双相情感性障碍的遗传异质性探讨

双相情感性障碍的遗传异质性探讨邓文田明晓马德强情感性障碍的遗传方式是一个争论颇多的问题，自从异质性学说提出后，许多早期的研究结果已被淘汰，学者们强调，由于单相抑郁和双相情感性障碍有着不同的遗传基础，研究时应把二者分开，分别进行研究［１］。目前，双相情...     

变性红斑角皮病的临床与遗传异质性

可变性红斑角皮病（EKV）已被证实分别与编码连接蛋白（Cx）31和Cx30．3的GJB3和GJB4基因突变有关。由Cx蛋白组成的缝隙连接为胞内通道，它提供了一种促进细胞代谢和电生理功能的同步应答机制。在皮肤中，Cx31和Cx30．3在表皮颗粒层中表达，据说参与角质形成细胞的晚期分化。对5个EKV家系和3例散发病例进行GJB3和GJB4基因的分子流行病学调查。突变分析揭示仅3例先证者存在疾病相关的Cx31和Cx30．3突变，其中2例是新突变，1例是频发突变。这些基因研究进一步证实了红斑角化性疾病的异质性本质，即并非所有临床诊断为EKV的个体均携带Cx31和Cx30．3突变基因。     

骨髓增生异常综合征的分子生物学研究进展

骨髓增生异常综合症Myelodysplastic Syndrome(MDS）亦称白前综合症Preleukemia，是一组异质性的克隆障碍所组成，以造血的量和质的异常为特征的疾病。可累及骨髓造血的一系、二系或三个系统的细胞增生异常和成熟障碍。红系统：表现为难治性贫血症状的出现、     

妊娠期糖尿病与糖尿病的相关性及其遗传倾向的初探

糖尿病是一组多基因遗传所致并与自身免疫紊乱有关的遗传异质性疾病，1979年WHO将妊娠期糖尿病（GDM）列为糖尿病的一个独立型，笔者已对HLA—DRB基因型与妊娠期糖尿病的相关性进行了研究，笔者试图初步探讨GDM与糖尿病的相关性及其遗传倾向，结果报告如下。     

精神分裂症异质性及其中枢五羟色胺功能研究

本文应用高效液相色谱(HPLC)对67例精神分裂症及10例健康对照组脑脊液中色氨酸(TRP)、五羟色胺(5-HT)、五羟吲哚乙酸(5-HIAA)进行测试,同时引入5-HT相对代谢率概念用5-HIAA/5-HT表示,并以Andreasen分型标准划分42例阳性精神分裂症和25例阴性精神分裂症。结果发现,精神分裂症患者脑脊液中TRP明显低于正常对照组,阳性(Ⅰ型)分裂症5-HIAA以及5-HIAA/5-HT明显低于阴性(Ⅱ型)精神分裂症,并对精神分裂症的5-HT代谢障碍假说及其异质性进行了讨论。     

链霉菌RNA聚合酶的异质性和启动子的多样性

链霉菌是革兰阳性好氧土壤细菌,其生活周期涉及到一个复杂的形态分化过程,包括孢子发芽、营养菌丝生成、气生菌丝形成和孢子生长.链霉菌的基因组大约为8×10~6~1×10~7个碱基对,相当于大肠杆菌的2倍多,其DNA含有异常高的GC比(约为73%),并有证据表明,染色体的线性形式在链霉菌中很普遍.在链霉菌中,从形态分化到次级代谢过程无不为一个复杂的、常常是相互偶联的多层次调控系统所支配.这些调控层次包括:启动子和RNA鄹合酶的多样性,阻遏作用,活化作用,感受器/响应器调控系统,ppGpp系统,调控tRNA系统,以及被誉为细菌激素的丁羧内酯类化合物系统.许多异源基因,包括人的白细胞介素2(IL-2),牛的生长激素,大肠杆菌木糖异构酶基因等,都可在链霉菌中获得表达.高活性启动子的存在往往是外源基因表达的关键.因而,了解有关链霉菌启动子结构与基因表达的关系,对于构建链霉菌分泌表达载体相当重要.     

掌跖角化病的遗传异质性

掌跖角化病多为先天性，是一组临床表现各异，发病原因不同的遗传性皮肤病。有些掌跖角化病已通过连锁分析的方法定位在染色体的某个区段，有些已经找到突变基因，对这些致病基因及其功能的研究有助于先天性掌跖角化病的诊断、遗传咨询及治疗。     

瘤体内DNA倍体异质性与食管鳞状细胞癌病理特性的关系

目的探讨食管鳞状细胞癌瘤体内ＤＮＡ倍体异质性及其与肿瘤病理学特性的关系。方法采用多点取材方法，应用流式细胞术对８０例中晚期食管鳞癌标本的ＤＮＡ倍体类型进行分析。如果一个标本中的３个样品中的倍体类型不一致，即判定为倍体异质性肿瘤（ＰＨＴ），其余为非倍体异质性肿瘤（Ｎ－ＰＨＴ）。然后用统计学方法分析ＤＮＡ倍体异质性与肿瘤病理学特性的关系。结果８０例中，共检出异倍体肿瘤７１例（８８．８％），ＤＮＡ指数范围为０．７７～１．７４。倍体异质性肿瘤的检出率为４７．５％（３８／８０）。倍体异质性与肿瘤的侵润程度，淋巴结转移及患者预后有关（Ｐ＜０．０５～０．０２５），而与组织分级和瘤体大小无关（Ｐ＞０．０５）。结论ＤＮＡ倍体异质性是一种重要的肿瘤生物学现象。深入研究它将对判断肿瘤的病理特性、患者预后及协助组织学分级具有重要的价值。     

小鼠下颔下腺中肥大细胞异质性研究

取小鼠下颌下腺,用甲苯胺蓝染色、Alcian蓝一藏红染色及免疫组织化学ABC法显示肥大细胞的异质性.结果表明;肥大细胞主要分布于间质的小血管、小叶间导管及神经节周围.此外还发现有些肥大细胞沿腺实质表面排列,有些肥大细胞伸出突起与相邻的神经元或肥大细胞接触.肥大细胞呈降钙素基因相关肽免疫反应阳性,但仅为相邻切片甲苯胺蓝染色的14 %.提示下颌下腺中肥大细胞的存在可能与腺体分泌活动及血流调节有关.