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1.
目的 研究RASSF1A基因甲基化状态及其基因表达异常与口腔癌前病变及鳞癌发生发展的关系。方法 采用甲基化特异性PCR(MSPCR)技术检测了10例正常口腔粘膜、8例上皮单纯增生、20例上皮异常增生、32例鳞癌组织中RASSF1A基因甲基化状况;运用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)研究口腔粘膜癌前病变及鳞癌组织中RASSF1A基因mRNA的表达水平。结果 10例正常口腔粘膜无甲基化。且RASSF1A基因mRNA呈100%表达;8例上皮单纯增生中,有1例甲基化,1例RASSF1A mRNA表达下降;20例上皮异常增生中,有3例甲基化,5例RASSF1A mRNA表达下降;32例鳞癌组织中,有13例甲基化,占40.63%,15例RASSF1A mRNA表达下降或无表达。占46.88%。结论 RASSF1A基因甲基化是口腔癌癌变的早期事件,与口腔鳞癌的发生发展有关。RASSF1A基因甲基化与RASSSF1A基因转录抑制高度相关。 相似文献
2.
目的:评估泼尼松反应在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗体系中的预后价值。方法:对入组598例初治ALL患儿,予以泼尼松预治疗,根据结果分为泼尼松反应良好(PGR)组和泼尼松反应不良(PPR)组,行后续治疗并随访,分析比较临床特征及治疗效果。结果:与PGR组相比,PPR组患儿具有年龄较大,初诊白细胞数较高,T细胞表型相对多见,费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)相对多见的特点(P0.05);PPR组患儿2年和5年无事件生存率(EFS)相对于PGR组明显降低(P0.05),PPR组患儿累积无事件生存率的下降主要发生在2年内;PPR组复发率较高,且以早期复发为主(P0.05);PPR组患儿治疗第33天及12周的微小残留病(MRD)发生率较高(P0.05);高危组ALL患儿不论泼尼松反应是否良好,其无事件生存率,复发时间均无差别(P0.05);在COX回归分析中,PPR、BCR-ABL1及MLL的存在均为显著预后不利因素(P0.05)。结论:泼尼松反应在CCLG-ALL 2008方案中仍然具有重要预后价值,泼尼松反应不良的ALL患儿整体预后较差,而泼尼松反应对高危组ALL预后评价意义不大。 相似文献
3.
目的 对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法 收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系。结果 36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)。共53%(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47%(9/19),SLC25A38基因突变占21%(4/19),线粒体片段缺失占32%(6/19)。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%(17/19)为已知致病突变,11%(2/19)为新变异。ALAS2基因新变异c.1153A > T (p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C > T (p.Q59X)评级为"致病的"。结论 儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能。 相似文献
4.
5.
目的 探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患儿的体重指数分布情况,并分析DBA患儿肥胖发生的相关因素。方法 选取2003年1月至2020年12月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院儿童血液病诊疗中心就诊的DBA患儿为研究对象,收集患儿的临床资料、治疗方案,以及于随访时间点前后1周内测量的身高、体重并计算体重指数,分析DBA患儿肥胖发生的影响因素。结果 129例DBA患儿中,男性80例(62.0%),女性49例(38.0%),中位测量年龄为49 (范围:3~189)个月,肥胖发生率为14.7%(19/129)。多因素logistic回归分析发现,无核糖体蛋白基因突变与DBA患儿肥胖发生关系密切(调整后OR=3.63,95%CI:1.16~11.38,调整后P=0.027)。在激素依赖DBA患儿中,肥胖发生与激素开始治疗年龄、激素治疗时间、激素维持剂量无关(P>0.05)。结论 DBA患儿肥胖发生率较高,无核糖体蛋白基因突变与DBA患儿肥胖的发生密切相关。[中国当代儿科杂志,2022,24 (10):1143-1148] 相似文献
6.
目的探究儿童重型再生障碍性贫血(severe aplastic anemia,SAA)中阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)克隆与免疫抑制治疗(immunosuppressive therapy,IST)之间的关系。方法回顾性分析2012年1月至2020年5月收治且行IST的151例SAA患儿的临床资料,根据治疗前PNH克隆状态分为PNH克隆阴性组(135例)和PNH克隆阳性组(16例)。采用倾向性评分匹配控制混杂因素,分析PNH克隆对IST疗效的影响。结果PNH克隆阳性患儿占10.6%(16/151),中位粒细胞克隆大小为1.8%。PNH克隆阳性组患儿初诊年龄偏大,初诊网织红细胞绝对值偏高(P<0.05);倾向性评分匹配后,PNH克隆阴性组和PNH克隆阳性组患儿的基线特征差异均无统计学意义(P>0.05)。PNH克隆阳性组IST后6、12、24个月的总有效率均低于PNH克隆阴性组(P<0.05)。IST后PNH克隆演变存在一定异质性,伴PNH克隆者再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征的3年累积发病率增加(P<0.05)。结论初诊时PNH克隆阳性的SAA患儿对IST的反应较差,且更易进展为再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征。 相似文献
7.
