侵袭性中耳腺瘤一例

中耳腺瘤是一种临床少见的具有外分泌和神经内分泌分化的中耳原发性肿瘤,1976年由Hyams等首先描述,至今国外报道的病例仅百余例,国内偶见“中耳类癌”的报道[1-2]. 临床资料患者,女,39岁,2003年因头痛、头晕、听力下降,在当地医院检查,螺旋CT示右岩骨锥体处骨表面凸凹不平;MRI示右岩骨锥体内占位性病变,囊实性,骨质破坏.     

儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤5例临床病理学观察

目的探讨儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma, PDC)的临床病理特点及鉴别诊断。方法整理2017年3月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断的脊索瘤139例, 其中5例诊断为SMARCB1/INI1缺失性的PDC, 收集此5例患者的临床影像学资料, 进行HE和免疫组织化学染色、DNA甲基化测序检测, 并复习相关文献。结果 5例PDC均发生在中颅底斜坡, 平均年龄6.4岁(3～16岁);3例女性, 2例男性。形态学上, 缺乏脊索瘤的典型形态学特征, 表现为成片或巢片状分布的上皮样或梭形肿瘤细胞, 核分裂象活跃, 均见坏死, 可见肿瘤浸润周围组织。免疫表型特征上, 表达脊索瘤常见免疫标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白及brachyury, 同时SMARCB1/INI1核表达缺失。2例S-100蛋白阳性, Ki-67阳性指数高(20%～50%), 均存在p53过表达。需要与儿童颅底发生的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤或具有上皮样和梭形细胞形态学特征的肿瘤进行鉴别。其中3...     

822例手术治疗难治性癫痫相关的病理学特征回顾分析北大核心CSCD

目的探讨难治性癫痫病例相关的临床病理学特征。方法按照2011年International League Against Epilepsy（ILAE）分类标准对2008年6月至2012年12月在首都医科大学三博脑科医院功能神经外科接受致痫灶手术的822例患者标本进行病理学特征回顾分析。结果822例患者平均发病年龄9．9岁,平均病程11．9年。癫痫发作形式以复杂部分性发作为主;病理组织学发现轻微皮层发育不良33例（4．01％）、局灶性皮层发育不良（FCD）690例（83．94％）及其他99例（单纯海马硬化39例、囊肿20例、Sturge—Weber综合征19例、结节硬化8例、无显著病理变化6例、脑回畸形5例、错构瘤2例）。FCD中,Ⅰ型106例,Ⅱ型91例,Ⅲ型493例（111a型160例、11Ib型106例、Ⅲc型26例、Ⅲd型201例）。结论FCDIIId型是引起难治性癫痫最多的病理类型,其最主要病因是由于围产期缺氧／缺血导致局部脑组织瘢痕形成;其次是单纯FCD（I型和Ⅱ型）;FCDⅢa型和FCDⅢb型分别位居其后。将单纯FCD与FCDⅢ型分开,并将FCDⅢ型进一步细分,更好地定义了大脑皮层分层紊乱,更加清晰直观地反映出难治性癫痫的致病因素,为进一步诊疗提供参考。     

36例皮肤天然杀伤细胞/T细胞淋巴瘤临床病理学研究

目的 探讨皮肤天然杀伤细胞(NK)/T细胞淋巴瘤临床病理学特点、与EB病毒的关系及预后。方法 收集2000—2010年北京大学医学部病理学系确诊为皮肤NK/T细胞淋巴瘤36例,分为原发与继发两组,分别观察临床病理学特点及与EB病毒的关系,并进行随访。结果 36例皮肤NK/T细胞淋巴瘤中,原发13例,继发20例,未能明确原发或继发3例。原发性与继发性皮肤NK/T细胞淋巴瘤均以男性好发,但两组男女性别比差异无统计学意义(P＞0.05)。与原发者相比,继发者发病年龄早(中位年龄,43.5比54岁,P＜ 0.05)、且临床上出现B症状(包括发热、盗汗或体质量下降)及多发皮损改变的频率较高(P值分别为＜0.05和＜0.01)。EB病毒在原发和继发病例中的检出率类似,分别为92.3％和85％。36例皮肤NK/T细胞淋巴瘤中位生存期为8个月,其中继发性皮肤NK/T细胞淋巴瘤中位生存期为6个月,明显短于原发者(18个月,x2= 6.074,P＜0.05)。结论 皮肤NK/T细胞淋巴瘤是一组与EB病毒密切相关、临床侵袭性强的肿瘤。但原发者较继发者发病年龄晚、预后较好。     

