鳃-耳综合征一家系临床表型及遗传学特征分析

目的探讨一个鳃-耳综合征家系的表型特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法经知情同意,对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA,进行鳃-耳-肾综合征相关基因EYA1、SIX1和SIX5全编码外显子的序列分析。结果该家系共4代31人,7人具有鳃-耳-肾综合征相关症状,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。6名患者主诉听力下降,为最常见临床表现,其它症状有耳前瘘管2人次、鳃裂瘘3人次和耳廓畸形4人次,均无肾脏畸形表现。2名患者纯音听力图示双耳混合性聋,颞骨CT检查见中耳和内耳发育异常,候选致病基因筛查均检测到EYA1 c.922C>T突变。结论该家系表型特征符合鳃-耳综合征诊断,但家系内患病个体间临床表现具有异质性。EYA1 c.922C>T突变是本家系致病的主要分子基础。     

耳内镜下软骨膜-软骨岛与颞肌筋膜修补鼓膜穿孔的临床对照研究

目的 对比耳内镜下耳屏软骨膜-软骨岛与颞肌筋膜修补鼓膜穿孔的临床效果。方法 分析2018年2月-2020年3月徐州市中心医院行耳内镜修补鼓膜穿孔80例患者的临床资料,按修补材料不同分为两组,其中对照组（颞肌筋膜修补组）患者40例,试验组（耳屏软骨膜-软骨岛修补组）40例。比较两组患者术中出血量、手术时间、住院时间和鼓膜穿孔修补成功率、手术前后平均气骨导差和平均气导听阈。结果 术后随访6个月以上,两组术后平均气骨导差及平均气导听阈均较术前减小,差异均具有统计学意义（P<0.05）。术后两组平均气骨导差及平均气导听阈无明显差异（P>0.05）。术后两组气骨导差缩小值及平均气导听阈缩小值均无明显差异（P>0.05）。试验组术中出血量、手术时间以及住院时长等均小于对照组（P<0.01）。试验组患者鼓膜修补成功率为95.0%（38/40）,对照组为92.5%（37/40）。Fisher精确检验表明两种修补材料修补鼓膜穿孔成功率无明显差异（OR=1.53,95%CI=0.17~19.30,P=1）。结论 耳内镜下耳屏软骨膜-软骨岛与颞肌筋膜修补鼓膜穿孔均有较好的疗效,能够改善患者听力,但耳屏软骨膜-软骨岛修补具有微创、高效的特点,更值得临床推广使用。