线粒体基因A1555G突变检测试剂盒在药物性耳聋分子诊断中的应用

目的 探讨应用试剂盒方法在大规模耳聋患者群中检测线粒体基因A15556突变的可行性。方法 采用线粒体基因A15556突变检测试剂盒分析324例个体，其中属于25个母系遗传耳聋家系的有56个耳聋患者。散发性耳聋患者257个，正常个体11个，母系遗传耳聋家系中的耳聋患者多有氨基糖甙类抗生素接触史，部分检测结果以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性。结果 线粒体基因A15556突变检测试剂盒检测结果证实24个家系中55个耳聋患者携带有A15556突变。另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变，11个正常个体及257个散发性耳聋患者中无此突变，试剂盒检测方法与Alw261酶切法和测序结果完全吻合。讨论 线粒体基因A15556突变是氨基糖甙类抗生素致聋的主要原因，其患者多分布于母系遗传特点的家系，线粒体基因A15556突变检测试剂盒在分析线粒体基因A15556突变方面具有简单．低耗．结果直观的特点，最短检测周期为3小时30分钟，适合A15556突变的大规模筛查或用药前预防性检查。     

遗传性耳聋家庭的产前诊断

目的 通过1个典型的有再生育要求的遗传性耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容、过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中的意义.方法 采集患有先天性耳聋的先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析.明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,在母亲妊娠24周时行羊水穿刺产前诊断取材并提取DNA,继之行聋病基因诊断,明确胎儿的基因型.结果 先证者携带SLC26A4(PDS)中IVS7-2A>G纯合性突变,后经颞骨CT证实其双前庭水管扩大,父母携带IVS7-2A>G杂合性突变,母亲再次怀孕后产前诊断显示胎儿为IVS7-2A>G纯合性突变者.先证者父母选择了终止妊娠.结论 遗传性耳聋的产前诊断可为耳聋家庭提供科学的生育指导,有效地避免聋儿的出生.     

非综合征型感音神经性聋儿GJB2基因突变分析

目的 对散发聋病患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性聋临床工作中的意义.方法 收集门诊139例散发非综合征型感音神经性聋患儿及150例听力正常个体的外周血DNA样本共289例,采用聚合酶链反应分析方法扩增GJB2基因片断进行序列分析.结果 139例病患组中发现GJB2基因突变31例,占22.30%.其中235d...