系统性间变性大细胞淋巴瘤骨髓累及的临床病理学研究

 目的　探讨系统性间变性大细胞淋巴瘤（S-ALCL）骨髓累及的临床病理学特点、免疫学表型及临床生物学行为。方法　回顾性分析34例S-ALCL病例资料,进行骨髓活检（19例）或涂片（15例）。其中ALK（+）24例,ALK（-）10例。HE染色、免疫组织化学染色观察病理形态及免疫表型,原位杂交法检测EB病毒。结果　6例（17.6 %）S-ALCL存在骨髓累及,均经骨髓活检标本确定,15例患者骨髓涂片中均未见肿瘤累及。ALK（+）ALCL和ALK（-）ALCL骨髓累及的发生率分别为16.7 %（4／24）和20.0 %（2／10）,差异无统计学意义（P＝0.3555）。与无骨髓累及病例比较,骨髓累及病例的年龄、性别分布差异无统计学意义（P值分别为0.8089和0.3085）。骨髓累及者肿瘤细胞以间质性分布为主[83.3 %（5／6）]。生存分析统计提示伴有骨髓累及的患者预后明显差于无骨髓累及者（P＝0.0407）。结论　S-ALCL骨髓累及发生率低,与患者的发病年龄、性别及ALK 蛋白的表达无相关性。伴有骨髓累及的S-ALCL患者临床预后差,骨髓活检在判断S-ALCL预后中有重要意义。     

EB病毒编码的小RNA检测在噬血细胞综合征骨髓活检中的意义

 目的　探讨噬血细胞综合征骨髓活检样本病理改变特点及与EB病毒（EBV）感染的关系,以及EBV编码的小RNA（EBER）检测技术在噬血细胞综合征骨髓样本检测中的价值。方法　应用HE、免疫组织化学EnVision二步法、EBER原位杂交技术,观察51例噬血细胞综合征患者骨髓活检样本形态学改变及噬血现象,并检测EBV潜在膜蛋白1（LMP-1）、EBER及其他相关标志。结果　51例噬血细胞综合征患者中,49.0 %（25／51）可见骨髓腔内造血细胞丰富,27.5 %（14／51）各系造血细胞增生情况与本年龄段相符,23.5 %（12／51）造血细胞减少和分布稀疏,较相同年龄患者应有的骨髓造血细胞减少明显。43.1 %（22／51）可以见到噬血现象。91.4 %（32／35）见增生细胞表达CD68／KP-1,89.5 %（17／19）增生细胞表达CD68／PG-M1,提示单核细胞增生明显。所有病例进行EBER检测,51.0 %（26／51）阳性,41例同时进行LMP-1和EBER检测,其中46.3 %（19／41）EBER阳性,而LMP-1全部阴性（Fisher精确概率法,P＝0.000）。结论　噬血细胞综合征患者骨髓活检组织可以见到造血细胞增生减低及噬血现象。病理形态学的噬血现象有时较难判定,借助于免疫组织化学检测组织细胞的增生很有意义。同时,采用EBER检测EBV对诊断的意义大于检测LMP-1。     

H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤临床病理分析及NTRK作为治疗靶点的初步探讨

目的分析H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma, H3K27-altered, DMG)的临床病理学特征及预后相关因素, 并探讨神经营养原肌球蛋白受体激酶(neurotrophic tropomyosin receptor kinase, NTRK)作为DMG的治疗靶点的可行性。方法收集2016年7月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断为DMG的病例样本232例, 分析其临床、影像、病理、O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)启动子甲基化比率、NTRK免疫表达、NTRK基因融合的特点, 并对肿瘤发生年龄、部位、组织学分级、NTRK蛋白及基因改变、术后辅助治疗方式在预后方面的意义进行研究。结果 232例病例(包含原发/复发病例8例, 即共有224例患者, 男性118例, 女性106例), 儿童组(≤18岁)98例, 成人组(>18岁)126例。儿童组和成人组发病部位分别以脑干(59/98, 60.2%)和丘脑(41/126, 32.5%)最为多见。影像学上病变多呈现为T1低或等信号, T2高信号, 增强信号变化较大, 但多数肿瘤...     

