荧光原位杂交技术在检测染色体异常来源成分中的应用价值

目的探讨荧光原位杂交技术在检测染色体异常来源成分中的应用价值。方法对2例经外周血淋巴细胞培养行染色体核型分析结果不明来源染色体片段异常者,采用亚端粒(subtelomere)探针荧光原位杂交技术进行检测。结果明确诊断了2例染色体片段异常均为染色体相互易位,并鉴定出了易位的片段来源。结论亚端粒探针荧光原位杂交技术可以协助常规G显带染色体核型分析检测出小片段、难以辨认的染色体易位,对协助临床遗传咨询有重要意义。     

果糖胺标准物的合成鉴定及应用

作者应用国产试剂合成1-脱氧-1-吗啡啉果糖(DMF),对合成的DMF作有关特性测定表明具较高的纯度,同时利用合成的DMF,建立血清果糖胺测定方法,应用该方法测定130例正常血清果糖胺,结果为1.66±0.27(1.07～2.14)mmol/L,不同性别、年龄均无显著性差异。本文合成DMF不需特殊条件,方法简单。血清果糖胺测定对糖尿病诊断和近期疗效观察非常实用。     

52例听力损失儿童及其父母耳聋基因芯片筛查结果分析

目的：对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测,探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭,包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母,应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中,17个家庭的43例筛查结果阳性,其中16例听力损失患儿筛查阳性,筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例,GJB2基因235delC位点杂合突变20例,GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点纯合突变2例,SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变10例,SLC26A4基因2168A〉G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因,适用于大规模群体耳聋基因的筛查,有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断,引入正确的康复干预措施,并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。     

高通量测序在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析

目的:应用新一代高通量测序技术对稽留流产患者绒毛组织染色体进行分析,为临床诊治提供依据。方法:选择本院行手术终止妊娠的稽留流产患者作为研究对象,收集绒毛组织标本-80℃保存,解冻检测DNA总量和浓度。构建并获得全基因组重测序文库行Illumina HiSeq平台测序。将高通量测序所得数据进行生物信息学分析,获得染色体拷贝数变异数据,分析稽留流产患者染色体特点。结果:共检测成功54例稽留流产患者绒毛组织,检测成功率88.5%,染色体异常检出率77.8%(42/54)。其中染色体数目异常31例(73.8%,31/42),主要为非整倍体数目异常,1例同时有15和18三体异常;染色体结构异常11例(26.2%,11/42)。染色体非整倍体检出率57.4%(31/54),其中以X染色体单体(22.6%)及16号染色体三体最为常见(22.6%)。染色体双三体1例(1/54)。结论:在稽留流产绒毛组织中染色体异常占较大比例,异常多为非整倍体,其中近50%是X染色体单体及16号染色体三体。高通量测序技术不仅可以检测染色体数目和结构异常,还可以检测100kb染色体片段的微缺失和微重复,具有较好的技术优势。     

一种简便红细胞膜钙泵活性测定法及临床应用

细胞膜Ca~(2+)-Mg~(2+)ATP酶活性改变是影响细胞钙转运的主要机制之一,测定Ca~(2+)-Mg~(2+)ATP酶活性是从细胞水平探讨研究一些疾病病因和发病机制的必要手段。红细胞膜取材方便,且细胞内无细胞器等其他膜结     

糖尿病患者血清果糖胺与血糖的关系

应用国产试剂,合成高纯度的果糖胺标准物——DMF,建立了测定血清糖化蛋白——果糖胺(FA)的新方法,测得50例正常人血清FA为1.66±0.17(1.12～1.96)mmol/L,不同年龄、男女组间无统计学差异。86例糖尿病患者血清FA为2.87±0.58(2.00～3.84)mmol/L、果糖胺、血糖均明显高于正常对照组。糖尿病患者血清FA与测定当天、前2周和4周的血糖有显著性正相关。表明血清果糖胺测定对糖尿病的诊断、血糖控制和临床疗效观察等都具有重要意义。     

糖尿病性水疱病的特点及其危害性

糖尿病性水疱病的特点及其危害性李春林，吕康模，杨国邦，陈健仁近年我们收治８例糖尿病性水疱病，现就主要特点、影响和伴有的其他严重并发症作一简要讨论。临床资料１．一般资料：男４例，女４例。平均年龄５６．５岁（５１～６５岁），平均病程６．４年（１～１２年）...