不完全分隔内耳畸形患者人工耳蜗植入研究进展

不完全分隔内耳畸形作为内耳畸形的一种,是导致重度、极重度感音神经性聋的病因之一.其曾被认为是人工耳蜗植入手术的禁忌症.但是随着相关研究的进展,人工耳蜗植入已成为其主要治疗手段.本文就不完全分隔内耳畸形的概念、分类、及其所致的重度、极重度感音神经性聋患者人工耳蜗植入手术的相关研究进展作一综述.     

梅毒相关婴儿胆汁淤积的临床表现分析

目的分析梅毒相关婴儿胆汁淤积的临床表现。方法本研究为回顾性研究, 选取2017年1月至2021年8月西安市儿童医院感染三科收治的先天性梅毒同时合并婴儿胆汁淤积的20例患儿, 男13例, 女7例;年龄51(25, 69)d, 年龄范围为2～238 d, 诊断明确后给予青霉素标准疗法驱梅治疗, 对患儿的临床表现和辅助检查、治疗前后肝功能指标及随访情况进行分析。结果通过对所有20例患儿进行分析, 发现梅毒相关胆汁淤积常见的临床表现主要为转氨酶升高[100%(20/20)]、皮肤巩膜黄染[100%(20/20)], 其次为全身皮疹(皮肤红斑或斑丘疹)[65.0%(13/20)], 其余包括肝大[50.0%(10/20)]、鼻塞[45.0%(9/20)], 长骨平片提示骨膜反应[35.0%(7/20)]、干骺端透亮影及锯齿样变[30.0%(6/20)], 皮肤破溃[15.0%(3/20)]。治疗后总胆红素[66.5(33.7, 77.8)μmol/L]、直接胆红素[21.5(10.3, 46.4)μmol/L]、丙氨酸转氨酶[51.5(30.0, 103.5)U/L]、天冬氨酸转氨酶[44.5(...     

慢性胰腺炎致胆道狭窄的诊疗研究进展

正慢性胰腺炎(CP)是各种病因引起的胰腺实质损伤,胰腺组织纤维化和内、外分泌功能出现不可逆改变的慢性炎性疾病。CP的并发症使其临床症状加重,胰腺实质明显纤维化或炎性增生改变,并可出现假性囊肿、胆道梗阻、十二指肠梗阻、胰源性门静脉高压等并发症~([1])。随我国饮酒人群的增加及生活、饮食习惯的改变,CP的发病率逐年增加~([2])。目前CP仍是     

新疆维吾尔族、汉族结直肠癌患者中KRAS及BRAF基因突变差异及其与预后的关系研究

目的探讨新疆维吾尔族(维族)、汉族结直肠癌伴肝转移患者中KRAS基因及BRAF基因突变差异及其与临床病理特征和预后的关系。方法选择新疆医科大学第一附属医院2005年1月-2010年12月收治的100例新疆维、汉族结直肠癌伴肝转移患者,应用PCR及Pyrosequencing测序法检测分析KRAS基因及BRAF基因突变情况,分析其与临床病理特征和预后的关系。结果维、汉族结直肠癌伴肝转移患者的KRAS与BRAF基因突变率分别为28%(28/100)与5%(5/100)。50例汉族患者中KRAS基因突变18例,BRAF基因突变2例;50例维吾尔族患者中KRAS基因突变10例,BRAF基因突变3例。原发肿瘤组织学分级、区域淋巴结转移、脉管瘤栓、肝外侵犯或转移、KRAS和BRAF为结直肠癌的预后影响因素(P<0.05);多因素分析显示,脉管瘤栓(P=0.035)、KRAS基因(P=0.001)为结直肠癌的独立的预后因素。结论在新疆维、汉族结直肠癌伴肝转移患者中,脉管瘤栓及KRAS基因具有主要的预后价值。积极检测KRAS基因,可望延长患者生存期。     

细胞焦亡与糖尿病合并非酒精性肝脏病变的研究进展

<正>细胞死亡程序包括凋亡、焦亡、自噬、肿胀和坏死等,这些过程依赖于不同的生化机制和遗传途径。焦亡(Pyroptosis)最初由Cookson描述巨噬细胞中依赖于半胱天冬酶-1(Caspase-1)并伴有大量促炎因子的释放的细胞死亡[1]。其是细胞程序性死亡的一种炎症反应形式,为先天免疫系统对病原体侵入后发生的免疫反应,在维持组织内稳态和免疫应答中起着至关重要的     

