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1.
2.
BackgroundGastrointestinal stromal tumors have been detected in 25% of the necropsies performed on NF1 patients, but have been reported only in 7% of NF1 patients in the largest series. Such data imply an important gap between the true presence of tumors and those diagnosed. Few genotype-phenotype relationships have been described but to date none referring to abdominal tumors.ObjectivesEvaluate retrospectively the efficacy of a regular and proactive follow-up of NF1 patients to early diagnose abdominal tumors and report their mutations.MethodsCohort study performed between 2010 and 2020, with 43 NF1 adult patients followed at our Dermatology department.ResultsEight abdominal tumors were diagnosed in six patients, meaning that 14% of the followed patients developed an abdominal tumor. Five patients (83%) were asymptomatic. Five (83.3%) had a family history of NF1 with abdominal tumors (patients 1,2 and 3,4,5 were relatives).ConclusionsAlthough currently gastrointestinal routine screening investigations for asymptomatic patients are not recommended in the guidelines, the family aggregation in our series suggests it should be considered a close follow-up of the relatives of a patient with an NF1-related abdominal tumor. Also, for the first time, two mutations [c.2041C > T (p.Arg681Ter) and c.4537C > T (p.Arg1513*)] have been associated with family aggregation of abdominal tumors in NF1 patients.  相似文献   
3.
4.
目的 分析腹部超声联合阴道灌注0.9%氯化钠对幼女阴道异物的诊断价值。方法 回顾性分析2018年1月—2021年12月就诊于赣州市妇幼保健院妇科的102例疑似阴道异物幼女临床资料。患儿均接受经腹部超声、阴道灌注0.9%氯化钠检查。以宫腔镜诊治结果作为金标准,分析经腹部超声单独检测或腹部超声联合阴道灌注0.9%氯化钠诊断阴道异物的准确性、有效性。结果 宫腔镜结果显示,患儿中阴道炎有21例(20.59%),阴道异物有81例(79.42%),其中棉絮状物、谷物、头发丝等线状物最为常见;单独诊断、联合诊断出阴道异物分别有69例和79例,与宫腔镜诊断结果的K值分别为0.689和0.897。将宫腔镜诊断结果作为金标准,单独诊断、联合诊断阴道异物的敏感性分别为0.765(95% CI:0.594,0.816)、0.951(95% CI:0.826,0.995),特异性分别为0.667(95% CI:0.563,0.786)、0.905(95% CI:0.795,0.972),准确度分别为0.745(95% CI:0.586,0.813)、0.941(95% CI:0.817,0.984),单独诊断、联合诊断的敏感性、特异性、准确度可信区间无重叠,说明有统计学意义。结论 阴道灌注0.9%氯化钠可增强幼女阴道异物在超声下的显影,提升诊断准确性、有效性,且操作简单、损伤小,起到清洁阴道作用。  相似文献   
5.
前列腺癌(prostate cancer, PCa)是中老年男性常见恶性肿瘤之一,目前尚缺乏有效的晚期癌症治疗方法,因此早期诊断对于降低PCa死亡率至关重要。近年来,较多研究开发出多种新型诊断方法以改善对PCa诊断的准确性,同时避免过度诊疗,但其有效性及实用性尚需进一步验证。本文对目前新型生物标志物、联合成像技术及风险预测模型等的早期诊断技术进行总结,以期为临床研究提供指导作用。  相似文献   
6.
卵巢囊肿(ovarian cyst)是妇科常见疾病,可发生于任何年龄段,以育龄期最为多见。卵巢囊肿多为良性,除个别因扭转、破裂等表现为急腹症外,一般无特异性症状。部分功能性卵巢囊肿可伴有月经紊乱、腹部不适等症状,多数随着囊肿的消退而逐渐消失。  相似文献   
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