甘肃省69074例新生儿DPOAE联合AABR听力筛查结果分析

目的：分析甘肃省妇幼保健系统69074例新生儿经畸变产物耳声发射（DPOAE）联合自动听性脑干反应（AABR）听力筛查结果。方法对2012年9月1日～2013年8月31日出生的69074例新生儿在出生后48～72小时应用DPOAE和AABR进行听力初筛,任意一项未通过者于出生后42天进行DPOAE联合 AABR复筛,复筛未通过者于3月龄时应用听性脑干反应（ABR）、诊断性DPOAE、听性稳态反应（ASSR）及声导抗等进行第一次听力学诊断性检查,异常者于6月龄时进行第二次诊断性检查。结果69074例新生儿中初筛未通过者13587例,未通过率19．67％（13587／69074）;11996例参加复筛,复筛率88．29％（11996／13587）;复筛未通过419例,未通过率3．49％（419／11996）;312例接受诊断性听力检查,检出先天性听力损失者134例,检出率为1．94‰（134／69074）。结论甘肃省新生儿先天性听力损失检出率为1．94‰。     

新生儿听力筛查新进展

听力障碍是新生儿最常见的先天性缺陷,听力障碍患儿如得不到及时发现,可影响患儿的语言、情感、认知等功能的发育,给患儿、家庭和社会带来沉重负担。新生儿听力筛查是早期诊断新生儿听力障碍的重要手段,也是进行早期干预的前提,可对患儿做到及时发现、及早干预,从而使患儿社会适应能力得到正常发展。本文就新生儿听力筛查方面的研究做一综述。     

一个POU4F3基因变异所致常染色体显性聋15型家系的遗传学分析

目的 对一个常染色体显性非综合征型进行性听力减退的患者家系进行基因分析，以明确其可能的遗传学病因。方法 应用全外显子组测序方法对先证者进行基因分析，应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证并在家系成员中进行检测。结果 该家系共4代，现有患者6人，均表现为重度-极重度感音神经性听力下降，先证者男，36岁，6岁时发病，检测到非综合征型常染色体显性聋15型(DFNA15)相关基因POU4F3 c.337C>T (p.Q113*)杂合变异，该家系中其它5例患者(Ⅱ-2、Ⅲ-2、Ⅲ-4、Ⅲ-5和Ⅲ-7)均检测到该杂合变异，而4例听力正常成员(Ⅲ-1、Ⅲ-3、Ⅲ-6、Ⅳ-2)未检测到该变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南对该变异进行致病性评级，变异证据为PVS1+PM2+PP1,属致病变异。结论 该家系为一种罕见的由POU4F3基因杂合变异引起的DFNA15型耳聋家系，且可能存在遗传早现现象，POU4F3基因c.337C>T (p.Q113*)变异是该家系耳聋的遗传学病因，可对该家系的遗传咨询提供依据。