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1.
The new technologies from the Human Genome Program provide exceptional opportunities for surveying and measuring human exposure, as well as determining susceptibility on an individual-by-individual basis. These new technologies will soon enable rapid screening of populations at risk, as well as the broader public, for a variety of genes known to be associated with increased risk. These include specific oncogenes, tumor suppressor genes and DNA repair enzymes. Use of these technologies also presents a number of ethical issues, both in screening and in use of the information about individuals. Overall, the use of rapid genotyping technologies will introduce a specificity and possible group identifiers that will present new challenges to the determination of risk within the EPA mandate.  相似文献   
2.
[目的 ] 观察拉米呋定治疗B、C基因型慢性乙型肝炎病人的临床疗效。 [方法 ] 3 5例B型慢性乙型肝炎病人及 18例C型慢性乙型肝炎病人同时给予拉米呋定 10 0mg ,每天 1次 ,疗程 1年 ,观察血清病毒学指标、肝功能变化及药物不良反应。  [结果 ] B型慢性乙型肝炎病人治疗后HBV -DNA阴转率、ALT复常率均显著高于C型慢性乙型肝炎病人 ,差异均有显著性 (P <0 .0 5 )。  [结论 ] 拉米呋定对B基因型的慢性乙型肝炎病人的临床疗效高于C基因型慢性乙型肝炎病人。拉米呋定用于治疗有病毒复制的慢性乙型肝炎病人安全有效  相似文献   
3.
《Hemoglobin》2013,37(1):40-46
Thalassemia is the most common genetic disorder in Iran. Some α-globin genotypes leading to Hb H disease may cause severe anemia and dependence on regular blood transfusions. In this study, 40 patients were analyzed for the molecular basis and the genotype-phenotype correlation of Hb H disease in Iran. α-Globin molecular analysis was performed by polymerase chain reaction (PCR) followed by agarose gel electrophoresis, reverse hybridization test strips or DNA sequencing. The most frequently observed α-globin genotypes were –α3.7/– –MED in 10 patients (25%), – –20.5–5ntα in six patients (15%) and – –20.5/–α3.7 in four patients (10%). A subset of the identified Hb H genotypes, including – –MEDCSα, – –MEDPolyA2α and αCSα/αCSα, was associated with a need for regular or irregular blood transfusions. Our findings provide a basis for predicting phenotype severity by identifying the Hb H genotype and making more selective decisions for prenatal diagnosis.  相似文献   
4.

Objective:

The objective was to review the major differences of Huntington disease (HD) in Asian population from those in the Caucasian population.

Data Sources:

Data cited in this review were obtained from PubMed database and China National Knowledge Infrastructure (CNKI) from 1994 to 2014. All the papers were written in English or Chinese languages, with the terms of Asia/Asian, HD, genotype, epidemiology, phenotype, and treatment used for the literature search.

Study Selection:

From the PubMed database, we included the articles and reviews which contained the HD patients’ data from Asian countries. From the CNKI, we excluded the papers which were not original research. Due to the language''s restrictions, those data published in other languages were not included.

Results:

In total, 50 papers were cited in this review, authors of which were from the mainland of China, Japan, India, Thailand, Taiwan (China), Korea, and western countries.

Conclusions:

The lower epidemiology in Asians can be partly explained by the less cytosine-adenine-guanine repeats, different haplotypes, and CCG polymorphisms. For the physicians, atypical clinical profiles such as the initial symptom of ataxia, movement abnormalities of Parkinsonism, dystonia, or tics need to be paid more attention to and suggest gene testing if necessary. Moreover, some pathogenesis studies may help progress some new advanced treatments. The clinicians in Asian especially in China should promote the usage of genetic testing and put more effects in rehabilitation, palliative care, and offer comfort of patients and their families. The unified HD rating scale also needs to be popularized in Asia to assist in evaluating the progression of HD.  相似文献   
5.
目的探讨福建部分地区HBeAg阳性慢性乙型肝炎(CHB)患者HBV基因型、亚型的分布与血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平及其基因启动子区-238、-308位点基因多态性的关系。方法选取福建部分地区203例HBeAg阳性CHB患者,采用HBV基因分型(B、C基因型)荧光定量PCR法检测HBV基因型或HBVS基因为直接测序法检测HBV基因型、亚型;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α-238及-308位点基因多态性,酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血清TNF-α水平,并对结果进行统计分析。结果 HBV基因型B、C分别占58.6%、41.4%,其中150例HBVS基因为直接测序,Ba亚型81例,Ce亚型69例;B基因型患者平均年龄和体重指数(BMI)小于C型(P=0.020)。HBV基因型B、C的TNF-α水平、TNF-α-238和-308位点基因多态性的分布无统计学差异(P0.05)。结论福建部分地区HBeAg阳性CHB患者HBV基因型以B型为主,其次是C型,仅见Ba和Ce亚型;B基因型患者较年轻,BMI小于C型;但HBV基因型B、C与TNF-α水平、TNF-α-238和-308位点基因多态性可能无关。  相似文献   
6.
目的探讨HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者HBsAg"a"决定簇氨基酸(AA)变异与HBV基因型的相关性。方法对99例HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者进行HBVS基因直接测序,分析HBV基因型及HBsAg"a"决定簇的AA变异,并应用Logistic回归分析其相关性。结果 B基因型占52.5%(52/99),C基因型占47.5%(47/99),未发现其他基因型;HBsAgAA126Thr存在变异,而AA124、131、133、139、141、145未发现变异及AA122~124未发现缺失或插入,其中AA126Thr占52.5%(52/99),Ile占39.4%(39/99),Ser占4.0%(4/99),Ala占4.0%(4/99);AA126Thr变异为Ile在C基因型中多见(χ2=35.201,P〈0.001,OR=48.125)。结论 HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患者HB-sAg"a"决定簇AA变异多发生在AA126Thr变异为Ile,且基因型C较基因型B更易发生AA126Ile变异。  相似文献   
7.
目的: 探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法: 回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果: 共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围(0.5%~95.5%)分别为34.5~280.0 μmol/L、0.16~2.58 μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1:729 595。其中HTⅠ型(FAH基因c.455G>A纯合变异)、Ⅱ型(TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异)、Ⅲ型(HPD基因c.257T>C纯合变异)各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9 μmol/L,琥珀酰丙酮3.87 μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉(去除酪氨酸、苯丙氨酸)治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6 μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3 μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1~1060.3 μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论: HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。  相似文献   
8.
Abstract

