变性高效液相色谱法筛查间隙连接蛋白2耳聋基因突变

目的　探讨变性高效液相色谱法 (DHPLC)在耳聋基因筛查中的应用价值。方法　应用DHPLC检测 6个家系的 4 8名个体 ,然后进行直接测序。结果　 6个家系中A ,B ,C ,E ,F家系有间隙连接蛋白 2 (GJB2 )耳聋基因的变化 ,F家系表现为 2 35delC突变 ,B家系表现为 2 35delC和 2 32G→A杂合性突变。 79G→A(V2 7I)、341A→G (E1 1 4G)杂合性改变分别为 1 9例和 1 6例 ;纯合性改变分别为 1 0例和 6例。 2种方法的检测结果均为阳性者 30例 ,均为阴性者 1 0例 ;DHPLC阳性 ,测序阴性 1例 ;DHPLC阴性 ,测序阳性 2例。DHPLC方法的敏感性为 95 % ,特异性为 91 %。结论　DHPLC是一种高效、经济、简便、灵敏的耳聋基因筛查技术     

颈部神经鞘瘤的诊断与治疗

目的总结颈部神经鞘瘤的诊断和治疗经验.方法 回顾分析21例颈部神经鞘瘤的临床资料.结果患者在行B超和CT检查后,手术治疗, 随访9个月～19年,无1例复发.结论 B超和CT有助于诊断,手术切除是有效的治疗方法.     

颈部神经鞘瘤的诊断与治疗

目的 :总结颈部神经鞘瘤的诊断和治疗经验。方法 :回顾分析 2 1例颈部神经鞘瘤的临床资料。结果 :患者在行B超和CT检查后 ,手术治疗 ,随访 9个月～ 19年 ,无 1例复发。结论 :B超和CT有助于诊断 ,手术切除是有效的治疗方法