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Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又被称为听觉-色素综合征,以色素分布异常和耳聋为主要特征,在先天性耳聋病例中占比约2%-5%。随着国内外WS研究数据的不断积累,目前一系列相关致病基因已被陆续报道。内皮素受体B型基因（endothelin receptor type B,EDNRB）,对神经嵴发育起到关键调控作用,该基因突变与II型和VI型WS的发生密切相关。本文通过归纳总结国内外多篇关于EDNRB基因突变诱发WS的相关报道,对EDNRB基因在WS发病中的作用予以全面综述,为后续基础研究及临床诊治提供必要理论指导。 相似文献
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目的 建立H2O2诱导HEI-OC1细胞凋亡模型,以噪声性聋小鼠耳蜗内氧化应激水平为依据,模拟病理状态毛细胞(hair cell)氧化应激损伤,为大规模抗氧化药物筛选建立体外氧化应激介导细胞损伤实验模型。方法 体外培养HEI-OC1细胞系,采用不同浓度H2O2处理不同时间构建氧化应激损伤细胞模型,进行细胞活性检测,并统计分析半抑制浓度(IC50);同时结合120dB白噪声处理4h后致聋小鼠耳蜗内氧化应激水平,共同确定体外细胞模型最适诱导条件。免疫荧光检测1 mM H2O2诱导12h下线粒体ROS及细胞凋亡过程中关键性半胱氨酸死亡蛋白酶Caspase 3激活情况;用Western blot检测各组细胞中Caspase 3、4-HNE、线粒体途径促凋亡蛋白信号分子Bax及凋亡抑制因子Bcl-2的表达情况。结果 不同浓度H2O2作用12h条件下,HEI-OC1细胞系随着H2O2 相似文献
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