接受听力诊断儿童838例遗传性耳聋基因突变点分析

目的 了解宁夏地区接受听力诊断儿童常见遗传性耳聋基因的突变类型和携带率，并对不同影响因素进行分析，为本地区防聋治聋工作提供参考。方法 以2017年9月至2019年12月宁夏地区838例接受听力诊断的儿童为研究对象，采集足跟血，采用晶芯^?十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对4个常见耳聋基因共15个突变位点进行检测。结果 宁夏地区838例接受听力诊断儿童中，汉族和回族分别检出54例和36例耳聋基因突变者，检出率分别为10.40%和11.80%,差异无统计学意义；GJB2基因突变在汉族、回族儿童中的检出率分别是4.83%和9.06%,差异有统计学意义(χ²=5.29,P<0.05)。1岁以前婴幼儿和1岁以后儿童中，分别检出82例和9例耳聋基因突变者，检出率分别是10.30%和21.43%,差异有统计学意义(χ²=5.10,P<0.05);SLC26A4基因突变在1岁以前婴幼儿和1岁以后儿童中的检出率分别是3.02%和11.90%,差异有统计学意义(χ²=9.44,P=0.000...     

小鼠卵巢玻璃化冻存不同时段FSH干预对Cx43表达的影响

目的通过在玻璃化冻存不同阶段给予小鼠卵巢组织促卵泡刺激素(FSH)干预,观察FSH对缝隙连接蛋白Connexin-43(Cx43)表达的影响,从而寻找最佳的FSH干预途径。方法将4周龄C57BL/6J小鼠卵巢组织分为新鲜对照组(CG)、玻璃化冻存对照组(VCG)、0.3 IU/mL FSH干预玻璃化冻存组,包括全程添加FSH组(OG-FSH)、冻存前添加FSH组(FG-FSH)以及冻存后添加FSH组(LG-FSH)。通过形态学、免疫组织化学技术及Western-blot技术观察并分析各组卵巢组织Cx43蛋白表达情况。结果正常卵泡百分比为玻璃化冻存数量最低,全称FSH干预玻璃化冻存组最高(P<0.05),全程添加FSH组(OG-FSH)最高,而其他组间正常卵泡百分比间的比较差异无统计学意义。各组间Cx43蛋白表达量从高到低,依次为全程添加FSH组(OG-FSH)、冻存前添加FSH组(FG-FSH)、冻存后添加FSH组(LG-FSH)、新鲜对照组(CG)、玻璃化冻存对照组(VCG),且差异有统计学意义(P<0.05)。结论玻璃化冻存全程添加FSH更有利于卵巢组织形态结构的保持以及Cx43蛋白的表达。     

性激素结合球蛋白基因单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征

目的:探讨性激素结合球蛋白(SHBG)基因rs1799941、rs6257、rs6259和rs727428位点在宁夏回、汉族人群中及不同种族间的分布特征。方法:采用Taqman探针法分析宁夏回、汉族群体SHBG rs1799941、rs6257、rs6259和rs727428 4个SNP位点等位基因频率及基因型频率的分布特征。结果:宁夏回、汉族人群SHBG基因4个多态性位点基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。宁夏人群SHBG基因rs1799941、rs727428和rs6259位点基因型频率分布与人类基因组计划扫描所得欧洲人群及非洲人群比较,差异均有统计学意义,而与北京人群比较,差异无统计学意义。rs6257位点基因型频率分布与文献查询所得欧洲人群及土耳其人群比较差异均有统计学意义,而与中国南方人群比较差异无统计学意义。结论:SHBG基因rs1799941、rs6257、rs6259和rs727428 4个SNP位点等位基因及基因型频率在宁夏回、汉族及不同性别之间均无差异;但在不同种族间具有差异。     

CYP11A1基因单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征

目的 了解宁夏人群中CYP11A1基因rs16968477、rs1843090、rs4077582、rs9806234和rs12438594位点遗传多态的分布情况,并分析该位点在不同种族间的分布差异.方法 研究对象为宁夏医科大学体检健康学生559例,其中回族273例,汉族286例.单核苷酸多态性采用TaqMan Gene Typing技术检测.结果 宁夏回、汉族人群CYP11A1基因多态位点等位基因频率分别为rs16968477(C/T:64.47％/35.53％;68.53％/31.47％);rs1843090(A/G:46.15％/53.85％;43.53％/56.47％);rs4077582(C/T:56.78％/43.22％;55.24％/44.76％);rs9806234(A/G:32.78％/67.22％;38.99％/61.01％);rs12438594(A/G:47.44％/52.56％;42.48％/57.52％).宁夏人群各多态性基因型总体分布与HAPMAP结果比较,rs16968477、rs9806234位点与欧洲人群和非洲人群不同(P=0.017、0.001、0.000、0.000);rs1843090位点与欧洲人群、日本人群和非洲人群不同(P=0.000、0.011、0.000);rs4077582、rs12438594位点与欧洲人群不同(P=0.000、0.000).结论 CYP11A1基因5个单核苷酸多态性在宁夏回、汉族之间差异无统计学意义;5位点的基因型总体分布在种族和地区间差异具有统计学意义.     

2018—2020年宁夏地区女性人乳头瘤病毒感染者病毒分型与宫颈病变的分析

目的:了解宁夏地区妇女人乳头瘤病毒(human papillomavirus, HPV)感染分布特征及与宫颈病变的关系。方法:选取2018—2020年接受宁夏宫颈癌筛查的140 498例妇女,采用荧光PCR法检测女性宫颈脱落细胞,分析HPV感染特征以及与宫颈病变的关系。结果:140 498例筛查女性,高危型HPV总阳性...     

宁夏汉族大学生示指环指指长比与体质量指数及腰臀围比的相关性分析

目的:探讨宁夏汉族大学生示指与环指指长比(2D:4D)与体质量指数(BMI)及腰臀围比(WHR)的关系。方法:运用人类体质测量法,比较宁夏汉族大学生597例(男性243例;女性354例)左手、右手、双手及右手-左手(D_(r-l))2D:4D,BMI、WHR各均值,分析2D:4D与BMI及WHR的相关性。结果:女性左手、右手及双手2D:4D均值均显著高于男性;男性BMI与左手2D:4D呈正相关,与D_(r-l)呈负相关;女性臀围与左手、右手及双手2D:4D均值呈负相关。结论:2D:4D与男性BMI及女性体形有一定关系。     

宁夏地区960例听力筛查未通过新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析

目的分析宁夏回族自治区听力筛查未通过新生儿常见耳聋基因热点突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法以2017年9月～2019年12月宁夏地区960例听力筛查未通过的新生儿为研究对象,包括汉族600例,回族342例,其他民族18例,采集足跟血,采用晶芯十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对4个常见耳聋基因GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299₃00 del AT)、GJB3(c.538 C> T)、SLC26A4(c.2168A> G、c.1174 A> T、c.1226 G> A、c.1229 C> T、c.1975 G> C、c.2027 T> A、c.1707+5 G> A和c.919-2 A> G)、MTRNR1(m.1494 C> T和m.1555 A> G)共15个突变位点进行检测。结果从960例听力筛查未通过婴幼儿中,共检出102例携带耳聋基因突变,占10.63%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、MTRNR1检出率...