肝移植患者术后早期精神症状的观察

目的探讨肝脏移植术后早期精神系统并发症发生的原因和防治经验。方法回顾性分析 12 5例原位肝脏移植患者的临床资料 ,以术后 2周作为观察时点 ,分析肝脏移植术后早期精神系统并发症发生的原因 ,总结防治经验。结果有症状组和无症状组在性别、年龄、肝功能以及血环孢素A浓度方面无明显差异 ;但有症状组的无肝期时间 (93 74± 2 8 98)min和手术时间 (4 14 6 5±6 1 92 )min却长于无症状组 (P <0 0 5 ) ;另外 ,术前有无肝性脑病、术后感染以及静脉使用免疫抑制剂和术后精神症状的发生明显相关。结论肝脏移植术后早期精神系统并发症发生的原因是多方面的 ,通过积极的对症支持治疗 ,预后良好。     

脆性X综合征中不稳定的DNA序列和异常甲基化研究

采用ＰＣＲ结合序列胶分析的方法，对８２条正常中国人Ｘ染色体ＦＲＡＸＡ位点（ＣＧＧ）ｎ重复序列拷贝数的多态性进行了测定，其范围为２１～３１，高峰为２７。并通过Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析了来自６个Ｆｒａ（Ｘ）家系的１５名成员（ＣＧＧ）ｎ的拷贝数与该重复序列上游ＣｐＧ岛的甲基化状态。Ｆｒａ（Ｘ）患者（ＣＧＧ）ｎ大量扩增并伴随ＣｐＧ岛异常甲基化。Ｆｒａ（Ｘ）携带者女性（ＣＧＧ）ｎ扩增较少，有嵌合现象。其子代或产生更大扩增，或保持原来状态，呈动态突变遗传特征。     

中国人β类球蛋白基因多态性研究

本文首次报告在中国人的ψβ_1和ε球蛋白基因中及其旁侧序列中存在三个多态性HincⅡ酶切位点。用含入ψβ_1序列的重组质粒PP3.9的BglⅡ和Xbal双酶解片段(1.8kb)作为探针,与正常人DNA的HincⅡ酶解片段行sou thern印迹杂交,所得杂交自显影图谱上可呈现7.6kb,6.0kb和3.0kb等条带,此系ψβ_1基因之中及     

遗传性神经疾病致病基因研究进展

符合孟德尔遗传方式的神经疾病达一千多种。近十年来．遗传性神经疾病致病基因的研究进展很快，已有大约五十种致病基因被克隆、鉴定，还有数十种尚未克隆但已有明确的染色体定位，另一方面，线粒体ＤＮＡ突变在一些神经系统综合征中的作用也日益突出，本文拟就上述内容进行综述．     

遗传性神经疾病的分子生物学

九十年代以来,神经分子生物学研究日益成为神经生物学研究中的一个新生长点,越来越多的与神经疾病有关的基因被克隆分离,涉及神经肌肉疾病,神经退行性变性和与三核苷酸重复序列突变有关的疾病,本文选择其中较有代表性的几种遗传性神经疾病的分子生物学研究结果予以综述。     

CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响

目的研究儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy，CAE）患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响。方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）方法构建G773D突变体，脂质体法将突变体和野生型人Cav3．2a cDNA分别转染HEK-293细胞，获得稳定表达细胞株，全细胞膜片钳法研究其电生理变化。结果突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义，但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型。结论CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加，并可能引起神经元兴奋性增加。     

用高分辨G带和人工细菌染色体荧光原位杂交技术分析中国儿童孤独症患者的染色体改变

目的 检测中国儿童孤独症患者的特征性染色体改变。方法 应用高分辨G带和人工细菌染色体(bacterial artificial chromosome，BAC)荧光原位杂交(flourescence in situ hybridization，FISH)分析68例中国儿童孤独症患者的染色体改变。结果 用G带分析观察到有染色体改变的4例患者，分别为1例t(4；6)(q23-24；p21)、1例21p 和2例9号染色体臂间倒位。BAC FISH进一步证实易位病例，而且更精确[t(4；6)(q25-26；p21-1)]；涉及7号、15号、2号染色体的BAC FISH均未观察到文献中报道的染色体改变；而9号染色体的臂间倒位和21p 因无BAC克隆而无法证实。结论 用G带和BAC FISH发现少数中国孤独症患者有染色体改变，但远没有文献中报道的10％～48％那么高。BAC FISH有助于精确地确定染色体易位断裂点。     

肝移植治疗门静脉高压上消化道出血的疗效分析

目的探讨肝脏移植治疗门静脉高压症所致上消化道出血的可行性及安全性,并与传统手术的疗效进行比较。方法回顾性分析2009年2月至2012年2月期间浙江大学附属第一医院肝胆胰诊治中心收治的303例门静脉高压症合并上消化道出血患者的临床资料。其中101例患者接受肝移植治疗(肝移植组),202例患者接受常规手术治疗(常规手术组),术后随访8～44个月,平均26个月。结果常规手术组患者术前肝功能明显优于肝移植组(P<0.01),2组患者总体死亡率比较差异无统计学意义〔7.4%(14/189)比3.0%(3/101),P=1.00〕。肝移植组术后再出血率为2.0%(2/101),低于常规手术组的9.5%(18/189),P<0.05。肝移植组术后内镜下曲张静脉消失率为86.1%(87/101),高于常规手术组的54.5%(86/189),P<0.01。结论肝移植治疗门静脉高压症所致上消化道出血是安全可靠的。有出血史但术前肝功能尚好的患者,接受常规手术后能维持较好的肝脏功能和生活质量。终末期肝病门静脉高压症患者,肝移植是唯一的治愈方案。     

胰腺癌的综合治疗进展

胰腺癌是常见的消化系统肿瘤,因其早期胰外播散,确诊时多已中晚期,手术切除率很低,预后不佳,所以有必要开展以手术治疗为主,以放疗、化疗及基因免疫治疗等为辅的综合治疗,本文就近年来胰腺癌的综合治疗研究进展作一综述。