HBV基因型对慢性乙型肝病进程的影响

作者研究旨在了解HBV基因型与肝脏疾病不同进程的相关性。 方法对585例HBV感染者进行了检测,其中包括经过组织病理学证实存在慢性肝病(CLD)的258例患者和74例肝细胞癌(HCC)患者。     

HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者HBV基因型B较HBV基因型C用干扰素疗效较好

干扰素-α(IFN-α)和拉米夫定是两种被大多数国家批准用于治疗慢性乙型肝炎的药物,但两药远期效果有限。此外,IFN-α还与显著性副作用有关,拉米夫定长期治疗则可导致耐药。这样,恰当选择治疗对象尤为重要。本研究旨在评估HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者HBV基因型和前C/C启动子变异对IFN-α疗法应答的影响。     

健康体检女性HPV感染和细胞学结果分析

目的 探讨健康体检人群的人类乳头瘤病毒(HPV)分布情况,以更好地为该地区宫颈癌(UCC)防治提供科学依据。方法 选取2013年8月至2019年4月在浙江医院体检的健康女性的宫颈上皮细胞样本,进行HPV基因分型和液基薄层细胞检测(TCT)检查结果进行回顾性研究。结果 共调查了10,248例健康女性的HPV和TCT检查结果,发现HPV的感染率为10.68%。高风险HPV感染率为7.88%,低风险HPV感染率为2.15%。最常见的6个亚型为HR16、HR52、HR58、HR53、HR39和HR18。95.9%的研究对象TCT检查未见上皮内病变与肿瘤细胞。在TCT检查为不典型鳞状细胞(ASCUS)的研究对象中,HPV感染率为100%。其中,高危型占比95.23%。不同年龄组人乳头状瘤病毒亚型分布不同。21～30岁HPV感染率最高为14.20%。TCT结果为ASCUS的研究对象中,41～50岁占比最高(0.55%)。结论 健康体检人群HPV感染情况与国内HPV感染相似,有性生活后各个年龄段的女性均有必要进行HPV分型检测和TCT检查。     

新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症26例临床分析

目的：分析新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)的基因型及临床特征。方法：选取2015年12月-2020年12月怀化市出生且接受疾病筛查的新生儿147 947例为研究对象,分析2-MBAD发生率,2-MBAD患儿的基因类型、临床特征。结果：经串联质谱(MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为2-MBAD的新生儿26例(1/5690),其中汉族10例,侗族8例,苗族7例,瑶族1例。发现短链或支链酰基辅酶A脱氢酶基因c.1165A>G 15个纯合突变位点,6种突变类型：3种为已报道突变(c.1165A>G、c.655G>A、c.923G>A);3种临床意义未明突变(c.1164G>C、c.1106T>A、c.848A>G);c.1165A>G是最常见基因型。未见民族、表型、基因型相关性。随访2～52个月,9例患儿出现发育迟缓。结论：确诊年龄越早、干预及时对患儿的精神运动发育情况影响越轻。     

HCV基因型在流行病和临床上的意义

近年来丙型肝炎病毒（Hepatitis C Virus,HCV）基因型愈来愈受到大家的关注,Simmonds分型法现在应用最为广泛,其分布不仅具有明显的“三间”流行病学特征,而且研究还发现HCV基因型存在多种生物学活性,与传播途径、临床类型、肝病严重程度、临床多样性、抗病毒疗效和疫苗的研发等密切相关。故本文就从HCV基因分型及在流行病和临床上的意义作一概述。     

2019至2020年天津市住院患儿腺病毒和博卡病毒感染的流行病学特征及分子分型

目的:分析天津市儿童医院急性呼吸道感染的住院患儿中腺病毒和博卡病毒感染的流行病学特征及分子分型。方法:收集2019年3月至2020年2月天津市儿童医院1 171份急性呼吸道感染患儿鼻咽抽吸物,用腺病毒和博卡病毒感染特异性引物进行PCR扩增,对阳性扩增产物进行核苷酸序列测定,将腺病毒和博卡病毒所测序列在GenBank中进...     

MMP-9基因rs17577多态性与脑梗死的关系

目的探讨青岛地区汉族人群基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs17577多态性与脑梗死关系。方法采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术和基因序列测定技术,检测脑梗死组和对照组MMP-9基因型及等位基因频率并进行比较。结果脑梗死组MMP-9基因GA基因型频率、A等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(χ2=8.74、7.79,P<0.01)。Logistic回归分析显示,A等位基因与脑梗死发病有关(OR=1.855,95%CI=1.206～2.854,P<0.01)。结论 MMP-9基因rs17577多态性与脑梗死可能相关,A等位基因可能是脑梗死的危险因素。     

常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病研究进展

Ⅳ型胶原相关肾病是近年来基于COL4A3、COL4A4、COL4A5任一基因突变导致肾小球基底膜(GBM)结构和功能异常的遗传性肾小球疾病的统称.其中,由COL4A3或COL4A4基因杂合突变导致的疾病称为常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病,该类患者的临床表型、肾脏病理异质性较强,基因型与临床表型之间的关系尚不明确.对C...     

遗传基因与颅脑创伤预后的研究

随着现代交通工具的发展,颅脑创伤逐年呈增高趋势,目前已成为34岁以下青壮年人群最主要的死亡原因。脑损伤演变过程是复杂的,近年来,关于遗传因素对脑损伤及其预后的影响越来越受医学界重视,关于影响脑外伤预后相关基因的研究也可见报道,现