目的:比较MTA和Dycal氢氧化钙用于年轻恒牙部分活髓切断术的疗效。方法:选择年轻恒牙意外露髓患者50例,随机分为两组。分别应用MTA和Dycal氢氧化钙作为盖髓剂进行年轻恒牙部分活髓切断术治疗,术后3、6、12个月复查,观察治疗效果,评价临床疗效。结果:术后3个月复查,比较两组之间近期临床疗效无统计学差异。术后12个月复查,比较两组之间远期临床疗效,MTA实验组明显高于对照组,两组有显著性差异。结论:应用MTA作为盖髓剂进行年轻恒牙部分活髓切断术治疗,疗效优于Dycal氢氧化钙。 相似文献
8.
目的 分析Diamond-Black fan贫血(DBA)患儿的临床特征、诊断方法及治疗方案.方法 选取2003年7月至2013年7月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心确诊为DBA的61例患儿作为研究对象.对DBA患儿的临床资料进行回顾性分析.本研究遵循的程序符合中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.通过本院儿童血液病诊疗中心采集61例DBA患儿的血液标本;对其中26例患儿采用体外造血祖细胞集落形成细胞(CFC)实验检测其红系细胞集落形成单位(CFU-E),红系细胞爆式集落形成单位(BFU-E);对其中18例患儿进行9种核糖体蛋白基因全外显子捕获测序;并对BFU-E,CFU-E减低与无减低患儿糖皮质激素反应率的比较,及核糖体蛋白基因突变呈阳性与突变呈阴性患儿糖皮质激素反应率的比较进行统计学分析.结果 ①61例DBA患儿中位发病年龄为3个月(0~39个月),15例(24.5%)患儿伴有躯体畸形.②61例DBA患儿初诊时,中位血红蛋白(Hb)水平为49 g/L(15~80 g/L),中位红细胞计数为2.15&#215;1012/L [(1.15~4.30)x10^12/L],平均红细胞体积(MCV)中位值为87.3 fl(69.0~105.0 fl);其中,21例DBA患儿行红细胞生成素(EPO)水平检测,90.5%(19/21)患儿EPO水平升高;42例DBA患儿行骨髓形态学检查,中位红系细胞比例为2%(0~17.5%);26例患儿行体外造血祖细胞CFC实验,50.0%(13/26)患儿B-FUE与C-FUE减低,23.0%(6/26)患儿为正常,26.9%(7/26)患儿为增高.③18例DBA患儿行9种核糖体蛋白基因全外显子捕获测序,50.0%(9/18)患儿突变呈阳性,分别为RPS19基因突变为5例(27.8%),RPL11、RPL5、RPL35a及RPS7基因突变各为1例(5.6%).44.4? 相似文献
9.
目的:评价K3机用镍钛锉应用于乳磨牙慢性根尖周炎根管再治疗的临床效果。方法:收集下颌第一乳磨牙根尖周炎初次根管治疗失败患儿60例,随机分为两组,分别应用K3机用镍钛锉和手用不锈钢K锉进行根管再治疗,比较两组根管预备操作时间、根管充填质量、术后疼痛反应及再治疗后的临床疗效。结果:K3机用镍钛锉预备根管时间明显短于对照组,根充质量明显优于对照组,术后疼痛发生率明显低于对照组,近期临床疗效明显高于对照组,远期临床疗效两组之间无统计学差异。结论:K3机用镍钛锉预备乳磨牙根管快速而有效,值得临床推广使用。 相似文献
10.
目的初步探讨范可尼贫血(FA)基因突变与临床转归的关系。方法回顾性分析临床严重程度及治疗均相同的6例FA患者的临床资料,均采用单细胞凝胶电泳及丝裂霉素C(MMC)诱导的染色体断裂试验进行诊断,并采用先天性骨髓衰竭性疾病的基因检测试剂盒或互补实验进行基因分型,最后综合分析FA患者治疗3、6、9、12个月的临床转归与基因突变的关系。结果 6例FA患者中,5例为FANCA型、1例为FANCM型,4例患者携带2种及以上FA基因突变。临床严重程度相同的FA患者中,携带FA突变基因较多的患者发病年龄较小,对药物反应较差,更易发展为重型。结论同时携带两种以上FA突变基因的患者临床预后较差,应尽早进行造血干细胞移植。 相似文献