Treacher collins综合征的基因学研究进展

Treacher collins综合征（treacher collins syndrome，TCS）又称下颌面骨发育不全综合征，是一种影响面部发育的常染色体显性遗传性疾病，在新生儿中的发生率约为1：50000，患者当中约40％病例具有家族病史，而超过印％病例为无家族史散发的新生突变。1846年，该综合征的首个临床病例被报道。1900年，E Treacher Collins首次将本病描述为颧骨和下眼睑缺损的综合征。1949年，AFranceschetti和DKlein详细描述了整个综合征的全部特征。目前，国内外学者针对Treaeher collins综合征进行了较为深入的遗传学研究，已将致病基因TCOF1在染色体进行了定位，同时随着研究的进展发现POLR1C和POLR1D这两个基因也是TCS的致病基因。现就Treacher collins综合征的基因学研究进展作一综述。     

耳廓离断伤耳软骨回植修复术围手术期护理

目的探讨耳廓离断伤耳软骨回植修复术围手术期护理。方法通过分析15例外耳完全离断软骨回植患者围手术期的护理情况,总结软骨回植患者围手术期的护理方法。结果14例患者外耳形态良好,皮瓣颜色、质地与周围组织接近,再造耳弹性与健侧外耳接近。1例软骨回植失败。结论两期法耳软骨回植适用于耳离断伤。手术前做好离断耳低温保存;术后定期观测皮瓣血运;提供抗感染、耳再造术后全面护理,是护理工作的关键。     

线性表皮疣状痣一例报道

线性表皮疣状痣是临床上比较少见的一种体表肿瘤,局限型表皮痣目前主要治疗方法有局部药物治疗、皮肤磨削、冷冻、激光及手术,而对于泛发型疣状痣目前并无理想的治疗方法。我科于2012年3月收治1例线性表皮疣状痣,现报道如下。 1资料和方法     

颧骨L形截骨扩展术矫正颧骨过小畸形

目的：探讨一种口内入路矫正颧骨过小畸形的新方法。方法：2000年4月～2007年12月,对28例半侧颜面短小畸形患者的颧骨过小畸形,采用口内入路颧骨L形截骨扩展术进行整复治疗,扩展间隙中植入自体骨或珊瑚人工骨。结果：28例患者术后随访3月～5年,重塑的颧骨颧弓形态自然,突度和宽度得到明显改善,术后效果满意。结论：颧骨L形截骨扩展术设计合理,并发症少,为整复颧骨过小畸形提供了一条新的途径。     

结节性硬化症患者头皮巨大肿物切除修复一例报道

结节性硬化(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)属于神经皮肤综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,可累及全身多个器官,还可以引起严重的并发症危及患者的生命,其诊断主要依靠临床表现[1-2]。该病在整形外科中不常见,现     

包皮内板游离移植治疗阴茎分裂痣

目的 探讨包皮内板游离移植治疗阴茎分裂痣的方法 及临床疗效.方法 先将包皮内板色素痣组织完整切除后缝合,然后在色素痣组织旁切取包皮内板游离移植于阴茎头创面;将切取的色素痣组织行病理检查.结果 本组共16例患者,术后皮片均存活,切口均Ⅰ期愈合;获随访6～12个月,阴茎功能及局部感觉未见异常,阴茎局部外观满意.结论 采用包皮内板移植治疗阴茎分裂痣不仅能完整覆盖创面,同时植皮区与周围皮肤色差较小,达到了美学修复的效果,是目前治疗阴茎分裂痣较理想的方法,值得临床推广应用.     

数字化远程技术在整形外科麻醉恢复室皮瓣护理中应用的效果评价

目的探讨数字化远程技术在整形外科麻醉恢复室皮瓣护理中应用的效果。方法2010年6月至2012年10月,中国科学院整形外科医院麻醉恢复室共收治62例游离皮瓣修复患者。所有患者进入麻醉恢复室和离开麻醉恢复室前保留摄影、录像资料。结果5例患者出现血运障碍,予以即刻保留摄影、录像,并通过网络远程传输给术者,并接受远程指导治疗。2例患者进入手术室,接受再次吻合血管手术。所有患者术后恢复良好。结论数字化远程技术是一种及时、有效的方法,尤其适合传输皮瓣的信息。     

小耳畸形分型与父母围孕期危险因素调查研究

目的调查围孕期危险因素对小耳畸形不同分型间的影响。方法选取2013年1月至2015年1月就诊于整形外科医院的600例患者为研究对象,向患者父母进行问卷调查,收集人口学及围孕期危险因素暴露情况。根据小耳畸形分型及严重程度分组,采用卡方、秩和检验行单因素分析,非条件Logistic回归行多因素分析。结果共收集572份问卷。单因素分析表明,性别、妊娠年龄、孕期腹部受外力冲击及孕期接受保胎治疗在不同分型小耳畸形间差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素分析提示,孕期腹部受外力冲击可能是严重小耳畸形的独立危险因素(OR=2.157,95%CI:1.267~3.674),出生体质量在3~5 kg可能是保护因素(OR=0.112,95%CI:0.015~0.841;OR=0.110,95%CI:0.013~0.921)。结论围孕期多种危险因素暴露对小耳畸形发病的严重程度值得进一步关注和探讨。     

进行性单侧面萎缩症的治疗进展

进行性单侧面萎缩症,也称Romberg病、Parry-Romberg综合征.由Parry于1825年最先提出,Romberg于1846年再次详细描述本病.1871年Enlenburg提出了进行性单侧面萎缩症(progressive facial hemiatrophy,PFHA)的名称,是以单侧面部皮肤、皮下组织、肌肉、软骨以及骨组织进行性萎缩为特征的罕见疾病,其发病机制至今不明.     

钝锐针结合多层次透明质酸隆鼻—285例报道

目的探讨采用钝锐针结合技术行多层次透明质酸注射隆鼻的临床应用效果。方法自2011年6月至2014年2月,共收治285例隆鼻病例,均采用钝锐针结合技术行透明质酸注射隆鼻术。注射次数为1~3次,每次注射间隔为6~14个月,术后随访3~9个月,对术后效果进行评价。结果术后患者无鼻根部变宽、透明、感染、局部硬结、皮瓣坏死等并发症,术区外观平滑自然。结论钝锐针结合多层次透明质酸注射隆鼻安全有效,值得推广应用。