大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析

目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4（PDS）基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征.方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前庭水管明显扩大.以高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析.结果共发现32个先证者携带有SLC26A4基因突变,其中纯合突变11例,复合突变9例,单一杂合突变12例,3个先证者未发现突变,在所有受检患者中突变发现率91.4%（32/35）.共发现8种突变类型58个突变,其中IVS7-2 A＞G突变为中国人最常见的SLC26A4突变,共发现其纯合型10例,杂合突变13例,即有71.9%的患者（23/32）携带此种突变,2168A＞G为第二常见突变,共有8名患者携带此杂合突变,另发现1229C＞T,IVS15＋5G＞A,1226 G＞A,1199-1200insT,946 G＞T,916-917 ins G突变形式,后三种突变为国内外尚未报道的新突变.四种复发性突变IVS7-2 A＞G、2168A＞G、1229C＞T、IVS15＋5G＞A在此组病例的30例患者均有出现.三个多发家庭的同胞患者均具有一样的SLC26A4突变.结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一.     

中医护理联合常规医护措施干预2 型糖尿病合并高脂血症临床研究

目的：观察中医护理联合常规医护措施干预2 型糖尿病（T2DM） 合并高脂血症的临床疗效。方法：将116 例患者随机分为对照组和观察组各58 例。2 组均予药物控制血糖、调脂,通过慢病管理平台对患者进行管理,给予健康教育及减轻体质量、调整膳食结构、运动方式的指导。观察组给予中医饮食指导和心理调摄指导。2 组疗程均为12 周,患者每周至少接受3 次护理指导。治疗前后检测甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、空腹血糖（FBG）、餐后2 h 血糖（P2hBG） 和糖化血红蛋白（HbA1c） 水平,治疗后计算LDL-C 达标率,评价护理满意度和弗明汉危险评分（FRS）。结果：治疗后,观察组LDL-C 达标率高于对照组（P＜0.05）。2 组TC、TG、LDL-C 水平均治疗前下降（P＜0.01）,HDL-C 水平均较治疗前升高（P＜0.01）。观察组TC、TG、LDL-C 水平均低于对照组（P＜0.05）,HDL-C 水平高于对照组（P＜0.05）。2 组FBG、P2hBG、HbA1c 水平均较治疗前下降（P＜0.01）,观察组P2hBG、HbA1c 水平均低于对照组（P＜0.05）。观察组心血管危险程度轻于对照组（P＜0.05）,护理满意度高于对照组（P＜0.05）。结论：在常规药物治疗和护理的基础上加用中医饮食指导和心理调摄指导干预T2DM 合并高脂血症患者,可进一步调节血脂水平,提高LDL-C 达标率,并能调节糖代谢,减轻心血管危险程度,同时提高患者对护理工作的满意度。     

解"黑便"预示啥

一天早晨,周女士忙完家务,上厕所解了两次黑色大便,起身后感觉头很晕、浑身乏力不堪,爱人赶紧将她送往医院.经检查,医生发现周女士十二指肠球部溃疡,周女士的两次黑便正是溃疡出血造成的. 黑便往往是消化系统疾病的预警,大家切勿大意,一旦发现黑便应及时去医院检查,以免延误病情.     

握握水瓶能预防鼠标手

用医学上的话来说,鼠标手就是“重复性压力伤害”。一般来说,手腕在正常情况下活动不会妨碍正中神经。但在操作电脑时,由于键盘和鼠标有一定的高度,手腕必须背屈一定角度,这时腕部就处于强迫体位,不能自然伸展。常做以下动作,可有效预防鼠标手。动作1：手握带有负重的水瓶,首先手掌向上握水瓶,做从自然下垂到向上抬起动作,     

两种麻醉方法松解冻结肩的效果观察

我院自开展疼痛门诊以来收治冻结肩80例,采用硫喷妥钠全麻和肌间沟臂丛阻滞两种麻醉方法进行手法松解,现将麻醉方法和松解效果的关系总结报告如下。 1 治疗方法 1.1 麻醉方法 全麻组:常规禁食,平卧,输液后静脉注射东莨菪碱0.3mg,面罩吸氧5分钟后静脉注射