婴儿巨细胞病毒感染与NKG2C拷贝数变异的相关性研究

目的 探索婴儿巨细胞病毒感染与NKG2C拷贝数变异的相关性。方法 选取2020年2月至2021年10月期间在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行巨细胞病毒(human cytomegalovirus, HCMV)检测的婴儿(6个月龄内)尿液样本共117例,经巨细胞病毒检测和NKG2C拷贝数分析,分析婴儿HCMV感染的相关因素,探索婴儿HCMV感染与NKG2C拷贝数是否存在相关性。结果 对117例婴儿尿液通过荧光定量PCR检测HCMV,发现存在HCMV感染34例,未感染83例;感染患儿中,低HCMV病毒载量(5.1×10²～1.0×10³copies/ml)的为14例,高HCMV病毒载量(>1×10³ copies/ml)的病例数为20例;统计分析显示,HCMV感染和未感染患儿NKG2C数(0拷贝,1拷贝,2拷贝)携带率无显著性差异;在所有感染患儿中,高HCMV病毒载量(>1×10³copies/ml)的患儿携带较高频率的缺失型NKG2C,存在显著性差异(P<0.05)。结论 本实验结果...     

儿童肝豆状核变性的临床资料与ATP7B基因分析

目的 分析肝豆状核变性(WD)患儿的临床资料及ATP7B基因变异特点。方法 收集2016年1月至2022年6月于西安交通大学附属儿童医院感染科就诊的158例WD患儿的临床资料,根据受累器官及临床表现的不同,分为肝型WD(n=144)和脑型WD(n=14)。根据肝脏受累的轻重程度及病程长短、表现的差异,肝型WD又分为症状前WD(n=114)、急慢性肝炎型WD(n=30)。采用目标基因捕获、高通量测序技术进行基因检测,根据是否存在c.2333G>T(p.R778L)变异,分为R778L型(n=55)与其他型WD组(n=61)。比较各组间患儿的一般情况、临床表现及实验室指标。结果 症状前WD患儿的确诊年龄小于急慢性肝炎型WD与脑型WD(Z值分别为-56.640、-64.956,P<0.05);急慢性肝炎型WD患儿的病程短于症状前WD患儿(Z=26.930,P<0.05)。ATP7B基因热点突变前4位依次为c.2333G>T(等位基因频率为28.88%)、c.2621C>T(等位基因频率为9.48%)、c.2310C>G(等位基因频率为8.62%)及c.29...     

苓甘五味姜辛汤治疗慢性支气管炎急性加重期（风寒袭肺证）的临床观察

目的 观察理中温肺法治疗慢性支气管炎急性加重期（风寒袭肺证）患者的临床疗效。方法 将选取符合要求的70例患者,随机分为观察组与对照组各35例,两组均根据咳嗽诊疗指南接受常规治疗,观察组在此基础上加服理中温肺法指导的苓甘五味姜辛汤加减方,每日2次。14 d后,比较两组患者治疗前后证候量化积分、血白细胞计数（WBC）、C反应蛋白（CRP）、白细胞介素-6(IL-6)、IgG、IgA、IgM水平,评价其疗效及预后。结果两组治疗14 d后,观察组证候量化积分明显比治疗组低（P <0.05）。同治疗前相比,两组治疗后WBC、CRP、IL-6明显降低,观察组上述指标低于对照组（P <0.05）。治疗后IgG、IgA、IgM均较前有所降低,其中观察组IgA、IgM比对照组偏高（P <0.05）。观察组总有效率优于治疗组。结论 理中温肺汤法可明显缩短慢性支气管炎急性加重期（风寒袭肺证）的病程,减轻患者的临床症状,改善预后。     

非体外循环冠状动脉旁路移植术疗效初步评价

随着手术技术及器械研制的进步 ,非体外循环冠状动脉旁路移植术 (OPCABG)已广泛应用于临床。与传统冠状动脉旁路移植术 (CCABG)比较 ,OPCABG术后桥血管通畅率无明显变化 ,术后心、脑、肺等常见并发症减少 ,死亡率低 ,ICU及总住院时间缩短 ,费用低 ,对高危患者更具安全性。是冠心病患者有效可靠的治疗手段