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Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变 总被引:10,自引:14,他引:10
目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析.方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性.结果Prey-DAF试剂盒检测结果证实13个家系中33个耳聋患者携带有mtDNA1555A-G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合.结论在中国,mtDNA1555A-G氨基糖甙类抗生素致聋的家系多,分布广,Prev-DAF试剂盒在分析线粒体基因1555A-G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查. 相似文献
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目的 探讨经支撑喉镜下低温等离子消融术治疗早期喉癌的疗效。方法 选取2012-01至2018-06在医院接受低温等离子消融术联合支撑喉镜治疗的32例T1、T2期喉癌患者的临床资料,手术前、后均未进行放化疗,所有病例术后进行严密跟踪随访,统计患者的术后恢复、并发症及复发情况。结果 所有患者随访半年以上,手术创面光滑,无感染发生,患者均对声音恢复度满意,均无带瘤生存;累及前联合病变2例,术后前联合粘连程度较轻,对日后发音及日常交流无影响;术后1~2个月3例经电子喉镜复查见术区肉芽组织生长,4个月后瘢痕化;所有患者均无复发情况。结论 低温等离子手术联合支撑喉镜能够发挥可塑性等离子刀头的技术优势,在保全喉功能的基础上得到局部肿瘤较好的控制效果。 相似文献
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目的 探讨儿童复发性眩晕(recurrent vertigo of childhood, RVC)的临床特点及患儿外周静脉血的甲状腺激素和垂体激素水平分析。方法 选取2018年11月至2021年1月解放军总医院第三医学中心耳鼻咽喉头颈外科收治的符合巴拉尼协会和国际头痛协会中RVC诊断标准的20例患儿,分析其符合诊断标准以外的临床特点和外周血激素水平。结果 20例患儿中男9例,女11例,年龄11~17岁,既往有晕车史4例,温度试验异常2例,旋转急停试验异常1例,甲状腺激素异常8例(异常率为40.0%),垂体相关激素均正常。结论 关注并随访甲状腺相关激素水平变化,有助于进一步了解RVC的病理生理机制,为制订诊疗方案提供更确切的依据。 相似文献
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<正>众所周知,睡眠呼吸暂停综合征是一种发病率极高的疾病。顾名思义,这种病征是在睡眠的时候不自主地发生,导致机体缺氧而产生危险。它可发生于任何年龄段,甚至婴儿和儿童。本文以儿童睡眠呼吸暂停综合征为例,向大家介绍这种疾病的具体表现、预防与治疗方法。2001年,国际精神卫生和神经科学基金会主办的全球睡眠和健康计划发起了一项全球性的活动,将每年3月21日定为"世界睡眠日",提醒人们关 相似文献
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目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14.2上,最大LOD值在D2S363处,为3.22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8.4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。 相似文献
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目的观察SRM-Ⅳ型良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)诊疗系统对老年特发性BPPV的诊疗效果。方法对武警总医院耳鼻咽喉头颈外科2012年10月至2013年10月期间238例特发性BPPV患者按年龄分成两组,年龄≥60岁为老年组(n1=118例),年龄<60岁为青中年组(n2=120例),每组按伴或不伴基础疾病(高血压、糖尿病、心脏病、脑梗塞等)分成两个亚组,对耳石复位疗效及其复发率进行比较(每组均评价伴或不伴基础疾病对疗效的影响)。结果所有患者均得到成功治愈。两组患者疗效相近,伴有基础疾病对其疗效无影响(P≥0.05)。分别进行1月、3月、6月、12月随访,老年组和青中年组BPPV复发率差异具有统计学意义(P<0.05)。结论通过该系统进行耳石复位治疗,老年组可达到青中年组同样的疗效,但相对青中年组,老年组BPPV患者具有更高的复发率。 相似文献
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线粒体基因A1555G突变检测试剂盒在药物性耳聋分子诊断中的应用 总被引:6,自引:0,他引:6
目的 探讨应用试剂盒方法在大规模耳聋患者群中检测线粒体基因A15556突变的可行性。方法 采用线粒体基因A15556突变检测试剂盒分析324例个体,其中属于25个母系遗传耳聋家系的有56个耳聋患者。散发性耳聋患者257个,正常个体11个,母系遗传耳聋家系中的耳聋患者多有氨基糖甙类抗生素接触史,部分检测结果以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性。结果 线粒体基因A15556突变检测试剂盒检测结果证实24个家系中55个耳聋患者携带有A15556突变。另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体及257个散发性耳聋患者中无此突变,试剂盒检测方法与Alw261酶切法和测序结果完全吻合。讨论 线粒体基因A15556突变是氨基糖甙类抗生素致聋的主要原因,其患者多分布于母系遗传特点的家系,线粒体基因A15556突变检测试剂盒在分析线粒体基因A15556突变方面具有简单.低耗.结果直观的特点,最短检测周期为3小时30分钟,适合A15556突变的大规模筛查或用药前预防性检查。 相似文献
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目的 探讨在耳内镜下向外耳道内注入醋酸曲安奈德益康唑乳膏治疗外耳道炎性反应的临床疗效。方法 选取解放军总医院第三医学中心2015-01至2018-10门诊诊治的404例外耳道疾患患者(双耳63例),共467耳,其中真菌性外耳道炎424耳,外耳道疖肿(未破溃)43耳。将两种疾病患者分别随机分为试验组和对照组,真菌性外耳道炎每组181例,外耳道疖肿患者每组21例,试验组均予醋酸曲安奈德益康唑乳膏注入外耳道治疗,对照组中真菌性外耳道炎予制霉菌素片粉末喷洒,外耳道疖肿予红霉素软膏涂抹,治疗1周,随诊2~3周,对比观察治疗后疗效。结果 真菌性外耳道炎试验组总有效率为92.5%,对照组为67%,试验组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);外耳道试验组总有效率为90.5%,对照组为57.1%,试验组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 耳内镜下彻底清理外耳道,并用醋酸曲安奈德益康唑乳膏注满外耳道,治疗外耳道炎性反应,疗效确切,恢复快,值得临床推广。 相似文献