遗传性耳聋的三级预防策略进展

三级预防策略是预防遗传性耳聋的基本方式,一级预防是首要的预防措施,主要内容有广泛人群耳聋基因筛查和高危人群的基因诊断,具体策略包括为携带致聋突变的夫妇进行孕前指导、为聋人夫妇提供生育指导、对环境致聋因素易感者提供用药指导和生活指导,并通过胚胎植入前遗传学诊断预防患耳聋孩子的出生。二级预防主要是对孕期女性进行耳聋基因筛查和产前诊断,及早发现并进行干预。三级预防是指对患耳聋孩子的早发现、早诊断和早干预,在早发现的基础上通过医学干预措施,实现患耳聋孩子言语、智力和认知功能的发展。本文就遗传性耳聋的三级预防策略的研究进展做一综述。     

自发性脑脊液耳漏临床诊治分析

目的探讨自发性脑脊液耳漏的早期临床表现、诊断及手术方法。方法结合文献分析一例4岁儿童(病例1)和一例68岁成人(病例2)自发性脑脊液耳漏患者的临床表现、听力及影像学等检查结果、手术方法及预后。结果病例1表现为反复发作化脓性脑膜炎;影像学检查见中耳低密度影,未见明显骨质缺损;中耳积液检测符合脑脊液;该病例经耳道鼓室入路手术探查发现漏口位于镫骨底板,表现为裂隙样骨质缺损,采用哑铃状肌肉筋膜填塞后修补成功。病例2主要表现为耳闷和听力下降;影像学及中耳积液检查同病例1;经耳道鼓室联合乳突入路手术探查发现漏口位于鼓室天盖,通过多层填塞法修补成功。病例1随访1年、病例2随访6个月均无复发。结论自发性脑脊液耳漏在儿童和成人的临床表现差异大且特异性差,易误诊,可通过影像学及中耳积液的实验室检查辅助诊断;手术是最有效的治疗方法且效果可靠;需综合临床表现及影像学检查后选择合适手术入路。