细胞粘附分子-1469K/E基因多态性与突发性聋的相关性研究

目的探讨细胞粘附分子-1(ICAM-1)469K/E基因多态性是否与突发性聋存在相关性。方法按照入选标准共选取了240例研究对象,包括突发性聋患者75例(男39例,女36例),对照者165例(男86,女79例),分别抽取2ml外周静脉血,提取DNA,PCR扩增目的片段,扩增产物经限制性酶切后行琼脂凝胶电泳,以此确定所有研究对象ICAM-1 469K/E的基因分型。通过统计分析明确ICAM-1 469K/E与突发性聋是否相关。结果两组之间ICAM-1 469K/E基因分型及等位基因分布频率差异无统计学意义,但在不同听力下降类型中ICAM-1 469K/E基因多态性分布频率存在差异,听力平坦下降型携带E等位基因的基因型及E等位基因分布频率高于其他听力下降类型,且差异有统计学意义。结论 ICAM-1469K/E基因多态性与突发性聋不存在明显的相关性,携带E等位基因可能是引起听力平坦下降的危险因素。     

苯扎贝特治疗儿童ApoE Tokyo(Arg25Cys)突变型脂蛋白肾病1例

脂蛋白肾病(Lipoprotein glomerulopathy,LPG),1989年首次由日本学者Saito报道,LPG主要累及肾脏,且以肾小球病变为主[1]。几乎所有患者均有不同程度的蛋白尿,多数表现为肾病综合征,少数表现为轻微蛋白尿和镜下血尿,部分患者伴有不同程度的贫血及高血压,血脂异常易被忽略为肾病综合征的低蛋白血症所致。载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)增高是LPG血脂改变的主要特点[2-3]。LPG为一种与脂质代谢紊乱密切相关的肾脏疾病,目前世界范围内有报道的病例不足200例,儿童报道仅10余例[2]。本病进展缓慢,临床常误诊为原发性肾病综合征[4]。因此,为增强对LPG的认识,提高诊治水平,现分析1例确诊的儿童LPG临床资料,总结LPG的临床特点、诊断、治疗及预后。     

育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多     

土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基因的克隆及其序列分析

目的 克隆土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶的全长基因。方法 根据日本血吸虫和曼氏血吸虫磷酸丙糖异构酶基因的保守区设计引物，利用RT—PCR扩增出土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基闪的大片段，再结合RACE技术分别得到磷酸丙糖异构酶基因的3’端和5’端，将3部分序列拼接后获得磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA序列，并提交GenBank。结果 成功克隆了土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA序列并提交GenBank，登录号为DQ092331。结论 土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA的克隆为进一步表达及其生物学性能的分析提供了理论基础。     

不同强度运动对大鼠心脏降钙素基因相关肽的影响

目的:探讨不同强度运动训练对降钙素基因相关肽(CGRP)在心脏组织中表达的影响及其作用机制。方法:将60只SD大鼠随机分为对照组(C组)、小强度运动组(LE组)、中等强度运动组(ME组)和大强度运动组(HE组),每组15只。建立8周不同强度运动训练动物模型,采用免疫组织化学法和计算机图像分析技术,对大鼠心脏形态结构进行观察,并进行心脏CGRP免疫组化分析。结果:8周小强度运动后,大鼠心脏CGRP表达较对照组变化不明显;8周中等强度运动后,大鼠心脏CGRP表达较对照组显著增加(P<0.05),HE染色、HBFP染色和变色酸2R亮绿染色显示心肌组织形态结构无明显改变,仅心肌纤维有轻度缺血缺氧改变;8周大强度运动后,大鼠心脏CGRP表达较对照组显著减少(P<0.05),HE染色、HBFP染色和变色酸2R亮绿染色显示心肌形态结构发生改变并存在明显的缺血缺氧损伤。结果表明,长期中等强度运动使心脏CGRP表达增加,改善了冠状循环和心肌血液供应,对心肌细胞具有保护作用;长期大强度运动使心脏CGRP对心肌细胞的保护作用减弱,可能是导致心肌发生缺血缺氧性损伤的重要原因之一。     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

异基因间质干细胞输注治疗异染性脑白质营养不良和何勒综合征

异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体退行性疾病,由于芳香基硫酸酯酶A缺乏,导致硫酸脑苷酯堆积,中枢和外周神经系统脱髓鞘病变。患者出现严重步态紊乱、痉挛、四肢瘫痪、功能退化,最后丧失全部自主功能。何     

胃癌CHFR基因异常甲基化对微管抑制剂临床疗效的重要影响

背景：该研究了胃癌中有丝分裂前期检查点（CHFR）的基因甲基化水平及其与微管抑制剂（MI）疗效的相关性。方法：选取46份胃癌切除术标本，检测其中9份标本的细胞系，启动子甲基化采用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）检测，CHFR mRNA的表达水平通过定量逆转录PCR检测，MI介导的生长抑制反应通过标准的MTT方法检测。结果：在9份胃癌细胞系中，有3份细胞系的CHFR表达被异常的启动子甲基化所抑制，CHFR mRNA的表达水平与MI处理细胞（R=M10．889；P=0．005）的IC，o密切相关。在46例胃癌术后患中，有24例（52％）出现CHFR异常甲基化，其中12例因晚期肿瘤或术后复发而接受MI治疗。MI治疗有效包括29％的CHFR甲基化和20％的CHFR非甲基化患。然而，在7例CHFR甲基化患中，有6例（86％）出现肿瘤消退或不再进展的迹象。反之，在5例CHFR非甲基化患中有4例（80％）出现病情恶化。