先天性智力低下儿童脆性X综合征的分子流行病学调查

目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。     

新生儿高胆红素血症外周血染色体制备技术的改良

一些农村偏远地区,由于产前诊断观念淡薄,使得一些遗传病患儿出生的风险加大,对于刚出生的患儿,如果胆红素过高,会对外周血淋巴细胞染色体的制备带来困难。为了解决遇到的问题,我室对外周血进行了洗涤后再接种,收到了比较好的效果,现报道如下。     

1 382例长沙地区儿童尿碘含量分析

目的了解长沙地区儿童碘营养状况及尿碘水平。方法收集1999～2002年，1382例6个月～12岁儿童尿样，分3个年龄组，应用砷铈催化分光光度法，进行尿碘浓度的监测分析。结果4年监测尿碘中位数分别为95．7、100．4、103．1和110．0ug／L。尿碘值〉100．0ug／L的百分比分别为69．0％、74．9％、85．3％和85．4％。尿碘值〈20ug／L的样本占总样本的0．0％，〈50．0ug／L占1．8％，〈100．0ug／L占17．7％。尿碘水平逐年增高，不同年度之间的尿碘水平，差异有非常显著性（P〈0．01）。6个月～3岁、3～6岁、6～12岁尿碘中住数分别为96．31、103．7和115．9ug／L。尿碘值频数分布为26．1％、13．5％和9．9％。不同年龄组之间尿碘水平差异有非常显著性（P〈0．01），6个月～3岁组尿碘中位数低于正常值。男童尿碘中位数103．0ug／L，女童尿碘中位数102．5ug／L，不同性别组尿碘水平差异无显著性（P〉0．05）。结论长沙地区现阶段人群碘摄入量可以满足机体的生理需要，不存在缺碘，只要长期坚持食用合格碘盐，不需要采用其它补碘措施。对3岁以下的低龄儿童，应加强尿碘监测，当合理调整饮食等仍不能纠正时，适当进行药物补碘也是十分必要的。     

三条染色体复杂易位携带者的遗传效应分析

携带者是指有染色体结构异常而表型正常的人,主要表现为易位和倒位携带者两大类,迄今全世界已记载有16000多种,我国记载1200余种,它涉及到几乎每1条染色体的每1个区带.其典型的遗传效应是:在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿.最近,本室发现1例罕见的发生在3条染色体之间并且同时具有转位和相互易位两种异常的复杂易位.经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报异常染色体核型.     

先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)关系.方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查.结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%.结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生.     

46,XX,t(5;12)(q15;q13)伴智力低下一例

病例 :患者 ,女 ,4岁半 ,第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,因自幼智力低下 ,动作及语言发育较同龄儿明显落后 ,现生活仍不能自理 ,行为幼稚 ,入院就诊。体检 :体重 10 4kg ,身高 86 0cm ,营养状况尚差 ,生长发育迟缓 ,多动 ,智测DQ =4 8,其余检查未见异常。家族史 :父30岁 ,母 2 5岁 ,非近亲婚配 ,表型正常 ,否认家族遗传病史。其母孕期无严重疾病 ,无各种传染病史 ,未服特殊药物。双方染色体G带核型分析均正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 72h ,常规收获制片 ,G显带观察 30个中期分裂相 ,计数 30个核型。患者核型 :4 6 ,XX ,t(5 ;12…     

染色体11q部分三体综合征的细胞遗传学分析

1972年Rott等首次报道了1例染色体11q部分三体综合征[1].11q部分三体综合征患者多数源自于携带者,并且以平衡易位携带者最为常见.最近,我室发现了1例罕见的来源于臂间倒位携带者的11q部分三体综合征患儿,其染色体核型经医学遗传学国家重点实验室医学遗传学国家培训中心鉴定为世界首报核型,现报告分析如下.     

45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例

患者　女,13岁,因身材矮小来我院儿童保健门诊就诊。患者系第3胎第1产,孕44周顺产。查体:身高115cm,身材匀称,无颈蹼,第二性征未发育,无月经初潮,乳房未发育,智力正常。B超:子宫轮廓清晰,边缘规整,约16mm×13mm,实质回声分布均匀,双侧附件显示不清,双侧卵巢未探及,子宫声像为基始子宫。X线照片:双胫骨近端内侧骨软骨瘤。父母非近亲婚配,表型正常,母孕期正常,无有害物质接触史。患者之妹,现已7岁,发育正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带核型分析,计数50个中期分裂相,分析10个核型,确认核型为45,X/46,XX,der(11)t…     

肝功能相关酶检测在婴儿HCMV感染中的意义

目的探讨丙氨酸氨基转移酶(ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)等生化指标在判断小儿人巨细胞病毒(HCMV)感染中有无肝细胞损伤的参考价值。方法应用荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)方法检测246例临床疑诊HCMV感染住院患儿血清HCMV-DNA含量,从而将其分为实验组和对照组,并同时检测其ALT、AST、GGT等生化指标。结果巨细胞病毒感染的实验组ALT、AST、GGT均比对照组增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ALT、AST、GGT等肝功能相关酶活性升高程度对判断巨细胞病毒感染是否有肝细胞肝脏损害有一定的参考价值,提示在巨细胞病毒感染治疗中注意护肝治疗。