1、LL-37、LC3B mRNA的表达增强(P<0.01),LC3B-Ⅱ+-细胞增多,Ag85A+-细胞减少,且LC3B-Ⅱ+-Ag85A--细胞增加(维生素D组38.0%比阴性对照组1.08%)。与维生素D组相比,在自噬抑制剂3-MA+维生素D组中,不但ATG5、Beclin-1、LC3B的mRNA表达受到抑制,LL-37的mRNA表达较维生素D组减少,而且3-MA抑制了细胞LC3B-Ⅱ的表达,同时抑制了1,25(OH)2D3对LC3B-Ⅱ+-Ag85A--细胞增加的作用。结论:维生素D能够诱导巨噬细胞产生自噬作用,并进一步有助于巨噬细胞清除结核分枝杆菌。     

冠状动脉钙化积分在老年冠心病中的诊断价值及其界限值研究

目的探讨冠状动脉钙化积分(CACS)在老年冠心病中的诊断价值及其界限值。方法对年龄≥70岁的54例冠心病患者(冠心病组)与36例非冠心病患者(对照组)分别行16层螺旋CT冠脉钙化积分检查。结果冠心病组与对照组CACS分别为(805±528)分与(106±78)分(P<0.001);冠心病组男性、女性CACS分别为(842±446)分与(772±667)分(P>0.05),对照组男性、女性CACS分别为(113±84)分与(98±69)(P>0.05);CACS分别≥1分、≥100分、≥200分、≥300分、≥400分时,诊断冠心病敏感性与特异性分别为100%与0、100%与56%、96%与69%、87%与100%、71%与100%,诊断价值分别为60%、82%、84%、92%、89%。结论CACS对诊断老年冠心病有重要价值,诊断界限值以300分为妥。     

LMNA 相关的先天性肌营养不良症1 例报告并文献复习

目的探讨LMNA相关的先天性肌营养不良症的临床特征和诊断。方法回顾1例LMNA基因突变引起的肌营养不良症病例的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,8个月,临床表现为抬头乏力、眼睑下垂、运动发育迟缓。检测患儿及其父母、姐姐的LMNA基因,显示患儿存在杂合突变c.94-96 del AAG(p.K32del),确诊为LMNA突变引起的肌营养不良。患儿父母及姐姐均未发现LMNA基因突变。文献检索显示,LMNA相关的先天性肌营养不良症患儿80%以上以抬头乏力为主要表现,并且可能交叉重叠存在肢体近端肌无力、运动发育迟缓、轴向肌无力。结论 LMNA基因分析有助于早期诊断先天性肌营养不良。