Background/Objective: To test the hypothesis that apolipoprotein E (APOE) polymorphisms are associated with outcomes after spinal cord injury (SCI).

Methods: Retrospective cohort study, from rehabilitation admission to discharge.

Participants: Convenience sample of 89 persons with cervical SCI (C3-C8) treated from 1995 through 2003. Median age was 30 years (range 14-70); 67 were male (75%) and 83 were white (93%).

Main Outcome Measures: American Spinal Injury Association (ASIA) motor and sensory scores, ASIA Impairment Scale (AIS), time from injury to rehabilitation admission, and length of stay (LOS) in rehabilitation.

Results: Subjects with an APOE s4 allele (n = 15; 17%) had significantly less motor recovery during rehabilitation than did individuals without an s4 allele (median 3.0 vs 5.5; P < 0.05) and a longer rehabilitation LOS (median 106 vs 89 days; P = 0.04), but better sensory-pinprick recovery (median 5.0 vs 2.0; P = 0.03). There were no significant differences by APOE s4 allele status in sensory-light touch recovery, likelihood of improving AIS Grade, or time from injury to rehabilitation admission.

Conclusions: APOE ε4 allele was associated with differences in neurological recovery and longer rehabilitation LOS. Genetic factors may be among the determinants of outcome after SCI and warrant further study.  相似文献   
9.
【摘要】 目的:探讨白介素17受体C(IL-17RC)基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)易感性之间的相关性。方法:收集529例AIS女性患者及512例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定和统计两组人群IL-17RC基因rs708567和rs279545多态性位点的基因型及等位基因分布频率;比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。结果:研究Power值(81%)大于80%,AIS患者组及正常对照组各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。AIS组rs708567多态性位点GG基因型和G等位基因的分布频率显著高于对照组GG基因型(90.17% vs. 85.55%,P=0.023)和G等位基因(95.1% vs. 92.8%,P=0.028)的分布频率;携带GG基因型青少年中AIS的发病率约为携带AG基因型青少年的1.5倍(OR值=1.55;95% CI:1.45~3.11)。rs279545多态性位点各基因型及等位基因的分布频率在两组间均无统计学差异。结论:中国汉族人群中IL-17RC基因单核苷酸多态性与AIS的发生相关。  相似文献   
10.
目的 探讨青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者外周血中matrilin-1蛋白水平的变化及其在AIS发病机制中的作用.方法 将2006年6月至2007年3月诊治的25例AIS患者作为AIS组,25名性别、年龄相匹配的健康体检青少年作为对照组.所有入选对象符合以下标准:无骨骼疾病、代谢疾病、生长发育异常;无影响骨代谢的系统疾病及其他情况;近期未服用激素;无先天性心脏病手术史.AIS组记录末次随访或术前最大Cobb角、侧凸弯型,并分为进展型及非进展型两组.进展型侧凸(侧凸进展成为严重脊柱侧凸)定义为骨骼发育未成熟时,Cobb角>40°或骨骼发育成熟时,Cobb角>50°.采用PCR-RFLP基因分型方法 对所有对象进行基因分型,运用酶联免疫吸附(ELISA)法检测AIS组与对照组外周血浆中matrilin-1蛋白浓度并比较其差异,并对不同基因型之间matrilin-1蛋白的表达进行比较.分析血浆matrilin-1蛋白浓度与脊柱侧凸进展的关系.结果 AIS组血浆matrilin-1蛋白浓度显著低于对照组(P=0.002).AIS组及对照组的基因型GG个体血浆matrilin-1蛋白浓度均低于基因型AA或AG个体,而对于相同基因型的个体AIS组血浆matrilin-1蛋白水平更低.进展型AIS患者血浆matrilin-1蛋白水平明显较非进展型AIS患者低.结论 AIS患者外周血matrilin-1蛋白水平与脊柱侧凸的进展相关.对外周血matrilin-1蛋白浓度的检测,有助于AIS的早期筛查及诊断,可作为预测脊柱侧凸进展的一个独立指标.  相似文献   
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