额外小标记染色体与男性生育障碍关系的探讨

目的 分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响。方法 回顾性收集2013年3月—2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上sSMC的患者。收集患者精液常规检查、性激素等临床资料及相关基因检测结果。结果 20 661例进行染色体核型分析的男性患者中,sSMC检出率为0.073%(15例)。其中13例患者核型为47,XY,+mar, 1例患者为48,XY,+2mar, 1例患者同时携带8号和21号染色体相互易位,为47,XY,t(8;21)(q22;q11.2),+mar。1例患者为精液常规正常,2例患者为弱畸精子症,5例(33%)患者为无精子症,其余7例(47%)患者为少弱畸精子症。共有5例患者进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,其中4例患者aCGH检测结果未发现具有明确临床意义的拷贝数缺失或者重复;1例患者在多条染色体的纯合区域(ROH)。15例男性患者中12例患者在就诊前均未生育,其余3例患者为继发不育。结论 sSMC携带者通常伴有生育障碍,应综合sSMC...     

RASopathies在矮小症中的研究进展

RASopathies是一组由于Ras/丝裂原激活蛋白激酶(Ras/mitogen activated protein kinase,MAPK)通路中的组分或调节因子的编码基因发生突变引起的一系列疾病。Ras/MAPK通路在调控细胞发育过程中发挥重要作用,因此RASopathies涉及疾病众多,且临床表现相互重叠,诊断难度大。其中,矮小症是RASopathies最常见的临床表现之一,但导致矮小症的机制有待进一步探索,且生长激素治疗RASopathies的效果差异较大。本文就RASopathies及其在矮小症中的研究进展作一综述。     

扩展性携带者筛查在单基因遗传病防控中的应用

随着高通量测序技术的快速发展,遗传病携带者筛查的方式也在不断进步。扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式,用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛查,以明确受检者致病变异基因的携带情况后进行生育指导。本文从携带者筛查的发展,开展扩展性携带者筛查的关键注意事项,探讨全面开展扩展性携带者筛查对我国单基因遗传病防控的意义和面临的挑战。     

炎症因子在圆锥角膜中的研究进展

圆锥角膜(KC)是一种进行性的角膜扩张性疾病,常常导致近视加重、散光增加。圆锥角膜的病理生理机制尚不完全清楚,除遗传因素外,近年来有很多关于KC和炎症性因素的研究。有研究表明在KC患者的泪液中发现有可检测水平的炎症因子与蛋白酶,其中发现KC患者泪液的白细胞介素-6、肿瘤坏死因子-α和基质金属蛋白酶-9水平升高,且升高的水平与KC的病程发展呈正相关。除此之外,一些外界因素可以通过某些行为间接导致炎症的加重,从而加速KC的发生发展,比如揉眼、过敏反应等。病理性揉眼会使角膜形态发生变化,同时改变角膜环境,导致角膜间接性损伤。过敏反应中的免疫球蛋白E则是KC的潜在炎症分子。论文从炎症因子的来源、导致KC的途径进行综述。     

高能量加速型角膜胶原交联术对圆锥角膜眼表的影响

目的 探讨圆锥角膜患者角膜胶原交联术前后眼表的变化规律.方法 选取诊断为圆锥角膜符合纳入、排除标准,且知情同意后接受行高能量加速型角膜交联术的患者42例(60眼).以眼为单位,根据Kmax分3个组(轻度圆锥角膜组、中度圆锥角膜组、重度圆锥角膜组);根据K2与K1差值即散光分为3个组,A组(0≤K2-K1≤2.5D),B...