儿童卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤1例

<正>1病例简介女,13岁,主诉：月经来潮2个月后停经8个月,停经期间自感声音音调变粗,腋毛发育。患者月经紊乱,月经周期10～20 d,经期持续3～5 d,量少。实验室检查：睾酮119.48 ng/dl,雄烯二酮5.75 ng/ml。糖类抗原CA125、CA153、CA199、癌胚抗原及甲胎蛋白等肿瘤标志物正常。超声检查（图1A）提示：右侧卵巢生殖细胞瘤可能。MRI检查（图1B～G）提示：右侧卵巢性索-间质肿瘤可能。     

乳腺癌ER、AR表达与术前MRI征象的相关性分析

目的 探讨乳腺癌ER、AR表达与术前MRI征象的相关性。方法 收集甘肃省妇幼保健院2019年1月至2022年1月乳腺癌患者共计234例,依据术后免疫组化将其分为ER、AR双表达组、共计155例,ER、AR非双表达组、共计79例,采用Sperman及两独立样本t检验对ER、AR双表达与术前MRI征象进行单因素相关性分析,筛选存在统计学意义的MRI征象并进行多因素Logistic相关性分析。结果 乳腺癌AR、ER表达与肿瘤形态之间差异无统计学意义(均P>0.05),与瘤体直径、环形强化及瘤周水肿之间差异具有统计学意义(均P<0.05),乳腺癌AR、ER双表达者肿瘤直径更小,环形强化及瘤周水肿更少见,二元Logistic回归分析表明环形强化(OR=0.421,P=0.041),瘤周水肿(OR=0.505,P=0.025)与乳腺癌AR、ER双表达相关。结论 术前MRI征象与乳腺癌AR、ER双表达有较好的相关性,乳腺癌AR、ER双表达者瘤周水肿、环形强化少见,肿瘤组织学分级低,侵袭性弱。     

瘤周最大ADC联合T2WI影像征象对淋巴结阴性浸润性乳腺癌脉管侵犯的预测价值

目的 探讨瘤周最大表观扩散系数(ADC)联合T2WI影像征象对淋巴结阴性浸润性乳腺癌脉管侵犯(LVI)的预测价值。方法 收集150例淋巴结阴性浸润性乳腺癌患者,按术后LVI状态分为LVI+组25例,LVI-组125例,获得两组临床资料及MRI影像表现。采用X²/t检验对两组数据进行统计学分析,对两组有统计学差异变量绘制ROC曲线,分析其诊断效能。利用二元Logsitic回归选择与LVI相关变量建立模型,绘制ROC曲线评价此模型诊断效能。结果 两组绝经史、组织学分级、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体2 (Her-2)、Ki-67、雄激素受体(AR)、表皮生长因子(EGFR)、钙黏蛋白E(E-Cad)表达、分子亚型差异无统计学意义(P>0.05);两组肿瘤形状、边缘、内部强化特征、TIC、肿瘤最大径、早期强化率、峰值强化率、肿瘤ADC值差异无统计学意义(P>0.05);而瘤周水肿、瘤周最大ADC值差异有统计学意义(P<0.05);瘤周水肿、瘤周最大ADC值对LVI的AUC为0.672、0.762,二者联合的AUC为0.787...     

一个POU4F3基因变异所致常染色体显性聋15型家系的遗传学分析

目的 对一个常染色体显性非综合征型进行性听力减退的患者家系进行基因分析，以明确其可能的遗传学病因。方法 应用全外显子组测序方法对先证者进行基因分析，应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证并在家系成员中进行检测。结果 该家系共4代，现有患者6人，均表现为重度-极重度感音神经性听力下降，先证者男，36岁，6岁时发病，检测到非综合征型常染色体显性聋15型(DFNA15)相关基因POU4F3 c.337C>T (p.Q113*)杂合变异，该家系中其它5例患者(Ⅱ-2、Ⅲ-2、Ⅲ-4、Ⅲ-5和Ⅲ-7)均检测到该杂合变异，而4例听力正常成员(Ⅲ-1、Ⅲ-3、Ⅲ-6、Ⅳ-2)未检测到该变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南对该变异进行致病性评级，变异证据为PVS1+PM2+PP1,属致病变异。结论 该家系为一种罕见的由POU4F3基因杂合变异引起的DFNA15型耳聋家系，且可能存在遗传早现现象，POU4F3基因c.337C>T (p.Q113*)变异是该家系耳聋的遗传学病因，可对该家系的遗传咨询提供依据。