正清风痛宁缓释片与醋氯芬酸钠缓释片治疗膝骨性关节炎的疗效比较

目的 比较正清风痛宁缓释片与醋氯芬酸缓释片治疗膝骨性关节炎的疗效，并探讨它们对患者膝关节功能和骨代谢指标的影响，从而为临床治疗用药提供参考。方法 本研究共招募了100名膝骨性关节炎患者，随机分为研究组和对照组，每组50例。研究组服用正清风痛宁缓释片，对照组服用醋氯芬酸缓释片组进行治疗，治疗周期为8周。比较两组治疗后患者的疗效差异、膝关节功能(WOMAC、Lequesne评分)和骨代谢指标(BALP、OC、TRACP)的变化情况。结果 用药后研究组和对照组患者的总有效率分别为94.0%和80.0%,两组之间存在显著差异(P<0.05)。治疗前，研究组与对照组间膝关节功能评分、骨代谢指标间无明显差异(P>0.05)。治疗后，研究组的膝关节功能WOMAC、Lequesne评分显著低于对照组(P<0.05),研究组骨形成标志物的水平显著增高[(BALP:(52.7±9.5) vs (47.6±7.2)U/L;OC:(7.8±1.4) vs (6.2±0.9)μg/L)](P<0.05),且骨吸收水平显著降低[(TRACP:(3.6±0.8) vs (5.3±0.6)U/...     

三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析

目的 采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法 进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和Sanger测序验证。结果 3例先证者均患有先天性重度-极重度耳聋。颞骨HRCT显示耳蜗蜗轴缺失、阶间分隔存在,内听道基底部膨大,耳蜗底转与内听道缺少骨性分隔且相互交通。全外显子组测序发现2个POU3F4基因截断突变(c.985C>T, c.80dup; NM＿000307.5)和一个POU3F4基因缺失突变。助听器对先证者3听力重建有效,先证者1和2人工耳蜗植入后效果不满意。结论 3例IP-Ⅲ型患者的耳聋和特征性内耳畸形由POU3F4基因突变造成,本文新突变的报道扩展了POU3F4突变谱并有利于家系遗传咨询。