人工耳蜗植入电极长度的选择与疗效评估

目的:综合评价对于双侧感音神经性耳聋患者,单侧植入全覆盖与标准长度电极对听阈、言语识别、生活质量的提升效果是否存在差异。方法:选取2018年4月至2019年8月在北京协和医院耳鼻喉科诊断为双侧重度-极重度感音神经性耳聋患者26例,男12例,女14例,年龄19~71（43±16）岁。术前行颞骨高分辨率CT,应用OTOPL...     

北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析

目的 北京市启动新生儿耳聋基因筛查公益项目已10年,本研究对北京协和医院实施该项目的筛查结果进行分析,旨在为推动新生儿耳聋基因筛查项目高质量发展提供参考。方法 回顾性收集新生儿耳聋基因筛查数据库中2012年4月至2022年3月于北京协和医院采用微阵列芯片法行耳聋基因筛查的新生儿筛查数据,并结合北京协和医院耳聋遗传咨询门诊相关资料,重点分析耳聋基因筛查未通过新生儿的基因突变位点、突变类型、遗传门诊就诊以及随访干预情况。结果 共纳入行耳聋基因筛查新生儿165 813例,其中筛查未通过8019例,筛查阳性率为4.84%。新生儿群体中,4种耳聋易感基因突变携带率由高至低排序依次为GJB2(2.52%,4173/165 813)、SLC26A4(1.82%,3016/165 813)、GJB3(0.34%,570/165 813)、线粒体12S rRNA(0.24%,405/165 813)。筛查发现多重突变携带者126例,随访时听力均正常,未予以特殊干预;发现存在遗传性耳聋基因型(药物敏感性耳聋除外)44例,均根据听力损失程度,给予不同的干预手段;发现存在药物敏感性耳聋基因型405例,均通过药...