一个鳃-耳-肾综合征家系的EYA1基因新致病性变异及诊断探讨北大核心CSCD

通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究。该家系表现为常染色体显性遗传,4位先证者均表现为听力损失、鳃裂瘘管、耳前瘘管、肾异常中的两种及以上的混合症状,症状轻重不等。遗传性耳聋基因芯片检测未发现常见的耳聋基因突变,sanger法基因检测结果显示4位先证者的EYA1基因c.889C>T(p.R297X)突变,为无义突变且均为杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南初步判定为致病性变异,现结合文献报道如下。     

64例下咽癌患者术后生存分析

目的分析行开放性手术下咽癌患者生存时间的影响因素。方法回顾性分析2010年12月~2018年12月行开放性手术的64例下咽癌患者临床资料,根据2010AJCC TNM分期：T1期3例（4.7%）,T2期11例（17.2%）,T3期15例（23.4%）,T4期35例（54.7%）。随访所有患者术后生存情况;Kaplan Meier法进行单因素生存分析并行Log rank检验,Cox回归模型对生存预后影响因素进行多因素分析。结果64例患者失访3例,随访率95.3%。27例死亡患者中病理淋巴结阳性者23例（85.2%）,术后咽瘘者10例（37.0%）,淋巴结复发者18例（66.7%）;34例存活患者中病理淋巴结阳性者17例（50%）,术后咽瘘者6例（17.6%）,淋巴结复发者1例(3.0%)。单因素分析显示淋巴结转移、咽瘘及淋巴结复发是影响下咽癌患者术后生存时间的因素差异具有统计学意义（P＜0.05）;Cox回归模型多因素分析显示术前淋巴结转移及术后放/化疗是影响下咽癌患者术后淋巴结复发的危险因素差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论下咽癌早期临床症状不明显,发现时多已处于中晚期,预后较差,对影响下咽癌患者术后生存时间因素的淋巴结转移、咽瘘以及淋巴结复发应予以重视,淋巴结转移及术后同步放化疗是淋巴结复发的影响因素。     

LncRNA DANCR通过miR-33a-5p/C-MYC调控前列腺癌增殖、迁移和侵袭的作用机制

目的 观察长链非编码RNA DANCR(lncRNA DANCR)通过miR-33a-5p调控前列腺癌PC3细胞增殖、迁移和侵袭的作用及机制.方法 RT-PCR法检测36例前列腺癌组织及相应的癌旁组织临床样本中lncRNA DANCR的表达水平.通过使用siRNA敲低PC3细胞中lncRNA DANCR的表达水平,MT...     

利用磁铁对颈部金属异物体表定位1例

颈部异物在临床工作中比较少见,可分为金属异物和非金属异物,多见于颈部外伤后异物的存留.某些异物在颈部的位置会改变,目前颈部异物的取出多依赖于术中多普勒超声、X线摄片、CT或计算机导航系统等技术的引导,其取出的关键在于对异物的解剖定位、合理的手术入路及对颈部解剖的掌握.     

一个鳃-耳-肾综合征家系EY A1基因新致病性变异

目的 研究一个鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal,BOR)家系的临床表型及遗传学特征.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究,提取家系成员的外周血DNA,采用遗传性耳聋基因芯片进行最常见的GJB2(135 del G、176 del ...     

输尿管镜下气压弹道碎石术治疗输尿管结石的围术期护理

2006年10月-2008年10月,我科使用输尿管镜下气压弹道碎石机治疗输尿管结石996例,取得满意效果,现将护理体会报道如下. 资料与方法 1.一般资料.本组996例,男581例,女415例,年龄7～79岁,平均年龄(42.3±11.5)岁,输尿管上段结石99例,中下段897例,右侧539例,左侧399例,双侧58例.结石横径3～15 mm,纵径5～23 mm.所有患者经KUB+IVU及B超检查确诊.手术操作时间10～75 min,平均32 min. 2.方法.患者在基础+局部浸润麻醉或持续硬膜外麻醉下取膀胱截石位,采用STORZF6-8输尿管硬镜或WolfF8.0-9.8输尿管硬镜,STOPZ气压弹道碎石机,50 ml注射器2具用于注水保持视野清晰.在电视监视下将输尿管硬镜经尿道进入膀胱,找到患侧输尿管开口后,直接进镜或在输尿管导管或斑马导丝的引导下进镜至输尿管腔内,用50 ml注射器向输尿管镜内缓慢注水,缓慢进镜至结石处,将气压弹道撞针由输尿管镜工作通道进入,将结石轻压在输尿管壁上,启动气压弹道碎石机用连续脉冲或单击方法将结石粉碎至3mm以下,注意勿损伤输尿管黏膜,较大的结石用Wolf异物钳取出,较小结石待自行排出,沿导丝推入F5D-J管置于输尿管内,退出输尿管镜,常规留置导尿管.     

173例声带麻痹患者的病因学特点

目的分析声带麻痹(VCP)患者的病因学特点。方法回顾性分析2016年9月—2019年9月于安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的173例确诊为VCP的患者,统计其临床特征并分析致病原因。结果173例VCP患者中,92例（53.2%）左侧VCP,36例（20.8%）右侧VCP,45例（26.0%）双侧VCP。医源性损伤包括：牵拉伤、热灼伤、离断伤等,损伤部位在左侧、右侧或双侧的不同解剖位置。医源性损伤105例（60.7%）居首位;其次是喉外肿瘤和占位性病变31例（17.9%）。结论单侧VCP较双侧VCP常见,左侧较右侧更为常见。不同病因所致VCP嗓音学特点各不相同,即使同一病因所致VCP,因损伤的程度、性质及解剖位置不同,嗓音学特征差异也较大,可比性较低。医源性损伤仍是导致VCP的首要原因,其次是喉外肿瘤和占位性病变。抗病毒药物、激素联合营养神经药物的保守治疗或可作为病毒感染或特发性病因的首选治疗,但对治疗效果不应抱有过高期待。     

myPKFiT?软件在血友病A患者个体化治疗中的应用

目的 探讨myPKFiT^?软件在血友病A患者个体化治疗中的应用。方法 运用myPKFiT?软件和SAS软件,分析血友病A患者输注凝血因子Ⅷ(FⅧ)制剂后半衰期、回收率等药代动力学数据,并对应用不同采样点所得半衰期的差异进行分析比较。结果 两点采样与四点采样半衰期结果无统计学差异,2～3 h和24 h单点采样与四点采样无统计学差异,30 min单点采样与四点采样半衰期结果有统计学差异。结论 应用myPKFiT^?分析软件,仅用两个采血点甚至仅用单点即可计算半衰期,并用于指导血友病A患者个体化治疗。