国人无综合征性耳聋患者的线粒体基因组7445A→G突变263例调查

目的 :探讨国人无综合征性耳聋 ( NSD)患者的线粒体 DNA 744 5 A→ G( m t DNA744 5 A→ G)突变的发生情况。方法 :对 32个 NSD家系 12 8例和 135例散发的 NSD患者 ,10 0例正常人 ,以 PCR法检测 mt DNA 744 5 A→ G突变情况。结果 :全部受检者无 mt DNA744 5 A→ G突变发生。结论 :国人 NSD患者的 m t DNA744 5 A→ G突变的发生率较低 ,且明显低于 mt DNA15 5 5 A→ G的突变发生率     

复方丹参逆转地中海贫血肝纤维化的实验与临床研究

目的:探讨复方丹参逆转地中海贫血肝纤维化的临床效果.方法:选取我院2013年6月~2016年1月儿科收治的60例地中海贫血合并肝纤维化患儿作为研究对象.按照入院顺序随机分为观察组30例与对照组30例,观察组应用复方丹参联合去铁胺治疗,对照组仅应用去铁胺治疗.对比两组临床治疗效果及治疗前后患儿血清肝纤维化指标变化情况.结果:观察组治疗后肝脏超声结果优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).观察组治疗后肝纤维指标变化优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:临床上对地中海贫血合并肝纤维化患儿应用复方丹参联合去铁胺治疗,肝纤维化程度显著改善,有助于提高患儿生存质量及生存周期,值得临床推广.     

氨基甙类抗生素耳毒性与线粒体基因突变分析

进一步证明遗传因素对氨基甙类抗生素耳毒性的作用,探讨该病的发病机理。方法应用ＰＣＲ限制性酶切方法分析了９个氨基甙类抗生素致聋家系中６２个成员线粒体ＤＮＡ。结果发现５个家系中２０例线粒体ＤＮＡ２２ＳｒＲＮＡ基因第１５５５位Ａ→Ｇ点突变。结论该突变是氨基甙类抗生素耳毒性遗传易感性的分子生物学基础。可能有其他他粒体ＤＮＡ基因突变与氨基甙类抗生素耳毒性有关。