无锡地区185例习惯性流产患者的病因分析

目的分析引起习惯性流产的病因,探讨习惯性流产的发生率,降低不良妊娠的发生。方法对185例门诊习惯性流产患者的病因进行回顾性分析。结果本组185例患者中,遗传因素染色体异常占45.95%（85/185）;免疫因素占15.14%（28/185）;内分泌异常占14.59%（27/185）;女性生殖道感染率占12.43%（23/185）;子宫病变占6.49%（12/185）;不明原因占5.41%（10/185）。结论根据习惯性流产的病因分析,染色体异常占主要因素是造成胚胎丢失的重要原因,及时进行产前诊断,是防止先天缺陷以及染色体异常携带者出生的关键。     

血清 miR?3614?5p在妊娠期肝内胆汁淤积症诊断中的价值

目的探讨血清 miR?3614?5p在妊娠期肝内胆汁淤积症( ICP)诊断中的应用。方法采用临床对照回顾性研究方法。选取南京医科大学附属无锡妇幼保健院 2017年 11至 2018年 10月就诊的 79例 ICP病人,同时按随机数字表法选取同期 79例正常孕妇作为健康对照。采用实时荧光定量 PCR(qPCR)法检测血清 miR?3614?5p水平,并分析 miR?3614?5p与临床资料的关系,进行相关性及受试者工作特征曲线( ROC)分析,评价 miR?3614?5p在 ICP诊断中的临床应用价值。结果 ICP病人血清 miR?3614?5p相对表达量［ΔCT:9.893(8.635,10.166)］明显高于对照组［ΔCT:10.841(10.256,11.987)］,差异有统计学意义( P＜ 0.05)。 ICP组中 miR?3614?5p和 TBA水平呈显著正相关( r＝0.311,P＜0.001),血清 miR?3614?5p在 ICP组中的 ROC曲线下面积(AUC)、灵敏度和特异度分别为 0.864、79.0%和 83.0%。结论血清 miR?3614?5p可能成为 ICP诊断的新型分子靶标。     

18例复发性流产患者调节性T淋巴细胞在孕期前后变化

目的:对18例复发性流产患者采用主动免疫方法,治疗前后进行CD4+CD25+highT细胞、CD4+T细胞、CD8+T细胞水平检测,探讨T细胞群在妊娠期参与调控母体免疫反应中的作用。方法:采用流式细胞仪分别对18例复发性流产患者在流产后初诊时、免疫治疗后3次、孕后免疫治疗2次时其外周血淋巴细胞CD4+CD25+highT细胞、CD4+T细胞、CD8+T比例进行分析。结果:18例复发性流产患者的CD8+T细胞占淋巴细胞初诊时比例为(22.5±1.35)%、免疫治疗后3次比例为(26.10±1.62)%;CD4+CD25+highT细胞占淋巴细胞比例初诊时为(0.98±0.26)%,免疫治疗后3次比例为(1.25±0.35)%;其中12例复发性流产患者孕后免疫治疗2次时的CD8+T占淋巴细胞比例为(29.50±2.20)%,CD4+CD25+highT细胞占淋巴细胞比例为(1.56±0.29)%。结论:主动免疫治疗可以提高外周血CD4+CD25+highT、CD8+T细胞水平,从而调控母胎界面免疫耐受的形成。     

新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的临床意义

目的分析1027例新生儿听力筛查和聋病相关基因筛查的结果,探讨新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的意义。方法所有新生儿进行听力筛查,初筛和复筛采用耳声发射法(OAE),复筛未通过者3个月行脑干诱发电位(ABR)检测诊断。所有新生儿利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测与耳聋相关的4个基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA中的20个突变位点。结果 1027例新生儿中未通过听力初筛者124例,未通过听力检测者12例。检出基因位点突变者52例(5.06%,52/1027)。检出GJB2基因位点突变者31例(3.02%,31/1027),检出SLC26A4基因位点突变者21例(2.04%,21/1027)。结论新生儿听力和基因联合筛查提供了遗传病因信息,对早期诊断部分耳聋患儿非常重要,且对患儿和携带者将来婚前和产前的遗传咨询和指导干预具有关键性的指导作用。