血管中心性胶质瘤2例临床病理学特征

目的 探讨血管中心性胶质瘤(AG)临床病理学特征及预后.方法 收集血管中心性胶质瘤2例,常规石蜡切片,行HE染色、免疫组化标记及电镜检测.结果 目前国内外文献报道的AG共36例,本文报道2例.AG以儿童和年轻人多发,长期难治性癫痫是其主要表现形式,常累及额顶叶、颞叶皮质浅层.MRI检查显示实性占位.形态学上表现为单一性双极梭形肿瘤细胞围绕血管中心生长,平行或垂直于血管分布.肿瘤细胞常GFAP、vimentin、S-100和EMA(+),Syn、CgA和p53(-),增殖指数Ki-67≤1％.电镜检测肿瘤细胞呈星形细胞样分化,偶见发育不好的细胞连接,未见微绒毛及腔隙样结构.外科手术切除则癫痫症状消失,分别随访14个月和3个月MRI显示均无复发.结论 AG为一类新提出的神经系统肿瘤,因其临床以难治性癫痫为主要表现形式,临床表现和MRI又存在多样性,故诊断主要依赖于病理学.该肿瘤典型的形态学特征、免疫组化及电镜表现均提示其存在星形细胞和室管膜细胞分化,需要与多种常见的神经系统肿瘤进行鉴别.AG治疗以手术切除为主,临床愈后佳.     

中国人弥漫大B细胞淋巴瘤新分类模型的预后分析

目的 探讨中国人弥漫大B细胞淋巴瘤(Diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)的临床病理学、免疫表型特点及其与临床预后之间的关系;分析Hans及Chan分类模型对DLBCL患者的预后意义,寻找能够提示预后和指导临床治疗的最适合国人DLBCL的分类模型.方法 对181例DLBCL患者病理组织石蜡切片进行免疫组化染色,检测Ki-67、CD3、CD20、CD79a、Bcl-6、CD10、Mum-1、GCET1、FOXP1的表达.并根据蛋白水平检测结果使用Hans模型及Chan模型进行分组并结合临床数据进行分析.结果 181例患者中,男女比例为1.26∶1.平均年龄53.5岁,中位年龄57(2 ～85)岁.181例患者中61例(33.7％)累及淋巴结,120例结外患者中以胃肠道最为多见(43例,35.8％).随访时间1～120个月,3年生存率为49.7％,18个月内为患者死亡高发时间.R-CHOP(利妥昔单抗、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱、泼尼松)方案化疗组患者3年生存率为76.9％,明显优于单纯使用CHOP方案的患者(61.9％)(P=0.017).Ki-67、CD3、CD20、CD79a的阳性率分别为96.4％、0、98.3％和80.5％.GCET1、CD10、Bcl-6、Mum-1、FOXP1在DLBCL患者中均有一定的表达,但与预后均无明显相关性(P＞0.05).Hans模型分组,生发中心B细胞样(GCB)组78例,Non-GCB组103例,生存分析显示两组预后差异无统计学意义(P＞0.05);Chan模型分组,GCB组68例,Non-GCB组113例,生存分析显示GCB组患者预后明显好于Non-GCB组(P＜0.05).结论 中国人DLBCL流行病学特点、临床病理学特点与西方人群基本一致.Chan模型可用于国人DLBCL的预后提示.     

垂体多激素PIT1谱系神经内分泌肿瘤临床病理学观察

目的探讨垂体多激素PIT1谱系神经内分泌肿瘤的临床病理学特点。方法收集首都医科大学三博脑科医院2018年1月至2022年4月病理数据库中诊断为多激素PIT1谱系肿瘤的垂体神经内分泌肿瘤病例, 整理相关临床及影像学资料, 进行HE、免疫组织化学及特殊染色。结果 48例多激素PIT1谱系肿瘤纳入研究, 成熟性多激素PIT1谱系肿瘤13例, 不成熟性PIT1谱系肿瘤35例, 研究显示两组肿瘤的临床及病理学特征均存在明显差异。临床特征:(1)成熟性多激素PIT1谱系肿瘤几乎均有垂体激素分泌增多的临床症状, 而不成熟性PIT1谱系肿瘤少见, 但有62.9%(22/35)的患者存在血清垂体激素低水平升高;(2)不成熟性PIT1谱系肿瘤患者偏年轻化, 肿瘤体积更大, 影像学易见侵袭周围组织。病理学特征:(1)成熟性多激素PIT1谱系肿瘤由大的嗜酸性细胞组成, 生长激素表达比例高, 而不成熟性PIT1谱系肿瘤由嫌色性细胞组成, 催乳素表达比例更高;(2)成熟性多激素PIT1谱系肿瘤表现为一致性、弥漫性胞质广谱细胞角蛋白阳性, 而不成熟性PIT1谱系肿瘤细胞角蛋白表达则具多样性;(3)不成熟性PIT1谱...